Στις μέρες μας η αξιοπιστία του προγεννητικού ελέγχου έχει ενισχυθεί με την προσθήκη του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου ειδικά για τις κυήσεις που είναι ενδιάμεσου κινδύνου (1/100-1/2500 πιθανότητα για σύνδρομο Down) μετά από το τεστ αυχενικής διαφάνειας και βιοχημικού ελέγχου (Papp-A, β-HCG test) (Gil et al, 2014).Το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (NIPT) περιλαμβάνει την αιμοληψία από το χέρι της εγκύου από τη 10η κιόλας εβδομάδα της κύησης, και την απομόνωση εμβρυικού DNA που κυκλοφορεί στο αίμα. Έπειτα γίνεται η ανάλυση του δείγματος και στηριζόμενοι στην ποσότητα και την αποκωδικοποίηση τμημάτων του DNA, μπορεί να καθοριστεί αν υπάρχει περίσσεια ή έλλειψη γενετικού υλικού του εμβρύου σε σχέση με το φυσιολογικό και να προσδιοριστεί και το γενετικό σύνδρομο που προκαλείται από αυτή την ανωμαλία.
Σήμερα, σε παγκόσμιο επίπεδο διατίθενται 8 διαφορετικά NIPT, τα 4 από τα οποία έχουν αναπτυχθεί σε μεγάλα πιστοποιημένα εργαστήρια Γενετικής στην Αμερική και έχουν επικυρωθεί μέσα από δημοσιεύσεις σε έγκριτα επιστημονικά περιοδικά. Τα υπόλοιπα χρησιμοποιούν κάποια από τις τεχνολογίες των πρώτων ή δεν πραγματοποιούνται από πιστοποιημένα εργαστήρια. Επομένως, δεν είναι όλα τα NIPT τα ίδια.
1.Το ποσοστό αποτυχίας έκδοσης αποτελέσματος.
Κάποια τεστ έχουν μεγάλο ποσοστό αποτυχίας έκδοσης αποτελέσματος. Αυτό οφείλεται κυρίως σε τεχνικά προβλήματα και αποτελεί ένδειξη της ποιότητας της τεχνολογίας πίσω από την ανάλυση του δείγματος. Υπάρχουν τεστ που έχουν δημοσιευμένα ποσοστά αποτυχίας πάνω από 3% και μάλιστα κάποια αγγίζουν και το 12 % κατά περίπτωση (Zimmermann et al., 2012).
Το τελευταίο πράγμα που θέλει μία έγκυος είναι να μην έχει απάντηση μετά από μέρες αναμονής και να χρειαστεί να επαναληφθεί η αιμοληψία που συνεπάγεται επιπλέον μέρες για τα αποτελέσματα.
2. Οι μέρες που απαιτούνται για την έκδοση αποτελέσματος.
Ανάλογα με το NIPT που επιλέγεται, η απάντηση μπορεί να είναι διαθέσιμη από 7 έως 21 ημέρες. Ένα τεστ που είναι πχ Ασιατικής προέλευσης απαιτεί περισσότερο χρόνο για την αποστολή του με μεγαλύτερο κίνδυνο το δείγμα να έχει αλλοιωθεί αν έχουν περάσει αρκετές ημέρες πριν την επεξεργασία του. Μάλιστα, υπάρχουν NIPT που διαφημίζονται οτι γίνονται σε κάποιες Ευρωπαϊκές χώρες (πχ Δανία) ενώ στην πραγματικότητα αυτές οι χώρες εξυπηρετούν απλά ως σταθμός συγκέντρωσης και μεταφοράς του δείγματος στην Κίνα.
Επιπλέον οι μέρες που απαιτούνται για την απάντηση ενός δείγματος μαρτυρούν την ποιότητα της τεχνολογίας και την ροή των δειγμάτων που υπάρχουν σε ένα εργαστήριο.
3. Η ποσότητα της αιμοληψίας
Η πλειοψηφία των NIPT απαιτούν την αιμοληψία δύο σωληναρίων 10ml αίματος για να εξασφαλίζουν και την χρήση επιπλέον υλικού αν για κάποιο τεχνικό ή ποιοτικό λόγο θέλουν να επαναλάβουν την ανάλυση του δείγματος. Αντίθετα έχει δημοσιευθεί (Bianchi et al, 2014) ότι με την λήψη ενός μόνο σωληνάριου, η επανάληψη της αιμοληψίας απαιτείται στο 1% των περιπτώσεων λόγω ανεπαρκούς ποσότητας υλικού για την ανάλυση του δείγματος.
