Ευθύνονται και οι άντρες για την εμφάνιση του Συνδρόμου Down!

Ευθύνονται και οι άντρες για την εμφάνιση του Συνδρόμου Down!

​Στις 11 Νοεμβρίου 2015, σε ένα πολύ ωραίο και εμπεριστατωμένο άρθρο στο περιοδικό  "The Atlantic" ​δόθηκε έμφαση στο γεγονός ότι και το DNA  των ανδρών είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση του συνδρόμου Down. 

Είναι γνωστό στους περισσότερους ότι η εμφάνιση της πιο συχνής χρωμοσωμικής ανωμαλίας, του συνδρόμου Down (Τρισωμία 21), σχετίζεται με την αυξημένη ηλικία της μητέρας.  Όμως τα τελευταία χρόνια υπάρχουν αρκετές μελέτες που αποδίδουν ένα μικρό μερίδιο ευθύνης και στην αυξημένη ηλικία του πατέρα (5-10% που μερικές φορές αγγίζει και το 20%). Μάλιστα σε μια έρευνα του 2003, οι ερευνητές βρήκαν ότι στους άντρες που γίνονται πατέρες μετά τα 40 τους χρόνια, η πιθανότητα να ευθύνονται αυτοί για το επιπλέον χρωμόσωμα 21 στο σύνδρομο Down μπορεί να είναι 50%. Παράλληλα, σε άλλες μελέτες φαίνεται οτι ενώ οι άνδρες συνεχίζουν να παράγουν σπέρμα και σε πιο μεγάλες ηλικίες αυτό έχει περισσότερες πιθανότητες να φέρει μεταλλάξεις και είναι σε μικρότερη ποσότητα.

Ενώ όμως αυτά τα στοιχεία είναι γνωστά, οι εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου που γίνονται, με πιο γνωστή αυτή της αυχενικής διαφάνειας και του PAPP-A test, λαμβάνουν υπόψιν τους για τον υπολογισμό του ρίσκου μόνο την ηλικία της μητέρας αφήνοντας τελείως απ έξω την ηλικία του πατέρα!

Αν μάλιστα αναλογιστούμε πως η ηλικία των ζευγαριών που κάνουν παιδί για πρώτη φορά έχει αυξηθεί τα τελευταία χρόνια, και ότι συνήθως οι γυναίκες παντρεύονται μεγαλύτερους ηλικιακά άνδρες, τότε συνειδητοποιούμε ότι η ανάγκη για καλύτερες ανιχνευτικές εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου είναι επιτακτική.

Λύση σε αυτό τον προβληματισμό μπορεί να δώσει η επιλογή του τεστ του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA. Μάλιστα υπάρχουν κάποια cfDNA τεστ που δεν στηρίζονται σε αλγόριθμους και δεν λαμβάνουν υπόψιν την ηλικία της μητέρας αλλά τα καθαρά στοιχεία της ανάλυσης του cfDNA. 

Με αυτή την μέθοδο, δεν χρειάζεται να λαμβάνεται υπόψιν η ηλικία κανενός από τους δύο γονείς και η ακρίβειά της για την ανίχνευση του συνδρόμου Down είναι ασύγκριτα καλύτερη από τις υπόλοιπες ανιχνευτικές μεθόδους (Ευαισθησία: >99%, πιθανότητα ψευδούς θετικού: 0.09%)

http://www.theatlantic.com/health/archive/2015/11/genetic-screening-down-syndrome-fathers/415320/