Γνωρίστε το σύνδρομο Klinefelter!

Γνωρίστε το σύνδρομο Klinefelter!

Το σύνδρομο Klinefelter (Κλαϊνεφέλτερ) είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα X στους άντρες (XXY αντί για XY).

Το Σύνδρομο Klinefelter δεν είναι μια κληρονομική πάθηση. Αντίθετα, το επιπλέον Χ χρωμόσωμα προκύπτει από ένα τυχαίο σφάλμα κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του ωαρίου ή του σπέρματος ή μετά τη σύλληψη. Η ηλικία της μητέρας αυξάνει τις πιθανότητες εμφάνισης του συνδρόμου, ωστόσο, η αιτία εντοπίζεται εξίσου συχνά και στον πατέρα.

Το σύνδρομο Klinefelter εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 500 γεννήσεις ζωντανών αρρένων εκ των οποίων μόνο το 10% διαγιγνώσκεται στην παιδική ηλικία.

Προγεννητική Ανίχνευση

Το Σύνδρομο Klinefelter δεν δίνει υπερηχογραφικές ενδείξεις κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Διαγιγνώσκεται τυχαία με εξέταση καρυοτύπου. Πλέον ανιχνεύεται μη επεμβατικά με 97% ακρίβεια από τα MaterniT21 PLUS και 99.9% ακρίβεια από το ΜaterniT GENOME τεστ της Sequenom! Κανένα άλλο μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ δεν έχει την ίδια αξιοπιστία στην ανίχνευση φυλετικών χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών!

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter διαφέρουν ανάλογα με την ηλικία και μπορεί να περιλαμβάνουν:

Μωρά

·         Αδύναμοι μύες

·  Αργή ανάπτυξη κινητικού συστήματος (κάθισμα, βάδιση)

·         Καθυστέρηση στην ομιλία

·       Ήσυχη, υπάκουη προσωπικότητα

·     Προβλήματα κατά τη γέννηση, όπως οι όρχεις που δεν έχουν κατέβει στο όσχεο

Αγόρια και έφηβοι

·         Ψηλότερος από το μέσο ανάστημα

·    Μεγαλύτερα πόδια, μικρότερο κορμό και ευρύτερα ισχία σε σύγκριση με άλλα αγόρια

·         Απούσα, καθυστερημένη ή ελλιπής εφηβεία

·    Μετά την εφηβεία, λιγότερη μυϊκή μάζα και τριχοφυΐα προσώπου και σώματος σε σύγκριση με άλλους εφήβους

·         Μικρό πέος, όρχεις

·       Γυναικομαστία

·         Αδύναμα οστά

·         Χαμηλά επίπεδα ενέργειας

·  Δυσκολία στην έκφραση των συναισθημάτων ή κοινωνικοποίηση

·         Προβλήματα με την ανάγνωση, τη γραφή, την ορθογραφία ή μαθηματικά

·         Προβλήματα προσοχής

Άνδρες

·         Υπογονιμότητα

·         Μικρό πέος και όρχεις

·         Ψηλότερος από το μέσο ανάστημα

·         Αδύναμα οστά

·         Μειωμένη τριχοφυΐα προσώπου και σώματος

·         Γυναικομαστία

·         Μειωμένη σεξουαλική ορμή

Πολλά παιδιά με σύνδρομο Klinefelter έχουν λίγα εμφανή συμπτώματα, και η κατάσταση μπορεί να περάσει αδιάγνωστη μέχρι την ενηλικίωση. Για άλλους, η κατάσταση έχει μια αξιοσημείωτη επίδραση στην ανάπτυξη ή την εμφάνιση. Δυστυχώς δεν γίνεται να προβλέψουμε πόσο βαριά προσβεβλημένος θα είναι κάποιος με σύνδρομο Klinefelter.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Klinefelter. Αρσενικά με σύνδρομο Klinefelter δεν παράγουν αρκετή ανδρική ορμόνη τεστοστερόνη και αυτό μπορεί να έχει επιπτώσεις δια βίου.

Οι ειδικοί συστήνουν θεραπεία υποκατάστασης με τεστοστερόνη, αρχίζοντας τουλάχιστον από την εφηβεία για φυσιολογική ανάπτυξη των μυών, των οστών και των χαρακτηριστικών του φύλου (τρίχες προσώπου και σεξουαλική λειτουργία). Κάποιοι μάλιστα συστήνουν την θεραπεία με τεστοστερόνη από τους πρώτους μήνες της ζωής. Η θεραπεία πρέπει να συνεχίζεται για όλη τη ζωή για να προληφθούν μακροχρόνια προβλήματα υγείας. Πάντως, η θεραπεία με τεστοστερόνη δεν θεραπεύει την υπογονιμότητα. Η θεραπεία της υπογονιμότητας απαιτεί εξειδικευμένες και ακριβές τεχνικές, ενώ μερικοί άνδρες με σύνδρομο Klinefelter μπορούν να κάνουν παιδιά.

Ανεξάρτητα από το κατά πόσο η θεραπεία με τεστοστερόνη είναι αποτελεσματική, οι ερευνητές εστιάζουν στη σημασία της πρώιμης παρέμβασης με σκοπό τη διευθέτηση των ψυχοκοινωνικών παραγόντων κινδύνου και την υποστήριξη των παιδιών και των οικογενειών, ώστε να διαχειριστούν τις χρόνιες επιπτώσεις του συνδρόμου.

Επομένως η έγκαιρη και αξιόπιστη διάγνωση του συνδρόμου ΕΧΕΙ νόημα για την θεραπεία και κανονικοποίηση του φαινοτύπου!