Μη επεμβατική προγεννητική ανίχνευση μικροελλειπτικών συνδρόμων!

Η Sequenom Laboratories έχει αναπτύξει ένα πάνελ με μικροελλειπτικά σύνδρομα και επιπλέον τρισωμίες. Γνωρίζοντας την σπανιότητα των παθήσεων αυτών, δόθηκε ιδιαίτερη έμφαση στην ειδικότητα ώστε να αποφευχθούν τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα που προτρέπουν ενδεχομένως σε περιττές επεμβατικές διαδικασίες. Στο τελευταίο ACMG (American College of Medical Genetics) Meeting που πραγματοποιήθηκε την περασμένη εβδομάδα στο Salt Lake City, Utah, ανακοινώθηκαν αποτελέσματα που περιγράφουν την εξαιρετική επίδοση του MaterniT21 Plus στην ανίχνευση Μικροελλειπτικών συνδρόμων. Μάλιστα τις επιδόσεις τους στα μικροελλειπτικά σύνδρομα ανέφεραν και οι άλλες εταιρείες που πραγματοποιούν αντίστοιχους ελέγχους. Σας παραθέτουμε τον συγκριτικό πίνακα με τα αποτελέσματα που αναφέρθηκαν: Αυτό σημαίνει ότι: Η Ιllumina (1/500) και η Natera (1/250) έχουν 5x και 10x πιο συχνά θετικά αποτελέσματα από τη Sequenom (1/2,500). Υπάρχει τουλάχιστον 70-80% πιθανότητα να πάρετε ένα ψευδώς θετικό αποτέλεσμα όταν λαμβάνετε ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα για μικροελλειπτικό σύνδρομα από  τα άλλα δύο εργαστήρια. Η τεχνολογία της Sequenom υπερέχει ξεκάθαρα και δεν θα πρέπει να συγχέεται με αυτές των άλλων εργαστηρίων. Η Sequenom, έχοντας αναλύσει πάνω από 159.000 δείγματα για μικροελλειπτικά σύνδρομα, ειδικά για το Σύνδρομο DiGeorge, που έχει συχνότητα εμφάνισης στον πληθυσμό 1/4000 (πιο συχνό από την Τρισωμία 13), εμφανίζει εξαιρετικές επιδόσεις με κανένα ψευδώς θετικό αποτέλεσμα! Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτές τις επιδόσεις ή άλλο υλικό σχετικά με το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ MaterniT21 PLUS παρακαλούμε να επικοινωνήσετε με την Safembryo αντιπρόσωπό μας στην Ελλάδα, Κύπρο και τα Βαλκάνια στο +302310 250026 ή στο  www.safembryo.com