tag:blogger.com,1999:blog-32611427356762983632024-02-06T20:56:27.991-08:00SafembryoSafembryo Geneticshttp://www.blogger.com/profile/15058698849272141127noreply@blogger.comBlogger31125tag:blogger.com,1999:blog-3261142735676298363.post-73640326113884124612023-01-10T04:58:00.001-08:002023-01-10T06:11:50.137-08:00Η εταιρεία Safembryo στα πλαίσια της ανάπτυξης της αναζητά νέο υπάλληλο!<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<div dir="auto" style="background: white; color: #333333; font-family: arial, tahoma, helvetica, freesans, sans-serif; font-size: 15.84px; line-height: normal; margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<img src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgjksvi-DgOw1dik5dUu2ueWkx4h7UiRJFvOanzUtW8N8Ca56Y_0P2Jl1_aT4ghe13xa1sSTm_7ByVgQ87g4lV2-fhU66wnGsTJ5pMMtEWzpjrkYjg71Ew3r3isAA1y79ksRPjdGdWnDaT5/s320/safembryo_logo+5.jpg" /><br />
<span face=""arial" , sans-serif" style="color: #1d2129; font-size: 12pt;"><br /></span><span face=""arial" , sans-serif" style="color: #1d2129; font-size: 12pt;">Η <b>εταιρεία safembryo</b> που δραστηριοποιείται στο χώρο των γενετικών εξετάσεων για χρωμοσωμικές και γονιδιακές ανωμαλίες σε ζευγάρια και εγκύους και είναι αποκλειστική αντιπρόσωπος της Sequenom Laboratories, αναζητά για <b>άμεση πρόσληψη</b>:</span><span face=""arial" , sans-serif"></span></div>
<div dir="auto" style="background: white; color: #333333; font-family: arial, tahoma, helvetica, freesans, sans-serif; font-size: 15.84px; line-height: normal; margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<br /></div>
<div dir="auto" style="background: white; color: #222222; font-family: arial, sans-serif; font-size: 12.8px; line-height: normal; margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;"><span face=""arial" , sans-serif" style="color: #333333;"><span style="font-size: 15.84px;"><b>Τεχνολόγο Ιατρικών Εργαστηρίων</b> για στελέχωση του κέντρου με έδρα την Αθήνα (πλήρης απασχόληση), με βασικές αρμοδιότητες</span></span><span style="color: #333333; font-size: 15.84px;"> τις αιμοληψίες, </span><span style="color: #333333; font-size: 15.84px;">διαχείριση των δειγμάτων, διοικητικό έργο και την </span><span style="color: #333333; font-size: 15.84px;">ενημέρωση ενδιαφερόμενων και ιατρών και δημόσιες σχέσεις σχετικά με τις υπηρεσίες της εταιρείας.</span><span style="color: #333333; font-size: 15.84px;"> </span></div>
<div dir="auto" style="background: white; color: #333333; font-family: arial, tahoma, helvetica, freesans, sans-serif; font-size: 15.84px; line-height: normal; margin-bottom: 0cm;">
<br /></div>
<div dir="auto" style="background: white; color: #333333; font-family: arial, tahoma, helvetica, freesans, sans-serif; font-size: 15.84px; line-height: normal; margin-bottom: 0cm;">
<b><u><span face=""arial" , sans-serif">Προφίλ /Προσόντα Υποψηφίου</span></u></b><span face=""arial" , sans-serif"></span></div>
<div dir="auto" style="background: white; color: #333333; font-family: arial, tahoma, helvetica, freesans, sans-serif; font-size: 15.84px; line-height: normal; margin-bottom: 0cm;">
<br /></div>
<div dir="auto" style="background: white; color: #333333; font-family: arial, tahoma, helvetica, freesans, sans-serif; font-size: 15.84px; line-height: normal; margin-bottom: 0cm;">
<span face=""arial" , sans-serif">Πτυχίο Τεχνολόγου Ιατρικών Εργαστηρίων (ή επί πτυχίω)</span><span face=""arial" , sans-serif"><br />Εμπειρία στις αιμοληψίες με vacutainer<br />Άριστη γνώση Αγγλικής<br />Άριστη γνώση χρήσης Η/Υ, Microsoft Office και μέσων κοινωνικής δικτύωσης<br />Θετική, ευχάριστη, προσωπικότητα<br />Άριστες επικοινωνιακές και διαπραγματευτικές ικανότητες<br />Ικανότητα δημιουργίας σχέσεων εμπιστοσύνης</span></div>
<div dir="auto" style="background: white; color: #333333; font-family: arial, tahoma, helvetica, freesans, sans-serif; font-size: 15.84px; line-height: normal; margin-bottom: 0cm;">
<br /></div>
<div dir="auto" style="background: white; color: #333333; font-family: arial, tahoma, helvetica, freesans, sans-serif; font-size: 15.84px; line-height: normal; margin-bottom: 0cm;">
<b><u><span face=""arial" , sans-serif">Η εταιρία προσφέρει</span></u></b><span face=""arial" , sans-serif"></span></div>
<div dir="auto" style="background: white; color: #333333; font-family: arial, tahoma, helvetica, freesans, sans-serif; font-size: 15.84px; line-height: normal; margin-bottom: 0cm;">
<b><span face=""arial" , sans-serif"><br /></span></b><span face=""arial" , sans-serif">Ανταγωνιστικό πακέτο αποδοχών και παροχών<br />Ένσημα Τεχνολόγου Ιατρικών Εργαστηρίων<br />Δυνατότητα εξέλιξης σε μια διαρκώς αναπτυσσόμενη εταιρεία<br />Κινητό τηλέφωνο</span></div>
<div dir="auto" style="background: white; color: #333333; font-family: arial, tahoma, helvetica, freesans, sans-serif; font-size: 15.84px; line-height: normal; margin-bottom: 0cm;">
<br /></div>
<div dir="auto" style="background: white; color: #333333; font-family: arial, tahoma, helvetica, freesans, sans-serif; font-size: 15.84px; line-height: normal; margin-bottom: 0cm;">
<span face=""arial" , sans-serif">ΟΙ ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΜΕΝΟΙ ΠΑΡΑΚΑΛΟΥΝΤΑΙ ΝΑ ΣΤΕΙΛΟΥΝ ΒΙΟΓΡΑΦΙΚΟ<br />ΣΗΜΕΙΩΜΑ ΜΕ ΤΗΝ ΦΩΤΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΥΣ ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΑ ΣΤΟ E-MAIL:</span></div>
<div dir="auto" style="background: white; color: #333333; font-family: arial, tahoma, helvetica, freesans, sans-serif; font-size: 15.84px; line-height: normal; margin-bottom: 0cm;">
<a href="mailto:safembryo@gmail.com" style="color: #006677;" target="_blank"><span face=""arial" , sans-serif">safembryo@gmail.com</span></a><span face=""arial" , sans-serif"></span></div>
<div dir="auto" style="background: white; color: #333333; font-family: arial, tahoma, helvetica, freesans, sans-serif; font-size: 15.84px; line-height: normal; margin-bottom: 0cm;">
<br /></div>
<div dir="auto" style="background: white; color: #333333; font-family: arial, tahoma, helvetica, freesans, sans-serif; font-size: 15.84px; line-height: normal; margin-bottom: 0cm;">
<span face=""arial" , sans-serif">Θα εξετάζονται μόνο τα βιογραφικά που πληρούν το επιθυμητό Προφίλ υποψηφίου.</span></div>
<div dir="auto" style="background: white; color: #333333; font-family: arial, tahoma, helvetica, freesans, sans-serif; font-size: 15.84px; line-height: normal; margin-bottom: 0cm;">
<span face=""arial" , sans-serif"><br /></span></div>
<div dir="auto" style="background: white; color: #333333; font-family: arial, tahoma, helvetica, freesans, sans-serif; font-size: 15.84px; line-height: normal; margin-bottom: 0cm;">
<span face=""arial" , "helvetica" , sans-serif" style="font-size: 14.85px;">Θα τηρηθεί πλήρης εχεμύθεια.</span></div>
</div>
Safembryo Geneticshttp://www.blogger.com/profile/15058698849272141127noreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-3261142735676298363.post-40746098659765412042016-08-01T08:51:00.000-07:002016-08-01T09:31:29.422-07:00Τι μυστικά κρύβουν τα ποσοστά αποτυχίας ενός cfDNA τεστ;<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
