Ανίχνευση συνδρόμου DiGeorge με μη επεμβατικό προγεννητικό cfDNA τεστ;

Ανίχνευση συνδρόμου DiGeorge με μη επεμβατικό προγεννητικό cfDNA τεστ;

Επιλέξτε το καλύτερο!

Το σύνδρομο Di George είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλείται από τη διαγραφή ενός τμήματος του χρωμοσώματος 22 και παρουσιάζει διαταραχές σε διάφορα όργανα.

Κάθε άτομο έχει δύο χρωμοσώματα 22, έχοντας κληρονομήσει ένα από τον κάθε γονέα. Στα άτομα με σύνδρομο DiGeorge, λείπει ένα μικρό τμήμα (0.8-3.6Μb) από το ένα από τα δύο χρωμοσώματα 22 γι’ αυτό και ανήκει στα μικροελλειπτικά σύνδρομα. Η διαγραφή του τμήματος αυτού συμβαίνει τυχαία σε πάνω από 93% των περιπτώσεων στο σπέρμα του πατέρα ή το ωάριο της μητέρας, ή μπορεί να συμβεί πολύ νωρίς κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη.

Το σύνδρομο Di George είναι το πιο συχνό μικροελλειπτικό σύνδρομο με συχνότητα εμφάνισης 1/4000 γεννήσεις.

Είναι πιο συχνό και από τις Τρισωμίες 18 και 13 και δυστυχώς με την βοήθεια του υπέρηχου προγεννητικά ανιχνεύεται μόνο το 25-50% των περιπτώσεων.

Στο τελευταίο παγκόσμιο συνέδριο Εμβρυϊκής Ιατρικής του Καθηγητή Κύπρου Νικολαΐδη, ο Καθηγητής Peter Benn, ανέλυσε την σημασία εξάπλωσης του αριθμού των συνδρόμων που ανιχνεύονται από τα μη επεμβατικά προγεννητικά cfDNA τεστ.

Τόνισε ότι θα ήταν χρήσιμο πέρα από το σύνδρομο Down να ανιχνεύονται και επιπλέον σύνδρομα που η ανίχνευσή τους ακολουθούμενη από πρώιμη ιατρική παρέμβαση βελτιώνει την κλινική τους εικόνα. Τέτοια σύνδρομα είναι οι φυλετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες αλλά και το σύνδρομο DiGeorge. 

Σχετικά με το συγκεκριμένο σύνδρομο μόνο 2 εταιρείες cfDNA τεστ έχουν προχωρήσει στην αναφορά των επιδόσεών τους. Αυτές οι επιδόσεις παρουσιάζονται στον συγκριτικό πίνακα που ακολουθεί με βάση τις ανακοινώσεις τους στο συνέδριο (Helgeson et al, 2015; Gross et al., 2016; FMF abstract 2016).

	Sequenom (MaterniT21 PLUS)	Natera (PANORAMA)
Δείγματα που έχουν μελετηθεί	175.393	73.770
Ανίχνευση δειγμάτων με DiGeorge	32	283
Ψευδώς Θετικά Αποτελέσματα (%)	0 (0%)	129 (45.6%)
Συχνότητα Ανίχνευσης	1/5481	1/261
Θετική προγνωστική Αξία (PPV)	96.9-100%	40%
Μέγεθος μικροέλλειψης που μελετάται	0,8-3,6Mb	Μόνο πάνω από 3Mb

Η υπεροχή της Sequenom είναι ξεκάθαρη σε όλους τους τομείς (εμπειρία, επιδόσεις και μέγεθος των μικροελλείψεων που μελετά).

Επομένως αν επιλέξετε να πραγματοποιήσετε ένα cfDNA τεστ που να ανιχνεύει μικροελλειπτικά σύνδρομα, επιλέξτε αυτό που είναι πιο αξιόπιστο και δεν θα «βλέπει» μικροελλειπτικά σύνδρομα εκεί που δεν υπάρχουν!

Επιλέξτε ένα MaterniT τεστ.