Η Sequenom Laboratories, παρουσίασε κλινικά δεδομένα ασθενών που τεκμηριώνουν την απόδοση τουMaterniT21® PLUS μη επεμβατικού προγεννητικού τεστ (NIPT) στο εργαστήριο. Μια ad hoc ανάλυση 185.000 δειγμάτων εγκύων που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για εμβρυϊκή χρωμόσωμική ανευπλοειδία έδειξε αντίστοιχα ποσοστά ακρίβειας για τρισωμία 21, 18 και 13, με αυτά που συναντώνται σε μεγάλες μελέτες με πληθυσμούς υψηλού κινδύνου χρησιμοποιώντας επεμβατικές διαγνωστικές διαδικασίες.
Επιπλέον, η Sequenom Laboratories ανακοίνωσε τα πρώτα αποτελέσματα των αποδόσεων από κλινικές δοκιμές με το τεστ MaterniT21 PLUS σχετικά με τα σύνδρομα μικροδιαγραφής. Τα στοιχεία αυτά παρουσιάστηκαν στο 33ο Ετήσιο Εκπαιδευτικό Συνέδριο της Εθνικής Κοινότητας Γενετικών Συμβούλων (NSGC) στη Νέα Ορλεάνη των ΗΠΑ, το οποίο έλαβε χώρα το Σεπτέμβριο του 2014.
Στην ad hoc ανάλυση που βασίζεται σε εθελοντικά αποτελέσματα που παρέχονται από τους κλινικούς γιατρούς, η εκτιμώμενη ευαισθησία για την τρισωμία 21, 18 και 13 ήταν 99,3%, 98,3% και 97,4% αντίστοιχα, και η εκτιμώμενη ειδικότητα ήταν >99.9% και για τις τρεις τρισωμίες.
Αυτά τα δεδομένα των κλινικών επιδόσεων του τεστ είναι ισοδύναμα με εκείνα που δημοσιεύτηκαν στις κλινικές μελέτες επικύρωσης του τεστ MaterniT21. Με βάση αυτές τις μετρήσεις απόδοσης, η Sequenom Laboratories εκτιμά ότι η θετική προγνωστική αξία (PPV) του τεστ MaterniT21 PLUS για τις τρισωμίες 21, 18 και 13 ήταν 99,0%, 97,6% και 92,8% αντίστοιχα, και η αρνητική προγνωστική αξία (NPV) ήταν >99.9% και για τις τρεις τρισωμίες.
Η Sequenom Laboratories παρουσίασε επίσης τα αποτελέσματα από περισσότερα από 120.000 δείγματα ασθενών που ελέγχθηκαν για κλινικά σημαντικές μικροδιαγραφές από τον Οκτώβριο του 2013 μέχρι τον Ιούλιο του 2014, οι οποίες αναφέρθηκαν ως επιπρόσθετα ευρήματα ως μέρος της δοκιμής MaterniT21 PLUS με την Ενισχυμένη Σειρά Αλληλούχισης. Η παρουσίαση έδειξε τα στοιχεία για τις πρώτες 100 θετικές περιπτώσεις που αναφέρθηκαν από τους κλινικούς γιατρούς. Αυτές περιλάμβαναν περιπτώσεις 22q διαγραφής (σύνδρομο DiGeorge), 5p διαγραφής (σύνδρομο Cri-du-Chat), 15q διαγραφής (σύνδρομα Prader-Willi / Angelman), 1ρ διαγραφής (1ρ36), καθώς και δύο επιπλέον τρισωμίες (τρισωμία 16 και 22 ).Το MaterniT21 PLUS έδειξε ένα χαμηλό ποσοστό ψευδών θετικών (FPR) για τις αναφερόμενες μικροδιαγραφές.
“Είμαστε ευχαριστημένοι με την κλινική εμπειρία που λάβαμε για τα πρώτα 120.000 δείγματα που αναφέρθηκαν στη δοκιμή MaterniT21 PLUS με την Ενισχυμένη Σειρά Αλληλούχισης” δήλωσε ο Dirk van den Boom, PhD, Ανώτερος Επιστημονικός Σύμβουλος Στρατηγικής της Sequenom, Inc.
«Η υψηλή ακρίβεια του τεστ επιτρέπει στους γιατρούς και τους ασθενείς τους να λάβουν σημαντικές πληροφορίες όχι μόνο για τις τρισωμίες, αλλά επίσης και για αυτά τα κλινικά σημαντικά αλλά πολύ πιο σπάνια σύνδρομα.»