</div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgjksvi-DgOw1dik5dUu2ueWkx4h7UiRJFvOanzUtW8N8Ca56Y_0P2Jl1_aT4ghe13xa1sSTm_7ByVgQ87g4lV2-fhU66wnGsTJ5pMMtEWzpjrkYjg71Ew3r3isAA1y79ksRPjdGdWnDaT5/s1600/safembryo_logo+5.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="90" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgjksvi-DgOw1dik5dUu2ueWkx4h7UiRJFvOanzUtW8N8Ca56Y_0P2Jl1_aT4ghe13xa1sSTm_7ByVgQ87g4lV2-fhU66wnGsTJ5pMMtEWzpjrkYjg71Ew3r3isAA1y79ksRPjdGdWnDaT5/s320/safembryo_logo+5.jpg" width="320" /></a></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: center;">
<b><span style="font-size: x-large;">Τι μυστικά κρύβουν τα ποσοστά αποτυχίας ενός </span></b><b><span style="font-size: x-large;"><span lang="EN-US">cfDNA</span> τεστ?</span><o:p></o:p></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: center;">
<b><span style="font-size: x-large;"><br /></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
Στο τελευταίο παγκόσμιο συνέδριο
Εμβρυϊκής Ιατρικής του Καθηγητή Νικολαΐδη που πραγματοποιήθηκε τον Ιούνιο στη
Μαγιόρκα, η καταξιωμένη γενετίστρια <span lang="EN-US">Dr</span>. <span lang="EN-US">Francesca</span><span lang="EN-US"> </span><span lang="EN-US">Grati</span>, τόνισε την
σπουδαιότητα επιλογής ενός <span lang="EN-US">cfDNA</span><span lang="EN-US"> </span>τεστ βάσει του ποσοστού αποτυχίας του κάθε τεστ.<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
Στη διάλεξή της η γενετίστρια
είπε ότι η επιλογή του κατάλληλου <span lang="EN-US">cfDNA</span><span lang="EN-US"> </span>τεστ
θα πρέπει να γίνεται αφού ελέγχουμε τα ποσοστά αποτυχίας κάθε τεστ. <b><i>Ένα
τεστ με υψηλά ποσοστά αποτυχίας για τεχνικούς λόγους, υποδεικνύει αδυναμία της
τεχνικής και μπορεί να μην ανιχνεύσει παθολογικές κυήσεις.<o:p></o:p></i></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
Μάλιστα, αυτή η δήλωσή της
επιβεβαιώθηκε σε επόμενη ομιλία από Ιταλούς ερευνητές που χρησιμοποίησαν ένα <span lang="EN-US">cfDNA</span> τεστ και <b>είχαν ποσοστό αποτυχίας 3,9%.</b> Όταν ανέλυσαν τα ποσοστά αποτυχίας που ήταν
λόγω περιορισμού της τεχνολογίας που χρησιμοποιήθηκε αποκαλύφθηκε ότι το <b>40% των δειγμάτων που είχαν αποτύχει ήταν
δείγματα με χρωμοσωμικές ανωμαλιες!</b><o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br />
Μερικές από τις διαφάνειες τους παρουσιάζονται
παρακάτω:<o:p></o:p></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhtMtQyV0J1FvMOG2Y3CPnuKNCyE4KMZHt4Pki7YQ8Ay3bZpSQNs_Dbl92Gk9PL2ZxL1F_fx50Cue_ur2KTDt1kmCkE6iIWADkSGDhf8MMyD3PFjo7sh5saUSwNkI2z2exEzDO0X_IARGpt/s1600/1.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em; text-align: center;"><img border="0" height="411" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhtMtQyV0J1FvMOG2Y3CPnuKNCyE4KMZHt4Pki7YQ8Ay3bZpSQNs_Dbl92Gk9PL2ZxL1F_fx50Cue_ur2KTDt1kmCkE6iIWADkSGDhf8MMyD3PFjo7sh5saUSwNkI2z2exEzDO0X_IARGpt/s640/1.jpg" width="640" /></a></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
</div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjlO6PgLC-0uJsZJ68C3dD3pZKOnUQ73pNvpFzppMWd6HjXEgmWay17T5lvYPfgKpow01pJzhgzv0ZijD2xU9QVNDW3V6BSL_R7ahHoJhodyW3b-WcGng6GHkN589U8lGjVPFEWWbgf4BKR/s1600/2.jpg" imageanchor="1" style="display: inline !important; margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="411" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjlO6PgLC-0uJsZJ68C3dD3pZKOnUQ73pNvpFzppMWd6HjXEgmWay17T5lvYPfgKpow01pJzhgzv0ZijD2xU9QVNDW3V6BSL_R7ahHoJhodyW3b-WcGng6GHkN589U8lGjVPFEWWbgf4BKR/s640/2.jpg" width="640" /></a></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
</div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgzp4P1_By17LenxZ644EYIqwZOdPA_4uQvW6UCc2qfJFMZAUlTgboCzjnZ7lWUrIb-KpT60JWi_NqJcMb4Ah1I6TRjcjirRUFv2wQcn7Ht2BPwx72h3mkv4-h6uSQlWJE6fCJWNE7h-sI-/s1600/4.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="480" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgzp4P1_By17LenxZ644EYIqwZOdPA_4uQvW6UCc2qfJFMZAUlTgboCzjnZ7lWUrIb-KpT60JWi_NqJcMb4Ah1I6TRjcjirRUFv2wQcn7Ht2BPwx72h3mkv4-h6uSQlWJE6fCJWNE7h-sI-/s640/4.jpg" width="640" /></a></div>
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
Στην περίπτωση των <span lang="EN-US">cfDNA</span><span lang="EN-US"> </span>τεστ
που προσφέρονται από την <span lang="EN-US">Safembryo</span>
σε αποκλειστική συνεργασία με την <span lang="EN-US">Sequenom</span><span lang="EN-US"> </span><span lang="EN-US">laboratories</span>, θα θέλαμε να δηλώσουμε
υπεύθυνα ότι το <b>παγκόσμιο ποσοστό
αποτυχίας όλων των τεστ μας είναι ~1,5% εκ των οποίων για τεχνικούς λόγους
έχουν αποτύχει κάτω από το 0.8%.</b><o:p></o:p><br />
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
Στην Ελλάδα, <b>στα δύο χρόνια λειτουργίας της </b><b><span lang="EN-US">Safembryo</span> δεν έχουμε ΚΑΜΙΑ
αποτυχία μέχρι στιγμής</b> (πέρα από μία περίπτωση που η μητέρα νοσούσε από
αυτοάνοσο νόσημα και τεχνικά ήταν αδύνατον να αποκωδικοποιηθεί ικανοποιητικά η
αλληλουχία του <span lang="EN-US">DNA</span><span lang="EN-US"> </span>της).<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
</div>
Safembryo Geneticshttp://www.blogger.com/profile/15058698849272141127noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-3261142735676298363.post-88250951769792362712016-07-27T06:26:00.000-07:002016-07-27T06:51:40.691-07:00Η safembryo στα πλαισία της ανάπτυξής της αναζητά νέους υπαλλήλους!<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEg5qNvajT5pUgXOGHny82VxWzfLLFiO12rnaJkTzcxFO8y45CD5560bFb3D0WVYigtIfI0t-GNflg22DhFko-1KyRlYFCzU2LhAscMMu_SAjmNGbGuj3hCvYum0YxUGtJ84KaCGEp5eTkwS/s1600/safembryo_logo+5.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="90" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEg5qNvajT5pUgXOGHny82VxWzfLLFiO12rnaJkTzcxFO8y45CD5560bFb3D0WVYigtIfI0t-GNflg22DhFko-1KyRlYFCzU2LhAscMMu_SAjmNGbGuj3hCvYum0YxUGtJ84KaCGEp5eTkwS/s320/safembryo_logo+5.jpg" width="320" /></a></div>
<br />
<br />
<div dir="ltr">
<br /></div>
<div dir="ltr">
<br /></div>
<div dir="ltr">
<br /></div>
<div dir="ltr">
<br /></div>
<div dir="ltr">
<span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div dir="ltr">
<span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><span style="background-color: white; color: #1d2129; font-size: 12pt; line-height: 107%;"><span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif;">Η εταιρεία safembryo που
δραστηριοποιείται στο χώρο του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου και είναι αποκλειστική αντιπρόσωπος της πρωτοπόρου Sequenom Laboratories </span><span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif;">στα Βαλκάνια,</span><span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif;"> αναζητά για άμεση πρόσληψη:</span></span></span></span></div>
<div dir="ltr">
<span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div dir="ltr">
<span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><b>ΙΑΤΡΙΚΟΥΣ ΕΠΙΣΚΕΠΤΕΣ</b></span></div>
<div dir="ltr">
<span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div dir="ltr">
<span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif;">2 νέους/νέες για στελέχωση του τμήματος πωλήσεων με έδρα
την Αθήνα (Πλήρης απασχόληση) και την Θεσσαλονίκη
(Ημιαπασχόληση) αντίστοιχα, </span><span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif;">με βασικές αρμοδιότητες την ενημέρωση ιατρών σχετικά με τις υπηρεσίες της εταιρείας.</span></div>
<div dir="ltr">