4. Η μέτρηση του ποσοστού του ελεύθερου εμβρυικού DNA ως ποιοτικής παραμέτρου για την εγκυρότητα των αποτελεσμάτων.
Το ποσοστό του εμβρυικού DNA σε σχέση με το μητρικό δεν υπολογίζεται από όλα τα NIPT. Παράλειψη όμως αυτής της σημαντικής ποιοτικής μέτρησης μπορεί να οδηγήσει σε ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα, γιατί αν η περιεκτικότητα του εμβρυικού DNA είναι κάτω από τα επιτρεπτά όρια τότε το αποτέλεσμα μπορεί είναι εσφαλμένα αρνητικό απλά επειδή δεν υπήρχε αρκετό εμβρυικό DNA για να αναλυθεί. Μάλιστα, έχουν γίνει επιστημονικές μελέτες σε κάποιο συγκεκριμένο NIPT, που καταδεικνύουν οτι σε χαμηλή περιεκτικότητα εμβρυικού DNA τα αποτελέσματά του δεν είναι το ίδιο αξιόπιστα (Wright et al, 2014).
5. Αν μπορεί να πραγματοποιηθεί σε δίδυμες κυήσεις με την ίδια αξιοπιστία όπως στις μονήρεις κυήσεις.
Η ισχυρή τεχνολογία ενός NIPT διαφαίνεται από την ικανότητά του να αναλύει πολύδυμες κυήσεις με την ίδια αξιοπιστία όπως στις μονήρεις κυήσεις μιας και πρόκειται για πολύ πιο απαιτητική τεχνολογικά διαδικασία. Υπάρχουν NIPT που η τεχνολογία τους δεν υποστηρίζει καθόλου την ανάλυση πολύδυμων κυήσεων ή κυήσεων που έχουν προέλθει από εξωσωματική γονιμοποίηση. Ενώ υπάρχουν και άλλα που υποστηρίζουν την ανάλυση δίδυμων κυήσεων αλλά στην πραγματικότητα έχουν ποσοστό αποτυχίας έκδοσης αποτελέσματος που αγγίζει και το 50%!
6. Η εμπειρία της κάθε εταιρείας.
Είναι σημαντικό να επιλέγεται ένα τεστ όπου το εργαστήριο που το πραγματοποιεί να έχει μεγάλη εμπειρία στην ανάλυση και αξιολόγηση δειγμάτων. Συνήθως τα NIPT που χρησιμοποιούν την τεχνογνωσία κάποιου από τα αρχικά εργαστήρια δεν έχουν την ίδια εμπειρία και δε μπορούν να ερμηνεύσουν το αποτέλεσμα με την ίδια αξιοπιστία.
7. Να δίνεται στους γονείς η αυθεντική απάντηση από το εργαστήριο που πραγματοποιεί το NIPT.
Κανένα NIPT δεν πραγματοποιείται στην Ελλάδα. Οπότε το σωστό είναι να δίνεται στους γονείς η αυθεντική απάντηση του εργαστηρίου που το πραγματοποίησε ώστε να γνωρίζουν ποιο τεστ τους προσφέρθηκε πραγματικά και τις πλήρεις παραμέτρους του.
Dr. Αγγελική Γεροβασίλη
Γενετίστρια
PhD in Non Invasive Prenatal Diagnosis
King's College London
Το τελευταίο πράγμα που θέλει μία έγκυος είναι να μην έχει απάντηση μετά από μέρες αναμονής και να χρειαστεί να επαναληφθεί η αιμοληψία που συνεπάγεται επιπλέον μέρες για τα αποτελέσματα.
2. Οι μέρες που απαιτούνται για την έκδοση αποτελέσματος.
Ανάλογα με το NIPT που επιλέγεται, η απάντηση μπορεί να είναι διαθέσιμη από 7 έως 21 ημέρες. Ένα τεστ που είναι πχ Ασιατικής προέλευσης απαιτεί περισσότερο χρόνο για την αποστολή του με μεγαλύτερο κίνδυνο το δείγμα να έχει αλλοιωθεί αν έχουν περάσει αρκετές ημέρες πριν την επεξεργασία του. Μάλιστα, υπάρχουν NIPT που διαφημίζονται οτι γίνονται σε κάποιες Ευρωπαϊκές χώρες (πχ Δανία) ενώ στην πραγματικότητα αυτές οι χώρες εξυπηρετούν απλά ως σταθμός συγκέντρωσης και μεταφοράς του δείγματος στην Κίνα.
