Το Papp-A test και τι παραπάνω προσφέρει το cfDNA τεστ

Το Papp-A test και τι παραπάνω 

προσφέρει το cfDNA τεστ

Η μέτρηση της αυχενικής Διαφάνειας, σε συνδυασμό με το PAPP-A τεστ (ΠΑΠ-Α τεστ), θεωρείται βασική εξέταση για όλες τις κυήσεις, για την ανίχνευση των συνηθέστερων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως το σύνδρομο Down ή οι τρισωμίες 18 και 13, χωρίς να θέτει σε κίνδυνο μητέρα και έμβρυο.

Η εξέταση διενεργείται από την 11^η έως την 14^η εβδομάδα της κύησης  όταν το έμβρυο έχει κεφαλοουριαίο μήκος (η απόσταση από το κεφάλι έως το ισχίο του) από 45mm έως 84mm.

Αυχενική διαφάνεια (nuchal translucency) είναι η υπερηχογραφική εμφάνιση υποδόριας συσσώρευσης υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου. Με τον έλεγχο της αυχενικής διαφάνειας (μέτρηση του υγρού στον αυχένα του εμβρύου) και του ρινικού οστού, εκτιμάται η πιθανότητα να πάσχει το έμβρυο από σύνδρομο Down ή τρισωμίες 18 και 13. Η εξέταση συμβάλλει, επίσης, στην αναγνώριση σπάνιων γενετικών συνδρόμων και συγγενών καρδιοπαθειών.

Με το PAPP-A τεστ, ελέγχουμε με μια απλή αιμοληψία από το χέρι της μητέρας δυο βιοχημικούς δείκτες, οι οποίοι παράγονται κατά την εγκυμοσύνη (τον πρώιμο πλακούντα):

·           την ελεύθερη β-χοριακή γοναδοτροπίνη (β-hCG) και

·           την συσχετιζόμενη με την κύηση άλφα πρωτεΐνη (PAPP-A).

Η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας γίνεται πιο ευαίσθητη και μεγαλύτερης ακρίβειας όταν συνδυάζεται με το ΠΑΠ-Α τεστ ανιχνεύοντας το 86% των κυήσεων  με Σύνδρομο Down, με ψευδώς θετικά αποτελέσματα σε ποσοστό 5%  (Nicolaides, 2004).

Με την προσθήκη και άλλων υπερηχογραφικών δεικτών (απουσία/υποπλασία ρινικού οστού, Doppler στο φλεβώδη πόρο και στην τριγλώχινα βαλβίδα, εκτίμηση γωνίας άνω γνάθου και προσώπου) υποστηρίζεται ότι μπορούν να αναγνωρισθούν μέχρι και το 97% των κυήσεων με σύνδρομο Down (Falcon et al., 2006, Nicolaides, 2004).

H εκτίμηση του στατιστικού κινδύνου κυοφορίας εμβρύου με τρισωμία 21 ή τρισωμία 13/18 δίνεται από ειδικό λογισμικό πρόγραμμα του Fetal Medicine Foundation  με βάση τα αποτελέσματα των εργαστηριακών μετρήσεων και τα στοιχεία της ηλικίας της μητέρας και του εμβρύου.

Το όριο θετικότητας είναι το 1:300.  Φυσιολογικές τιμές των μεμονωμένων εργαστηριακών εξετάσεων δεν υφίστανται αλλά για την αξιολόγησή τους δίνονται οι τιμές των μετρήσεων και οι αντίστοιχες τιμές ΜοΜ (Multiple of Median- πολλαπλάσιο της διαμέσου).

·             Σε κυήσεις με τρισωμία 21 στις 12 εβδομάδες, η  συγκέντρωση στον ορό της μητέρας της ελεύθερης β-hCG είναι υψηλότερη (περίπου 2 MoM) από ότι σε φυσιολογικές κυήσεις, ενώ η PAPP-A είναι χαμηλότερη  (περίπου 0,5 ΜοΜ).

·      Σε κυήσεις με τρισωμίες 18 και 13 η συγκέντρωση των  β-hCG και PAPP-A είναι χαμηλότερη.

·        Στις φυλετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες η συγκέντρωση της β-hCG είναι φυσιολογική και της PAPP-A χαμηλότερη.

Τι παραπάνω προσφέρει το cfDNA τεστ?

Το cfDNA τεστ είναι πλέον αποδεκτό ότι αποτελεί το καλύτερο ανιχνευτικό τεστ για την τρισωμία 21 με ευαισθησία 99.2% και ψευδώς θετικά αποτελέσματα 0.09% χωρίς να θέτει σε κίνδυνο την μητέρα και το έμβρυο. (Gil et al., 2015). Μπορεί μάλιστα να χρησιμοποιηθεί και για την ανίχνευση επιπλέον χρωμοσωμικών ανωμαλιών με αξιόλογα ποσοστά ευαισθησίας.

Βιβλιογραφία

• Falcon O, Auer M, Gerovassili A, Spencer K, Nicolaides KH. Screening for trisomy 21 by fetal tricuspid regurgitation, nuchal translucency and maternal serum free beta-hCG and PAPP-A at 11 + 0 to 13 + 6 weeks. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006; 27(2):151-5
• Gil MM, Quezada MS, Revello R, Akolekar R, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Mar;45(3):249-66. 
• Nicolaides KH, The 11-13+6 weeks scan. The Fetal Medicine Foundation. 2004
• Nicolaides KH. Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol. 2004;191(1):45-67