<span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div dir="ltr">
<span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><b><u>Προφίλ /Προσόντα Υποψηφίου</u></b></span></div>
<div dir="ltr">
<span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><b><br /></b></span></div>
<div dir="ltr">
<span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif;">Πτυχίο ΤΕΙ Τεχνολόγου Ιατρικών Εργαστηρίων<br />
Εμπειρία στις αιμοληψίες<br />
Άριστη γνώση Αγγλικής<br />
Άριστη γνώση χρήσης Η/Υ, Microsoft Office και μέσων κοινωνικής δικτύωσης<br />
Ευελιξία στις μετακινήσεις<br />
Θετική, ευχάριστη, προσωπικότητα<br />
Άριστες επικοινωνιακές και διαπραγματευτικές ικανότητες<br />
Ικανότητα δημιουργίας σχέσεων εμπιστοσύνης </span></div>
<div dir="ltr">
<span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div dir="ltr">
<span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><b><u>Η εταιρία προσφέρει</u></b></span></div>
<div dir="ltr">
<span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><b><br /></b>
Ανταγωνιστικό πακέτο αποδοχών και παροχών<br />
Ένσημα Τεχνολόγου Ιατρικών Εργαστηρίων<br />
Δυνατότητα εξέλιξης σε μια διαρκώς αναπτυσσόμενη εταιρεία<br />
Κινητό τηλέφωνο</span></div>
<div dir="ltr">
<span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div dir="ltr">
<span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif;">ΟΙ ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΜΕΝΟΙ ΠΑΡΑΚΑΛΟΥΝΤΑΙ ΝΑ ΣΤΕΙΛΟΥΝ ΒΙΟΓΡΑΦΙΚΟ <br />
ΣΗΜΕΙΩΜΑ ΜΕ ΤΗΝ ΦΩΤΟΓΡΑΦΙΑ ΤΟΥΣ ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΑ ΣΤΟ E-MAIL:</span></div>
<div dir="ltr">
<span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif;"><a href="mailto:safembryo@gmail.com">safembryo@gmail.com</a> </span></div>
<div dir="ltr">
<br /></div>
<div dir="ltr">
<span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif;">Θα εξετάζονται μόνο τα βιογραφικά που πληρούν το επιθυμητό Προφίλ υποψηφίου.</span></div>
<br />
<div dir="ltr">
<span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif;">Θα τηρηθεί πλήρης εχεμύθεια.</span></div>
</div>
Safembryo Geneticshttp://www.blogger.com/profile/15058698849272141127noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-3261142735676298363.post-55696898032106680912016-07-19T04:46:00.000-07:002016-07-19T04:53:17.045-07:00Ανίχνευση συνδρόμου DiGeorge με μη επεμβατικό προγεννητικό cfDNA τεστ;<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEg5qNvajT5pUgXOGHny82VxWzfLLFiO12rnaJkTzcxFO8y45CD5560bFb3D0WVYigtIfI0t-GNflg22DhFko-1KyRlYFCzU2LhAscMMu_SAjmNGbGuj3hCvYum0YxUGtJ84KaCGEp5eTkwS/s1600/safembryo_logo+5.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="90" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEg5qNvajT5pUgXOGHny82VxWzfLLFiO12rnaJkTzcxFO8y45CD5560bFb3D0WVYigtIfI0t-GNflg22DhFko-1KyRlYFCzU2LhAscMMu_SAjmNGbGuj3hCvYum0YxUGtJ84KaCGEp5eTkwS/s320/safembryo_logo+5.jpg" width="320" /></a><b><br /></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div style="text-align: center;">
<span style="font-size: x-large;"><b>Ανίχνευση συνδρόμου </b><b><span lang="EN-US">DiGeorge</span> με μη επεμβατικό
προγεννητικό </b></span><b><span style="font-size: x-large;"><span lang="EN-US">cfDNA</span> τεστ; </span><o:p></o:p></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><span style="font-size: large;"><br /></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><span style="font-size: large;">Επιλέξτε το καλύτερο!</span><o:p></o:p></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt;">Το σύνδρομο Di George είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλείται από τη διαγραφή ενός τμήματος του χρωμοσώματος 22 και παρουσιάζει διαταραχές σε διάφορα όργανα.<o:p></o:p></span><br />
<span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt;">Κάθε άτομο έχει δύο χρωμοσώματα 22, έχοντας κληρονομήσει ένα από τον κάθε γονέα.<span style="background-color: white;"> </span></span><span style="background-color: white;"><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt;">Στα άτομα με σύνδρομο DiGeorge,</span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt;"> λείπει ένα μικρό τμήμα (0.8-3.6Μ</span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt;">b</span></span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt;"><span style="background-color: white;">) από το ένα από </span>τα δύο χρωμοσώματα 22 γι’ αυτό και ανήκει στα <b>μικροελλειπτικά σύνδρομα</b>. Η διαγραφή του τμήματος αυτού συμβαίνει <b>τυχαία</b> σε πάνω <b>από 93% των περιπτώσεων</b> στο σπέρμα του πατέρα ή το ωάριο της μητέρας, ή μπορεί να συμβεί πολύ νωρίς κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη.</span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjB_xja2EyRv2X46nkdiUABTGV8nmsXuwCN4l6WXUoUZoMYvTFSUBItGQKY_Kdv5rh3zDlvZu4i_S1aflgmYFjdOeUrANT3C3lFsxHEd-ymZfDg0GLvGgE6IhFyV2hIFdFYLkRcE6KJKnz9/s1600/1.jpg" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><img border="0" height="240" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjB_xja2EyRv2X46nkdiUABTGV8nmsXuwCN4l6WXUoUZoMYvTFSUBItGQKY_Kdv5rh3zDlvZu4i_S1aflgmYFjdOeUrANT3C3lFsxHEd-ymZfDg0GLvGgE6IhFyV2hIFdFYLkRcE6KJKnz9/s320/1.jpg" width="320" /></a><b><i><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt;">Το σύνδρομο </span></i></b><b><i><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt;">Di</span></i></b><b><i><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt;"> </span></i></b><b><i><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt;">George</span></i></b><b><i><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt;"> </span></i></b><b><i><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt;">είναι το πιο συχνό μικροελλειπτικό σύνδρομο με συχνότητα εμφάνισης 1/4000 γεννήσεις.<o:p></o:p></span></i></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
</div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="-webkit-text-stroke-width: 0px; color: black; font-family: "Times New Roman"; font-size: medium; font-style: normal; font-variant: normal; font-weight: normal; letter-spacing: normal; line-height: normal; orphans: auto; text-align: justify; text-indent: 0px; text-transform: none; white-space: normal; widows: 1; word-spacing: 0px;">
<div style="margin: 0px;">
<b><i><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt;">Είναι πιο συχνό και από τις Τρισωμίες 18 και 13 και δυστυχώς με την βοήθεια του υπέρηχου προγεννητικά ανιχνεύεται μόνο το 25-50% των περιπτώσεων.<o:p></o:p></span></i></b></div>
</div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<o:p><br /></o:p></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
Στο τελευταίο παγκόσμιο συνέδριο
<b>Εμβρυϊκής Ιατρικής του Καθηγητή Κύπρου Νικολαΐδη</b>, ο Καθηγητής <span lang="EN-US">Peter</span><span lang="EN-US"> </span><span lang="EN-US">Benn</span>, ανέλυσε την σημασία
εξάπλωσης του αριθμού των συνδρόμων που ανιχνεύονται από τα μη επεμβατικά
προγεννητικά <span lang="EN-US">cfDNA</span>
τεστ.<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
Τόνισε ότι θα ήταν χρήσιμο πέρα
από το σύνδρομο <span lang="EN-US">Down</span><span lang="EN-US"> </span>να ανιχνεύονται και επιπλέον σύνδρομα που η ανίχνευσή τους
ακολουθούμενη από πρώιμη ιατρική παρέμβαση βελτιώνει την κλινική τους εικόνα.