Επιπλέον οι μέρες που απαιτούνται για την απάντηση ενός δείγματος μαρτυρούν την ποιότητα της τεχνολογίας και την ροή των δειγμάτων που υπάρχουν σε ένα εργαστήριο.
3. Η ποσότητα της αιμοληψίας
Η πλειοψηφία των NIPT απαιτούν την αιμοληψία δύο σωληναρίων 10ml αίματος για να εξασφαλίζουν και την χρήση επιπλέον υλικού αν για κάποιο τεχνικό ή ποιοτικό λόγο θέλουν να επαναλάβουν την ανάλυση του δείγματος. Αντίθετα έχει δημοσιευθεί (Bianchi et al, 2014) ότι με την λήψη ενός μόνο σωληνάριου, η επανάληψη της αιμοληψίας απαιτείται στο 1% των περιπτώσεων λόγω ανεπαρκούς ποσότητας υλικού για την ανάλυση του δείγματος.
4. Η μέτρηση του ποσοστού του ελεύθερου εμβρυικού DNA ως ποιοτικής παραμέτρου για την εγκυρότητα των αποτελεσμάτων.
Το ποσοστό του εμβρυικού DNA σε σχέση με το μητρικό δεν υπολογίζεται από όλα τα NIPT. Παράλειψη όμως αυτής της σημαντικής ποιοτικής μέτρησης μπορεί να οδηγήσει σε ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα, γιατί αν η περιεκτικότητα του εμβρυικού DNA είναι κάτω από τα επιτρεπτά όρια τότε το αποτέλεσμα μπορεί είναι εσφαλμένα αρνητικό απλά επειδή δεν υπήρχε αρκετό εμβρυικό DNA για να αναλυθεί. Μάλιστα, έχουν γίνει επιστημονικές μελέτες σε κάποιο συγκεκριμένο NIPT, που καταδεικνύουν οτι σε χαμηλή περιεκτικότητα εμβρυικού DNA τα αποτελέσματά του δεν είναι το ίδιο αξιόπιστα (Wright et al, 2014).
5. Αν μπορεί να πραγματοποιηθεί σε δίδυμες κυήσεις με την ίδια αξιοπιστία όπως στις μονήρεις κυήσεις.
Η ισχυρή τεχνολογία ενός NIPT διαφαίνεται από την ικανότητά του να αναλύει πολύδυμες κυήσεις με την ίδια αξιοπιστία όπως στις μονήρεις κυήσεις μιας και πρόκειται για πολύ πιο απαιτητική τεχνολογικά διαδικασία. Υπάρχουν NIPT που η τεχνολογία τους δεν υποστηρίζει καθόλου την ανάλυση πολύδυμων κυήσεων ή κυήσεων που έχουν προέλθει από εξωσωματική γονιμοποίηση. Ενώ υπάρχουν και άλλα που υποστηρίζουν την ανάλυση δίδυμων κυήσεων αλλά στην πραγματικότητα έχουν ποσοστό αποτυχίας έκδοσης αποτελέσματος που αγγίζει και το 50%!
6. Η εμπειρία της κάθε εταιρείας.
Είναι σημαντικό να επιλέγεται ένα τεστ όπου το εργαστήριο που το πραγματοποιεί να έχει μεγάλη εμπειρία στην ανάλυση και αξιολόγηση δειγμάτων. Συνήθως τα NIPT που χρησιμοποιούν την τεχνογνωσία κάποιου από τα αρχικά εργαστήρια δεν έχουν την ίδια εμπειρία και δε μπορούν να ερμηνεύσουν το αποτέλεσμα με την ίδια αξιοπιστία.
7. Να δίνεται στους γονείς η αυθεντική απάντηση από το εργαστήριο που πραγματοποιεί το NIPT.
Κανένα NIPT δεν πραγματοποιείται στην Ελλάδα. Οπότε το σωστό είναι να δίνεται στους γονείς η αυθεντική απάντηση του εργαστηρίου που το πραγματοποίησε ώστε να γνωρίζουν ποιο τεστ τους προσφέρθηκε πραγματικά και τις πλήρεις παραμέτρους του.
Dr. Αγγελική Γεροβασίλη
Γενετίστρια
PhD in Non Invasive Prenatal Diagnosis
King's College London
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου