Η κλινική επίδοση του MaterniT21 PLUS στην ανίχνευση 8 μικροελλειπτικών συνδρόμων σε πάνω από 175.000 δείγματα!

Η κλινική επίδοση του MaterniT21 PLUS στην ανίχνευση 8 μικροελλειπτικών συνδρόμων σε πάνω από 175.000 δείγματα!

Οι τρισωμίες 21, 18 και 13 μαζί με τις φυλετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες αποτελούν το 82% των καρυοτυπικών ανωμαλιών που παρατηρούνται σε δείγματα αμνιοπαρακέντησης.

Για την ανίχνευσή της Τρισωμίας 21 χρησιμοποιούνται οι βιοχημικοί δείκτες PAPP-A και β-hCG (με ευαισθησία 90% σε συνδυασμό με την αυχενική διαφάνεια) και μπορούν να ανιχνεύσουν με ακόμη μικρότερη ευαισθησία και τις Τρισωμίες 18 και 13.

Όλες οι άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και μικροελλείψεις (που αποτελούν το 18% των χρωμοσωμικών ανωμαλιών συνολικά) ενώ μεμονωμένα είναι ιδιαίτερα σπάνιες συλλογικά  μπορεί να εμφανιστούν στο 1.6% των εγκυμοσυνών, αλλά δυστυχώς δίνουν λίγες ή καθόλου ενδείξεις με τις συνήθεις ανιχνευτικές διαδικασίες.

Η προγεννητική διάγνωση των μικροελλειπτικών συνδρόμων είναι πολύ σημαντική για τους ακόλουθους λόγους:

Α) Οι γονείς παιδιών με μικροελλειπτικό σύνδρομο μπορεί να ταλαιπωρηθούν για αρκετό καιρό μέχρι να γίνει η ακριβής διάγνωση του συνδρόμου.

Β) Η έγκαιρη ιατρική παρέμβαση σε μερικές από αυτές τις καταστάσεις μπορεί να βελτιώσει αρκετά την υγεία και την ποιότητα ζωής των νοσούντων.

Στην πρώτη μεγάλη μελέτη της κλινικής επίδοσης του MaterniT21 PLUS cfDNA τεστ από τους Helgeson και συνεργάτες (2015), εξετάστηκαν 175.393 εγκυμονούσες εκ των οποίων 55 ήταν θετικές για κάποιο από τα 8 μικροελλειπτικά σύνδρομα που ανιχνεύει το τεστ.

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα, η ευαισθησία του τεστ για τα μικροελλειπτικά σύνδρομα ήταν 91.2% και η θετική προγνωστική του αξία ήταν 90.9%.

Αντίθετα τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα ήταν μόλις 0.0029% επί του συνόλου των δειγμάτων.

Μάλιστα, σχετικά με το σύνδρομο DiGeorge, το οποίο είναι το πιο συχνό μικροελλειπτικό σύνδρομο (1/4000 γεννήσεις), το MaterniT21 PLUS είναι το ΜΟΝΟ cfDNA τεστ που ανιχνεύει ελλείψεις σε αυτή την περιοχή από 0.8 έως 3.6Μb  (άλλα τεστ ανιχνεύουν ελλείψεις πάνω από 3Μb), οι ερευνητές ανίχνευσαν 32 θετικά δείγματα τα οποία και επιβεβαιώθηκαν. Από τις 175.000 εγκυμοσύνες προέκυψαν μόνο 3 παιδιά με σύνδρομο DiGeorge που δεν ανιχνεύτηκαν προγεννητικά (οι ανωμαλίες που οδήγησαν σε αυτό το σύνδρομο ήταν της τάξεων των 2.2Μb και μικρότερες).

Επομένως, με μια απλή αιμοληψία μπορεί κάποιος να ανιχνεύσει μικροελλειπτικά σύνδρομα προγεννητικά μαζί με τις κοινές τρισωμίες, έγκαιρα και με αξιοπιστία που ξεπερνά το 90% (παρόμοιο με αυτό που μέχρι τώρα ανιχνεύει μόνο τις τρισωμίες 21, 18 και 13).