Τέτοια σύνδρομα είναι οι φυλετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες αλλά και το σύνδρομο <span lang="EN-US">DiGeorge</span>. </div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
Σχετικά με το συγκεκριμένο
σύνδρομο μόνο <b>2 εταιρείες <span lang="EN-US">cfDNA</span></b>
τεστ έχουν προχωρήσει στην αναφορά των επιδόσεών τους. Αυτές οι επιδόσεις
παρουσιάζονται στον συγκριτικό πίνακα που ακολουθεί με βάση τις ανακοινώσεις
τους στο συνέδριο (<span lang="EN-US">Helgeson</span><span lang="EN-US"> </span><span lang="EN-US">et</span><span lang="EN-US"> </span><span lang="EN-US">al</span>,
2015; <span lang="EN-US">Gross</span><span lang="EN-US"> </span><span lang="EN-US">et</span><span lang="EN-US"> </span><span lang="EN-US">al</span>.,
2016; <span lang="EN-US">FMF</span><span lang="EN-US"> </span><span lang="EN-US">abstract</span>
2016).<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<table border="1" cellpadding="0" cellspacing="0" class="MsoTable15Grid4Accent5" style="border-collapse: collapse; border: none; text-align: center; width: 565px;">
<tbody>
<tr>
<td style="background: #4BACC6; border-right: none; border: solid #4BACC6 1.0pt; mso-background-themecolor: accent5; mso-border-bottom-alt: solid #4BACC6 .5pt; mso-border-bottom-themecolor: accent5; mso-border-left-alt: solid #4BACC6 .5pt; mso-border-left-themecolor: accent5; mso-border-themecolor: accent5; mso-border-top-alt: solid #4BACC6 .5pt; mso-border-top-themecolor: accent5; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 203.85pt;" valign="top" width="272"><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<br /></div>
</td>
<td style="background: #4BACC6; border-bottom: solid #4BACC6 1.0pt; border-left: none; border-right: none; border-top: solid #4BACC6 1.0pt; mso-background-themecolor: accent5; mso-border-bottom-alt: solid #4BACC6 .5pt; mso-border-bottom-themecolor: accent5; mso-border-bottom-themecolor: accent5; mso-border-top-alt: solid #4BACC6 .5pt; mso-border-top-themecolor: accent5; mso-border-top-themecolor: accent5; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 106.55pt;" valign="top" width="142"><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<b><span lang="EN-US" style="color: white; mso-ansi-language: EN-US; mso-themecolor: background1;">Sequenom
(MaterniT21 PLUS)<o:p></o:p></span></b></div>
</td>
<td style="background: #4BACC6; border-left: none; border: solid #4BACC6 1.0pt; mso-background-themecolor: accent5; mso-border-bottom-alt: solid #4BACC6 .5pt; mso-border-bottom-themecolor: accent5; mso-border-right-alt: solid #4BACC6 .5pt; mso-border-right-themecolor: accent5; mso-border-themecolor: accent5; mso-border-top-alt: solid #4BACC6 .5pt; mso-border-top-themecolor: accent5; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 113.2pt;" valign="top" width="151"><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<b><span lang="EN-US" style="color: white; mso-ansi-language: EN-US; mso-themecolor: background1;">Natera<o:p></o:p></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<b><span lang="EN-US" style="color: white; mso-ansi-language: EN-US; mso-themecolor: background1;">(PANORAMA)<o:p></o:p></span></b></div>
</td>
</tr>
<tr>
<td style="background: #DAEEF3; border-top: none; border: solid #92CDDC 1.0pt; mso-background-themecolor: accent5; mso-background-themetint: 51; mso-border-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-themecolor: accent5; mso-border-themecolor: accent5; mso-border-themetint: 153; mso-border-themetint: 153; mso-border-top-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-top-themecolor: accent5; mso-border-top-themetint: 153; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 203.85pt;" valign="top" width="272"><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<b>Δείγματα που έχουν μελετηθεί</b><b><span lang="EN-US"><o:p></o:p></span></b></div>
</td>
<td style="background: #DAEEF3; border-bottom: solid #92CDDC 1.0pt; border-left: none; border-right: solid #92CDDC 1.0pt; border-top: none; mso-background-themecolor: accent5; mso-background-themetint: 51; mso-border-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-bottom-themecolor: accent5; mso-border-bottom-themetint: 153; mso-border-left-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-left-themecolor: accent5; mso-border-left-themetint: 153; mso-border-right-themecolor: accent5; mso-border-right-themetint: 153; mso-border-themecolor: accent5; mso-border-themetint: 153; mso-border-top-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-top-themecolor: accent5; mso-border-top-themetint: 153; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 106.55pt;" valign="top" width="142"><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
175.<span lang="EN-US">393<o:p></o:p></span></div>
</td>
<td style="background: #DAEEF3; border-bottom: solid #92CDDC 1.0pt; border-left: none; border-right: solid #92CDDC 1.0pt; border-top: none; mso-background-themecolor: accent5; mso-background-themetint: 51; mso-border-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-bottom-themecolor: accent5; mso-border-bottom-themetint: 153; mso-border-left-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-left-themecolor: accent5; mso-border-left-themetint: 153; mso-border-right-themecolor: accent5; mso-border-right-themetint: 153; mso-border-themecolor: accent5; mso-border-themetint: 153; mso-border-top-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-top-themecolor: accent5; mso-border-top-themetint: 153; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 113.2pt;" valign="top" width="151"><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
7<span lang="EN-US">3</span>.<span lang="EN-US">770</span><o:p></o:p></div>
</td>
</tr>
<tr>
<td style="border-top: none; border: solid #92CDDC 1.0pt; mso-border-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-themecolor: accent5; mso-border-themecolor: accent5; mso-border-themetint: 153; mso-border-themetint: 153; mso-border-top-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-top-themecolor: accent5; mso-border-top-themetint: 153; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 203.85pt;" valign="top" width="272"><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<b>Ανίχνευση</b><b> δειγμάτων με </b><b><span lang="EN-US">DiGeorge<o:p></o:p></span></b></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid #92CDDC 1.0pt; border-left: none; border-right: solid #92CDDC 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-bottom-themecolor: accent5; mso-border-bottom-themetint: 153; mso-border-left-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-left-themecolor: accent5; mso-border-left-themetint: 153; mso-border-right-themecolor: accent5; mso-border-right-themetint: 153; mso-border-themecolor: accent5; mso-border-themetint: 153; mso-border-top-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-top-themecolor: accent5; mso-border-top-themetint: 153; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 106.55pt;" valign="top" width="142"><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
3<span lang="EN-US">2<o:p></o:p></span></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid #92CDDC 1.0pt; border-left: none; border-right: solid #92CDDC 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-bottom-themecolor: accent5; mso-border-bottom-themetint: 153; mso-border-left-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-left-themecolor: accent5; mso-border-left-themetint: 153; mso-border-right-themecolor: accent5; mso-border-right-themetint: 153; mso-border-themecolor: accent5; mso-border-themetint: 153; mso-border-top-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-top-themecolor: accent5; mso-border-top-themetint: 153; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 113.2pt;" valign="top" width="151"><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<span lang="EN-US">283<o:p></o:p></span></div>
</td>
</tr>
<tr>
<td style="background: #DAEEF3; border-top: none; border: solid #92CDDC 1.0pt; mso-background-themecolor: accent5; mso-background-themetint: 51; mso-border-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-themecolor: accent5; mso-border-themecolor: accent5; mso-border-themetint: 153; mso-border-themetint: 153; mso-border-top-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-top-themecolor: accent5; mso-border-top-themetint: 153; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 203.85pt;" valign="top" width="272"><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<b>Ψευδώς Θετικά Αποτελέσματα </b><b><span lang="EN-US">(%)<o:p></o:p></span></b></div>
</td>
