Οι χρονολογίες σταθμός στην ανάπτυξη του ελεύθερου εμβρυικού DNA ως τον κορυφαίο προγεννητικό δείκτη!

 Οι χρονολογίες σταθμός στην ανάπτυξη του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA ως τον  κορυφαίο προγεννητικό δείκτη!

Το 1997 ο Dennis Lo ανακαλύπτει εμβρυϊκό DNA ​που κυκλοφορεί ​ελεύθερο ​στο αίμα των εγκύων. 

Το 2007 δημοσιεύεται στο περιοδικό Nature ​Μ​edicine η πρώτη μεγάλη έρευνα που χρησιμοποιεί το εμβρυϊκό DNA ως δείκτη για την ανίχνευση του συνδρόμου Down με ευαισθησία 90% και τεχνολογία της Sequenom (μέλη της ερευνητικής ομάδας είναι ο Dennis Lo, ο καθηγητής Κύπρος Νικολαΐδης και η επιστημονική μας υπεύθυνη Γεροβασίλη Αγγελική).

Το 2008 αναπτύσσεται η μέθοδος της μαζικής παράλληλης αλληλούχισης  (πρόκειται για μία μέθοδο όπου ταυτόχρονα μπορούν να αναλυθούν πολλά διαφορετικά τμήματα DNA) και ανοίγει ο δρόμος της περαιτέρω ανάπτυξης του εμβρυϊκ​ού​ DNA ως δείκτη προγεννητικού ελέγχου.

Το 2011 η Sequenom στο San Diego των ΗΠΑ ​διαθέτει εμπορικά το πρώτο μη επεμβατικό  προγεννητικό τεστ τo ΜaterniT21 ​που ανιχνεύει το σύνδρομο Down αναλύοντας το εμβρυϊκό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα των εγκύων. 

Το 2012 το ΜaterniT21 επεκτείνεται και στην ανίχνευση των Τρισωμιων 18 και 13 και προσφέρεται και σε δίδυμες κυήσεις! 

Το 2013 με το cfDNA τεστ ανιχνεύονται επιπλέον οι φυλετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και 5 μικροελλειπτικά σύνδρομα.  

Το 2014 προστίθενται άλλα 3 μικροελλειπτικά σύνδρομα.

Το 2015 η Sequenom συνεχίζει να πρωτοπορεί εγκαινιάζοντας μια νέα εποχή για το μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο με το MaterniT GENOME τεστ. Πρόκειται για το μοναδικό cfDNA τεστ που αναλύει ολόκληρο το DNA με το ίδιο βάθος ανάλυσης που έχει και ο καρυότυπος! 

Έχοντας πραγματοποίησε​ι πάνω από 500.000 cfDNA,  εκ των οπ​οίων πάνω από 300.000 έχουν αναλύσει ​και ​μικροελλειπτικά σύνδρομα ​και πάνω από 18.000 αφορούν πολύδυμες κυήσεις,

Η SEQUENOM αποτελεί την πρώτη επιλογή των εγκύων ανά τον κόσμο για τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο των εμβρύων τους!