<td style="background: #DAEEF3; border-bottom: solid #92CDDC 1.0pt; border-left: none; border-right: solid #92CDDC 1.0pt; border-top: none; mso-background-themecolor: accent5; mso-background-themetint: 51; mso-border-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-bottom-themecolor: accent5; mso-border-bottom-themetint: 153; mso-border-left-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-left-themecolor: accent5; mso-border-left-themetint: 153; mso-border-right-themecolor: accent5; mso-border-right-themetint: 153; mso-border-themecolor: accent5; mso-border-themetint: 153; mso-border-top-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-top-themecolor: accent5; mso-border-top-themetint: 153; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 106.55pt;" valign="top" width="142"><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
0 (0%)<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="background: #DAEEF3; border-bottom: solid #92CDDC 1.0pt; border-left: none; border-right: solid #92CDDC 1.0pt; border-top: none; mso-background-themecolor: accent5; mso-background-themetint: 51; mso-border-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-bottom-themecolor: accent5; mso-border-bottom-themetint: 153; mso-border-left-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-left-themecolor: accent5; mso-border-left-themetint: 153; mso-border-right-themecolor: accent5; mso-border-right-themetint: 153; mso-border-themecolor: accent5; mso-border-themetint: 153; mso-border-top-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-top-themecolor: accent5; mso-border-top-themetint: 153; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 113.2pt;" valign="top" width="151"><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
129 (<span lang="EN-US">45.6</span>%)<o:p></o:p></div>
</td>
</tr>
<tr>
<td style="border-top: none; border: solid #92CDDC 1.0pt; mso-border-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-themecolor: accent5; mso-border-themecolor: accent5; mso-border-themetint: 153; mso-border-themetint: 153; mso-border-top-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-top-themecolor: accent5; mso-border-top-themetint: 153; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 203.85pt;" valign="top" width="272"><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<b>Συχνότητα Ανίχνευσης<o:p></o:p></b></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid #92CDDC 1.0pt; border-left: none; border-right: solid #92CDDC 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-bottom-themecolor: accent5; mso-border-bottom-themetint: 153; mso-border-left-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-left-themecolor: accent5; mso-border-left-themetint: 153; mso-border-right-themecolor: accent5; mso-border-right-themetint: 153; mso-border-themecolor: accent5; mso-border-themetint: 153; mso-border-top-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-top-themecolor: accent5; mso-border-top-themetint: 153; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 106.55pt;" valign="top" width="142"><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
1/5481<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid #92CDDC 1.0pt; border-left: none; border-right: solid #92CDDC 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-bottom-themecolor: accent5; mso-border-bottom-themetint: 153; mso-border-left-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-left-themecolor: accent5; mso-border-left-themetint: 153; mso-border-right-themecolor: accent5; mso-border-right-themetint: 153; mso-border-themecolor: accent5; mso-border-themetint: 153; mso-border-top-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-top-themecolor: accent5; mso-border-top-themetint: 153; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 113.2pt;" valign="top" width="151"><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<span lang="EN-US">1/261<o:p></o:p></span></div>
</td>
</tr>
<tr>
<td style="background: #DAEEF3; border-top: none; border: solid #92CDDC 1.0pt; mso-background-themecolor: accent5; mso-background-themetint: 51; mso-border-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-themecolor: accent5; mso-border-themecolor: accent5; mso-border-themetint: 153; mso-border-themetint: 153; mso-border-top-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-top-themecolor: accent5; mso-border-top-themetint: 153; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 203.85pt;" valign="top" width="272"><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<b>Θετική προγνωστική Αξία (</b><b><span lang="EN-US">PPV)<o:p></o:p></span></b></div>
</td>
<td style="background: #DAEEF3; border-bottom: solid #92CDDC 1.0pt; border-left: none; border-right: solid #92CDDC 1.0pt; border-top: none; mso-background-themecolor: accent5; mso-background-themetint: 51; mso-border-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-bottom-themecolor: accent5; mso-border-bottom-themetint: 153; mso-border-left-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-left-themecolor: accent5; mso-border-left-themetint: 153; mso-border-right-themecolor: accent5; mso-border-right-themetint: 153; mso-border-themecolor: accent5; mso-border-themetint: 153; mso-border-top-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-top-themecolor: accent5; mso-border-top-themetint: 153; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 106.55pt;" valign="top" width="142"><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<span lang="EN-US">96.9-100%<o:p></o:p></span></div>
</td>
<td style="background: #DAEEF3; border-bottom: solid #92CDDC 1.0pt; border-left: none; border-right: solid #92CDDC 1.0pt; border-top: none; mso-background-themecolor: accent5; mso-background-themetint: 51; mso-border-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-bottom-themecolor: accent5; mso-border-bottom-themetint: 153; mso-border-left-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-left-themecolor: accent5; mso-border-left-themetint: 153; mso-border-right-themecolor: accent5; mso-border-right-themetint: 153; mso-border-themecolor: accent5; mso-border-themetint: 153; mso-border-top-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-top-themecolor: accent5; mso-border-top-themetint: 153; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 113.2pt;" valign="top" width="151"><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
40%<o:p></o:p></div>
</td>
</tr>
<tr>
<td style="border-top: none; border: solid #92CDDC 1.0pt; mso-border-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-themecolor: accent5; mso-border-themecolor: accent5; mso-border-themetint: 153; mso-border-themetint: 153; mso-border-top-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-top-themecolor: accent5; mso-border-top-themetint: 153; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 203.85pt;" valign="top" width="272"><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<b>Μέγεθος μικροέλλειψης που
μελετάται<o:p></o:p></b></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid #92CDDC 1.0pt; border-left: none; border-right: solid #92CDDC 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-bottom-themecolor: accent5; mso-border-bottom-themetint: 153; mso-border-left-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-left-themecolor: accent5; mso-border-left-themetint: 153; mso-border-right-themecolor: accent5; mso-border-right-themetint: 153; mso-border-themecolor: accent5; mso-border-themetint: 153; mso-border-top-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-top-themecolor: accent5; mso-border-top-themetint: 153; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 106.55pt;" valign="top" width="142"><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
0<span lang="EN-US">,</span>8-3<span lang="EN-US">,</span>6<span lang="EN-US">Mb</span><o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid #92CDDC 1.0pt; border-left: none; border-right: solid #92CDDC 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-bottom-themecolor: accent5; mso-border-bottom-themetint: 153; mso-border-left-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-left-themecolor: accent5; mso-border-left-themetint: 153; mso-border-right-themecolor: accent5; mso-border-right-themetint: 153; mso-border-themecolor: accent5; mso-border-themetint: 153; mso-border-top-alt: solid #92CDDC .5pt; mso-border-top-themecolor: accent5; mso-border-top-themetint: 153; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 113.2pt;" valign="top" width="151"><div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
Μόνο πάνω από 3<span lang="EN-US">Mb</span><o:p></o:p></div>
</td>
</tr>
</tbody></table>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
Η <b>υπεροχή της <span lang="EN-US">Sequenom</span><span lang="EN-US"> </span></b>είναι
ξεκάθαρη σε όλους τους τομείς (εμπειρία, επιδόσεις και μέγεθος των
μικροελλείψεων που μελετά).<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b>Επομένως αν επιλέξετε να
πραγματοποιήσετε ένα <span lang="EN-US">cfDNA</span>
τεστ που να ανιχνεύει μικροελλειπτικά σύνδρομα, επιλέξτε αυτό που είναι πιο
αξιόπιστο και δεν θα «βλέπει» μικροελλειπτικά σύνδρομα εκεί που δεν υπάρχουν!</b><o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<br />
<br />
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b>Επιλέξτε ένα <span lang="EN-US">MaterniT </span>τεστ.</b><o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjviUUlow5_TSiD8oDlxsUt9A7XyuLO_C-RQ0WSHVdiNuYqOvEp2EPMEMS5E5-vSyu5v4C29vjl2k5bUVUiAifS-Ig4cqPwHn7fFd0f98y8MrrV93f3v872Ap9IKbvgbmmaOdO7qJIvFRXN/s1600/%25CE%2595%25CE%25B9%25CE%25BA%25CF%258C%25CE%25BD%25CE%25B11.png" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjviUUlow5_TSiD8oDlxsUt9A7XyuLO_C-RQ0WSHVdiNuYqOvEp2EPMEMS5E5-vSyu5v4C29vjl2k5bUVUiAifS-Ig4cqPwHn7fFd0f98y8MrrV93f3v872Ap9IKbvgbmmaOdO7qJIvFRXN/s1600/%25CE%2595%25CE%25B9%25CE%25BA%25CF%258C%25CE%25BD%25CE%25B11.png" /></a><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhJVQvYk2T6urXSv3KgvzkHs5lSp5HxkQDa_BMJU8YS7_eww-MHcDRxzVxPUqh4WNFVuDihEzwK5_tHjnMpWPV0kOrTwkNH9lN6WzYhnuHL8YrbLM00JMYEjdaH7GsG8mkHu6j_hZ6qHtRv/s1600/Untitled-2.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; display: inline !important; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em; text-align: justify;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhJVQvYk2T6urXSv3KgvzkHs5lSp5HxkQDa_BMJU8YS7_eww-MHcDRxzVxPUqh4WNFVuDihEzwK5_tHjnMpWPV0kOrTwkNH9lN6WzYhnuHL8YrbLM00JMYEjdaH7GsG8mkHu6j_hZ6qHtRv/s1600/Untitled-2.jpg" /></a></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<br /></div>
</div>
Safembryo Geneticshttp://www.blogger.com/profile/15058698849272141127noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-3261142735676298363.post-80374637534433801612016-07-12T08:29:00.000-07:002016-07-18T08:36:07.464-07:00Πώς γνωρίζετε ότι το δείγμα αίματος για cfDNA τεστ παραμένει αναλλοίωτο κατά την μεταφορά του?<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjmlDoj8PSZUx6j-HPIK5WvvStNyqQE84xFV19LDop-E5fdigcDMvV172Wb49MJxQeB4Wb9b8WO1_PgfE81rQP0nhTPk5_YvRcU1OydiMYhjhXglxFp1Ee5KWNhgsb0rhTne7TIYmaFKdo2/s1600/safembryo_logo+5.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><br /></a><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjmlDoj8PSZUx6j-HPIK5WvvStNyqQE84xFV19LDop-E5fdigcDMvV172Wb49MJxQeB4Wb9b8WO1_PgfE81rQP0nhTPk5_YvRcU1OydiMYhjhXglxFp1Ee5KWNhgsb0rhTne7TIYmaFKdo2/s1600/safembryo_logo+5.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="90" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjmlDoj8PSZUx6j-HPIK5WvvStNyqQE84xFV19LDop-E5fdigcDMvV172Wb49MJxQeB4Wb9b8WO1_PgfE81rQP0nhTPk5_YvRcU1OydiMYhjhXglxFp1Ee5KWNhgsb0rhTne7TIYmaFKdo2/s320/safembryo_logo+5.jpg" width="320" /></a></div>
<br />
<br />
<br />
<br />
<br />
<br />
<br />
<br />
<div style="text-align: center;">
<span style="font-size: x-large;">Πώς γνωρίζετε ότι το δείγμα αίματος για cfDNA τεστ παραμένει αναλλοίωτο κατά την μεταφορά του?</span></div>
<div style="text-align: center;">
<span style="font-size: large;"><br /></span></div>
<br />
<div style="text-align: justify;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEj22VXylvPfxk0FPpHzbc-NTWBghr8Bu5DVDrGBfes9mRBQkyqFLfMyQKqelAsBW2VQcck79PAjICz9KyGtWFcG-85QsBSY5Rr32moNAj9U68NpZ1cHqZwYzBIlCdYneap9HIxu7mmJSm4M/s1600/Blood-Test.jpg" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><img border="0" height="320" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEj22VXylvPfxk0FPpHzbc-NTWBghr8Bu5DVDrGBfes9mRBQkyqFLfMyQKqelAsBW2VQcck79PAjICz9KyGtWFcG-85QsBSY5Rr32moNAj9U68NpZ1cHqZwYzBIlCdYneap9HIxu7mmJSm4M/s320/Blood-Test.jpg" width="212" /></a><br />
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
Η ανάπτυξη του μη επεμβατικού
προγεννητικού cfDNA τεστ το 2011 άνοιξε νέες προοπτικές στην
ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών από το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης με μια
απλή αιμοληψία και τελείως ακίνδυνα!</div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
Τα πρώτα 4 χρόνια υπήρχαν μόνο 5 εταιρείες που πραγματοποιούσαν αυτή την
εξέταση παγκοσμίως. Τους τελευταίους 12 μήνες όμως άρχισαν να αναπτύσσονται κι
άλλες εταιρείες που αντιγράφουν την τεχνολογία των πρώτων χωρίς όμως να
ικανοποιούν πολύ βασικά κριτήρια για την ασφαλή ανάλυση των δειγμάτων. Από τα πιο σημαντικά και αρχικά στοιχεία
της ανάλυσης ενός cfDNA τεστ είναι η σωστή αιμοληψία και μεταφορά των
δειγμάτων. </div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
Ήδη από το 2003 οι Angert και συνεργάτες, είχαν δείξει ότι αν η αιμοληψία γίνει
σε σωληνάριο αιμοληψίας με αντιπηκτικό K3EDTA (μωβ πώμα), τότε η ανάλυση του
δείγματος πρέπει να γίνει ιδανικά μέχρι και 6 ώρες μετά την αιμοληψία. Σε
αντίθετη περίπτωση τα κύτταρα του αίματος της μητέρας καταστρέφονται με το
πέρασμα του χρόνου και απελευθερώνουν επιπλέον ελεύθερο DNA παρεμβαίνοντας στην
ανάλυση και του εμβρυϊκού ελεύθερου DNA στο αίμα. Τη συγκεκριμένη
έρευνα επιβεβαίωσα και εγώ η ίδια κατά την διάρκεια του διδακτορικού μου στο
King's College του Λονδίνου.</div>
<o:p></o:p><br />
<br />
<div style="text-align: justify;">
Μάλιστα το 2011, οι Barrett και συνεργάτες ενίσχυσαν αυτά τα ευρήματα και
πρόσθεσαν ότι η διατήρηση των δειγμάτων στους 4 βαθμούς Κελσίου δεν προσδίδει
τίποτα παραπάνω από την διατήρηση σε θερμοκρασία δωματίου. Επιπλέον κατέληξαν
ότι η καλύτερη διατήρηση του δείγματος είναι σε ειδικά σωληνάρια με
σταθεροποιητικούς παράγοντες.</div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEguQUiK3hXeYynVKihlgDB0XE31g1WpPxEVqvZGSn1OZcaLqcOb4DunCzfOi3Sd8UfMb6yah0zGWSf9DRfmxTvyjQj_ARCb83BokTqQgAJRbPGwk5U9G3p-zqj8EY6VgGlCh3JCNSxEvUxr/s1600/Blood_Collection_Tube_EDTA_Tube.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="239" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEguQUiK3hXeYynVKihlgDB0XE31g1WpPxEVqvZGSn1OZcaLqcOb4DunCzfOi3Sd8UfMb6yah0zGWSf9DRfmxTvyjQj_ARCb83BokTqQgAJRbPGwk5U9G3p-zqj8EY6VgGlCh3JCNSxEvUxr/s320/Blood_Collection_Tube_EDTA_Tube.jpg" width="320" /></a></div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
Τελικά, το 2013 οι Norton και
συνεργάτες επιβεβαίωσαν ότι το ελεύθερο εμβρυικό DNA διατηρείται τελείως
αναλλοίωτο για 7 ημέρες μέσα στα σωληνάρια με ειδικό σταθεροποιητικό υλικό του
οποίου κατοχύρωσε την παγκόσμια πατέντα η εταιρεία Streck. Έτσι άνοιξε ο
δρόμος της μεταφοράς των δειγμάτων στην Αμερική για την ανάλυσή τους που
διαρκεί συνήθως 2 ημέρες από τη χώρα μας. Πλέον η συντριπτική πλειοψηφία των
cfDNA τεστ παγκοσμίως πραγματοποιείται σε Streck σωληνάρια και έχει
επιβεβαιωθεί η αξιοπιστία τους.</div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhWNe_iHYYiIxDbdsOT441NwY9FMokpXqrK5JZ3VtI1_JGxDSwO0T1iYEOUc8hBD39QcKkntB9GpqCrdVHkW1GverK0A6yzgwpfDReB-y6chpyTh_7-00v9pWGgTxM3NCDx-Z9JfF8Rqzjh/s1600/3205_Cell-Free_DNA_BCT.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="320" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhWNe_iHYYiIxDbdsOT441NwY9FMokpXqrK5JZ3VtI1_JGxDSwO0T1iYEOUc8hBD39QcKkntB9GpqCrdVHkW1GverK0A6yzgwpfDReB-y6chpyTh_7-00v9pWGgTxM3NCDx-Z9JfF8Rqzjh/s320/3205_Cell-Free_DNA_BCT.jpg" width="256" /></a><br />
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
Επομένως, όταν πραγματοποιείτε ένα
cfDNA τεστ, καλό είναι να επαληθεύετε ότι η αιμοληψία γίνεται σε σωληνάρια με
ειδικό σταθεροποιητικό υλικό της εταιρείας Streck και τότε να είστε σίγουροι ότι
το δείγμα σας θα παραμείνει αναλλοίωτο για 7 ημέρες. Άλλες επιλογές θα
πρέπει να αποφεύγονται καθώς το δείγμα δεν διατηρείται ούτε για 24 ώρες και
είναι ημίμετρα για να μειωθεί το κόστος της εξέτασης (τα σωληνάρια Streck
κοστίζουν 100 φορές ακριβότερα από τα απλά σωληνάρια).</div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiZEGYGfZVpuUjvJtldFjyMy_bMCZkoUZm8t4sAwN02-I_NX5EX1md3NeEaGoba74qlKbukrh2KUadJ3CDaIlTeVV4DMfuJhWDIerE5BoTAWt06kPcIu84Blc77V1seDck3NLsh-UNXk9mO/s1600/images.png" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><img border="0" height="80" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiZEGYGfZVpuUjvJtldFjyMy_bMCZkoUZm8t4sAwN02-I_NX5EX1md3NeEaGoba74qlKbukrh2KUadJ3CDaIlTeVV4DMfuJhWDIerE5BoTAWt06kPcIu84Blc77V1seDck3NLsh-UNXk9mO/s320/images.png" width="320" /></a></div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
</div>
<div style="text-align: justify;">
<span lang="EN-US"><br /></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span lang="EN-US"><br /></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<span lang="EN-US"><u><b><br /></b></u></span></div>
<div style="text-align: justify;">
<u><b>Αναφορές</b></u></div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
<span lang="EN-US">Angert RM, LeShane ES, Lo YM, Chan LY, Delli-Bovi LC, et al. Fetal
cell-free plasma DNA concentrations in maternal blood are stable 24 hrs after
collection: analysis of first- and third-trimester samples. Clin Chem.
2003;49:195–198.</span></div>
<span lang="EN-US"></span><br />
<div style="text-align: justify;">
<span lang="EN-US"><br /></span></div>
<span lang="EN-US">
<div style="text-align: justify;">
Barrett AN, Zimmermann BG, Darrell Wang
D, Holloway A, Chitty AS. Implementing Prenatal Diagnosis Based on
Cell-Free Fetal DNA: Accurate Identification of Factors Affecting Fetal DNA
Yield, PLoS One. 2011; 6(10): e25202.</div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
<span lang="EN-US">Norton SE, Lechner JM, Williams T, Fernando MR. A stabilizing reagent prevents
cell-free DNA contamination by cellular DNA in plasma during blood sample
storage and shipping as determined by digital PCR.Clin Biochem. </span>2013
Oct;46(15):1561-5. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2013.06.002. Epub 2013 Jun 13.</div>
</span>
<br />
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<!--[if !supportLineBreakNewLine]--><br />
<!--[endif]--><o:p></o:p><br />
<br />
<div class="MsoNormal">
<br /></div>
<br /></div>
Safembryo Geneticshttp://www.blogger.com/profile/15058698849272141127noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-3261142735676298363.post-5441811899660508932016-07-11T09:09:00.004-07:002016-07-11T09:15:01.009-07:00 Τι μας ξεχωρίζει από τις άλλες εταιρείες που πραγματοποιούν μη επεμβατικά προγεννητικά cfDNA τεστ?<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhcfO59dzVxOombfeAMBuEfqrdtpmwQGigVgXbkczNOSemawKUZzPsVOud-ICafS2Pwrr7mkRDgVTGa-mOagfsQiYOHbitcb_-Eh9VR79M6otgeo1hS8wRC-ggNRtgtMSAutkivqVNh8kPU/s1600/safembryo_logo+5.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="90" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhcfO59dzVxOombfeAMBuEfqrdtpmwQGigVgXbkczNOSemawKUZzPsVOud-ICafS2Pwrr7mkRDgVTGa-mOagfsQiYOHbitcb_-Eh9VR79M6otgeo1hS8wRC-ggNRtgtMSAutkivqVNh8kPU/s320/safembryo_logo+5.jpg" width="320" /></a></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: center;">
<b><span style="font-size: large;">Τι μας ξεχωρίζει από τις άλλες εταιρείες που πραγματοποιούν μη
επεμβατικά προγεννητικά </span></b><b><span style="font-size: large;"><span lang="EN-US">cfDNA</span> τεστ? </span><o:p></o:p></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b>Η δύναμη της εμπειρίας να ξεχωρίζουμε τι ακριβώς συμβαίνει με κάθε δείγμα!</b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
Η ανάλυση του ελεύθερου εμβρυϊκού
<span lang="EN-US">DNA</span> περιλαμβάνει τα
ακόλουθα βασικά στάδια: <br />
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-indent: 0px;">
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjH1ExKKEQxAs1qf0NL7mYo2vsBkW4raL3hF81CNk5Vi3huC0NqlMpd6jCoiWg0Xninougb2_7Ph60FRad4AedQ_KX-0ZNfgD7FAmt9mHNH8jP_CjS3tx2WjR44GCZGbFQEPOvNLORWA4tw/s1600/shutterstock_263573150.jpg" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><img border="0" height="212" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjH1ExKKEQxAs1qf0NL7mYo2vsBkW4raL3hF81CNk5Vi3huC0NqlMpd6jCoiWg0Xninougb2_7Ph60FRad4AedQ_KX-0ZNfgD7FAmt9mHNH8jP_CjS3tx2WjR44GCZGbFQEPOvNLORWA4tw/s320/shutterstock_263573150.jpg" width="320" /></a></div>
<span style="text-align: left; text-indent: -18pt;"><b>1.</b> </span><span style="text-align: left; text-indent: -18pt;">Αιμοληψία
και μεταφορά δείγματος</span><br />
<span style="text-align: left; text-indent: -18pt;"><br /></span></div>
<span style="text-indent: -18pt;"><b>2. </b>Απομόνωση
ελεύθερου εμβρυϊκού </span><span lang="EN-US" style="text-indent: -18pt;">DNA</span><br />
<span lang="EN-US" style="text-indent: -18pt;"><br /></span>
<span style="text-indent: -18pt;"><b>3.</b> Κατασκευή
γονιδιωματικής βιβλιοθήκης</span><br />
<span style="text-indent: -18pt;"><br /></span>
<span style="text-indent: -18pt;"><b>4.</b> Αλληλούχιση
</span><span lang="EN-US" style="text-indent: -18pt;">DNA</span><span style="text-indent: -18pt;">, κατηγοριοποίηση
και ποσοτικοποίηση του</span><br />
<span style="text-indent: -18pt;"><br /></span>
<span style="text-indent: -18pt;"><b>5. </b>Αξιολόγηση
αποτελέσματος</span><br />
<div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br />
<br />
<br />
Ενώ τα περισσότερα στάδια της
διαδικασίας της ανάλυσης του εμβρυϊκού <span lang="EN-US">DNA</span> στην κυκλοφορία του αίματος αποτελούν τμήματα τεκμηριωμένων
διαδικασιών και πρωτοκόλλων που σε πολλά σημεία τους έχουν αυτοματοποιηθεί (όπως
τα στάδια 2, 3, 4) το στάδιο της αξιολόγησης του αποτελέσματος επηρεάζεται πάρα
πολύ από τους επιστήμονες που επιβλέπουν την διαδικασία και την εμπειρία του
εργαστηρίου που αποκτιέται με την ανάλυση πολλών δειγμάτων.<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiDjJ7hY3TgywTGZSzlipmH43z2P7YD3lpWiq5UjKeFLBBFYU59gN-wfIUhBncQdRV1yJcItlcILNecjfVneidCRXveSJ44WZrwxGnnRb0qXhcIgACX-Ob2HFngni2wn3aOmyRmp59HpeY/s1600/Sequenom.png" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="52" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiDjJ7hY3TgywTGZSzlipmH43z2P7YD3lpWiq5UjKeFLBBFYU59gN-wfIUhBncQdRV1yJcItlcILNecjfVneidCRXveSJ44WZrwxGnnRb0qXhcIgACX-Ob2HFngni2wn3aOmyRmp59HpeY/s320/Sequenom.png" width="320" /></a></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b>Επομένως,</b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
</div>
<ul>
<li><span style="text-indent: -18pt;">Όταν
βλέπουμε στην καθημερινή πρακτική το μεγαλείο της εμπειρίας της επιστημονικής
ομάδας της<b> </b></span><span lang="EN-US" style="text-indent: -18pt;">Sequenom</span><span lang="EN-US" style="text-indent: -18pt;"> </span><span style="text-indent: -18pt;">να ξεδιπλώνεται μπροστά μας δίνοντάς μας όλες τις
πληροφορίες που χρειάζονται για να αξιολογήσουμε ένα δείγμα,</span></li>
<li><span style="font-family: "wingdings"; text-indent: -18pt;"><span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span></span><span style="text-indent: -18pt;">Όταν
μπορούμε να καταλάβουμε αν η μικροέλλειψη προέρχεται από την μητέρα ή το
έμβρυο,</span></li>
<li><span style="font-family: "wingdings"; text-indent: -18pt;"><span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span></span><span style="text-indent: -18pt;">Όταν
μπορούμε να ανιχνεύσουμε τον μητρικό καρκίνο σε πρώιμο στάδιο,</span></li>
<li><span style="font-family: "wingdings"; text-indent: -18pt;"><span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span></span><span style="text-indent: -18pt;">Όταν
μπορούμε να κατανοήσουμε από την αλληλούχιση αν το </span><span lang="EN-US" style="text-indent: -18pt;">DNA</span><span style="text-indent: -18pt;"> της μητέρας έχει επηρεαστεί από
κάποια αυτοάνοση ασθένεια ή θεραπευτική αγωγή και</span></li>
<li><span style="font-family: "wingdings"; text-indent: -18pt;"><span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span></span><span style="text-indent: -18pt;">Όταν
μπορούμε να ξεχωρίσουμε το τα ψευδώς θετικά δείγματα ή τα μωσαϊκά (σε ποσοστά
από 30% και πάνω),</span></li>
</ul>
<br />
<div class="MsoListParagraphCxSpFirst" style="mso-list: l2 level1 lfo2; text-align: justify; text-indent: -18.0pt;">
<o:p></o:p></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="mso-list: l1 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -18.0pt;">
<o:p></o:p></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="mso-list: l1 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -18.0pt;">
<o:p></o:p></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="mso-list: l1 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -18.0pt;">
<o:p></o:p></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpLast" style="mso-list: l1 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -18.0pt;">
<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiP3mKJpJ-njvkYUpkZwbtgB_jV2W8HnMacSiIWSDuN9EDSMXfzEjMdGmHar3_AzrK-jB28UPw-dXrbxgNqXyxAtZOUvN7JHvsJFW3idvrRNGVGE0xyNZKuNsCWosrEAuvc0tokq9Xglwkh/s1600/chromosome_stock.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="214" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiP3mKJpJ-njvkYUpkZwbtgB_jV2W8HnMacSiIWSDuN9EDSMXfzEjMdGmHar3_AzrK-jB28UPw-dXrbxgNqXyxAtZOUvN7JHvsJFW3idvrRNGVGE0xyNZKuNsCWosrEAuvc0tokq9Xglwkh/s320/chromosome_stock.jpg" width="320" /></a><b>ΤΟΤΕ,</b> ξέρουμε ότι συνεργαζόμαστε με την κορυφαία εταιρεία στον χώρο
του μη επεμβατικού <span lang="EN-US">cfDNA</span>
τεστ και μπορούμε να προσφέρουμε γνώση και εξατομικευμένη συμβουλή στις
γυναίκες που μας εμπιστεύονται!<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
Γι’ αυτό δεν είναι πλέον παράξενο
το γεγονός να καταφεύγουν σε μας για γενετική συμβουλευτική εγκυμονούσες με
θετικά αποτελέσματα από άλλα <span lang="EN-US">cfDNA </span>τεστ που δεν βρήκαν την κατάλληλη υποστήριξη από τους παρόχους τους.<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b>Έτσι έχουμε την κατάρτιση, την τεχνογνωσία και την εμπειρία να
συνεχίσουμε να παρέχουμε ολοκληρωμένες υπηρεσίες σχετικά με το μη επεμβατικό
προγεννητικό </b><b><span lang="EN-US">cfDNA</span> τεστ!<o:p></o:p></b><br />
<b><br /></b>
<b><br /></b>
<b><br /></b>
<b><br /></b></div>
</div>
</div>
Safembryo Geneticshttp://www.blogger.com/profile/15058698849272141127noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-3261142735676298363.post-45785985443940497092016-05-19T10:10:00.003-07:002016-05-19T10:13:00.553-07:00Καινοτόμος μέθοδος της Sequenom για τον υπολογισμό του ποσοστού του εμβρυικού DNA στην κυκλοφορία του αίματος της εγκυμονούσας! <div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgoZl-O5T69sflNG-nns-Qvq-GoTDmxf_BW2aD4iAph2zoVQqCzs2mfAQinilRwl3iwtwq-xghVZU9F9n3GeudBgRT62pV13oeocscdFIol2a-eAEsh_8yK9MuGwgMLIWHjY4AtI3im9uHa/s1600/safembryo_logo+5.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="90" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgoZl-O5T69sflNG-nns-Qvq-GoTDmxf_BW2aD4iAph2zoVQqCzs2mfAQinilRwl3iwtwq-xghVZU9F9n3GeudBgRT62pV13oeocscdFIol2a-eAEsh_8yK9MuGwgMLIWHjY4AtI3im9uHa/s320/safembryo_logo+5.jpg" width="320" /></a></div>
<br />
<br />
<br />
<b style="text-align: justify;"><span style="color: #134f5c; font-size: large; text-align: center;"><br /></span></b>
<b style="text-align: justify;"><span style="color: #134f5c; font-size: large; text-align: center;"><br /></span></b><br />
<div style="text-align: justify;">
<b style="text-align: justify;"><span style="color: #134f5c; font-size: large; text-align: center;"><b style="text-align: justify;"><span style="color: #134f5c; font-size: large; text-align: center;">Καινοτόμος μέθοδος της </span><span lang="EN-US" style="color: #134f5c; font-size: large; text-align: center;">Sequenom</span><span style="color: #134f5c; font-size: large; text-align: center;"> για τον υπολογισμό του ποσοστού
του εμβρυϊκού </span><span lang="EN-US" style="color: #134f5c; font-size: large; text-align: center;">DNA</span><span style="color: #134f5c; font-size: large; text-align: center;"> στην
κυκλοφορία του αίματος της εγκυμονούσας! </span></b></span></b></div>
<br />
<h1 style="text-align: left;">
<o:p></o:p></h1>
<div>
<div style="text-align: justify;">
Το <b>ελεύθερο εμβρυϊκό </b><b><span lang="EN-US">DNA</span> προέρχεται κυρίως από
κύτταρα του πλακούντα </b>που «πεθαίνουν» και απελευθερώνουν το γενετικό υλικό
στην κυκλοφορία του αίματος της εγκύου. Στην 10<sup>η</sup> εβδομάδα της κύησης
θεωρείται ότι οι περισσότερες εγκυμονούσες έχουν περίπου 10% ελεύθερο εμβρυικό <span lang="EN-US">DNA</span> στο αίμα τους, το οποίο
αυξάνεται όσο η κύηση προχωρά.</div>
<div style="text-align: justify;">
<br />
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhcWsGAwhpSaaFRpgTpCxVML-DbhDn6__XoswYiCOYNmCBxQqxHEfiIeoTfarhxXsX-9JGk6JLXVcR2y_878dybUy_8qnw3Dl1XqCN7-Hi0Ojzc5smzAUVTxpFAVa8cdfHjxtqF6ANs4ENa/s1600/%25CE%25A0%25CE%25B1%25CF%2581%25CE%25BF%25CF%2585%25CF%2583%25CE%25AF%25CE%25B1%25CF%2583%25CE%25B72.jpg" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><img border="0" height="258" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhcWsGAwhpSaaFRpgTpCxVML-DbhDn6__XoswYiCOYNmCBxQqxHEfiIeoTfarhxXsX-9JGk6JLXVcR2y_878dybUy_8qnw3Dl1XqCN7-Hi0Ojzc5smzAUVTxpFAVa8cdfHjxtqF6ANs4ENa/s400/%25CE%25A0%25CE%25B1%25CF%2581%25CE%25BF%25CF%2585%25CF%2583%25CE%25AF%25CE%25B1%25CF%2583%25CE%25B72.jpg" width="400" /></a>Οι μοριακές μέθοδοι που
χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση του εμβρυϊκού <span lang="EN-US">DNA</span> στο αίμα της εγκύου <b>είναι αξιόπιστες όταν το εμβρυικό </b><b><span lang="EN-US">DNA</span> είναι πάνω από 4%</b> ενώ για κάποια μη επεμβατικά <span lang="EN-US">cfDNA</span> τεστ απαιτείται
παραπάνω για να είναι αξιόπιστα τα αποτελέσματά τους (<span lang="EN-US">Wright</span><span lang="EN-US"> </span><span lang="EN-US">et</span><span lang="EN-US"> </span><span lang="EN-US">al</span>, 2015).</div>
<div style="text-align: justify;">
<br />
Επομένως, ο καθορισμός του ποσοστού
του εμβρυϊκού <span lang="EN-US">DNA</span> στο
αίμα της εγκύου είναι μια σημαντική επιμέρους εξέταση κατά την διάρκεια της
ανάλυσης του <span lang="EN-US">cfDNA</span>
τεστ. Μέχρι στιγμής τα περισσότερα <span lang="EN-US">cfDNA</span> τεστ υπολογίζουν το ποσοστό του εμβρυϊκού <span lang="EN-US">DNA</span> χρησιμοποιώντας:<br />
1.<span style="font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span><!--[endif]-->πολυμορφισμούς
που προέρχονται από τον πατέρα<br />
2.<span style="font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span><!--[endif]-->το
ποσοστό των μη φυσιολογικών χρωμοσωμάτων που προέρχονται από το έμβρυο<br />
3.<span style="font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span><!--[endif]-->δείκτες
στο Υ χρωμόσωμα (εφόσον το έμβρυο είναι αγόρι)<br />
<b><br /></b></div>
<div style="text-align: justify;">
<b>Η </b><b><span lang="EN-US">Sequenom</span> ανέπτυξε μια καινούρια μέθοδο
για τον υπολογισμό του εμβρυϊκού </b><b><span lang="EN-US">DNA</span> στο αίμα της εγκύου</b>
στηριζόμενη στα ακόλουθα χαρακτηριστικά που η ίδια εταιρεία ανακάλυψε με την
πολύχρονη εμπειρία της στον χώρο:<br />
1.<span style="font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span><!--[endif]-->Η
συμπεριφορά αλληλούχισης του εμβρυϊκού και του μητρικού <span lang="EN-US">cfDNA</span> διαφέρει λίγο.<br />
2.<span style="font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span><!--[endif]-->Το
μέγεθος των τμημάτων του εμβρυϊκού <span lang="EN-US">DNA</span> είναι ~150<span lang="EN-US">bp</span>
(όσο η περιέλιξη γύρω από κάθε νουκλεόσωμα μαζί με 20<span lang="EN-US">bp</span> συνδετήριο <span lang="EN-US">DNA</span>).<br />
3.<span style="font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span><!--[endif]--><span lang="EN-US">To</span><span lang="EN-US"> </span><span lang="EN-US">DNA</span> στον πλακούντα είναι
υπομεθυλιωμένο.<br />
4.<span style="font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span><!--[endif]-->Συγκεκριμένες
περιοχές του εμβρυϊκού <span lang="EN-US">DNA</span>
εμφανίζονται σε μεγαλύτερο ποσοστό από άλλες σε αντίθεση με την μέχρι τώρα
πεποίθηση ότι όλες οι περιοχές του εμβρυϊκού <span lang="EN-US">DN</span>Α εκπροσωπούνται εξίσου.<br />
<i><br /></i></div>
<div style="text-align: justify;">
<i>Η νέα μέθοδος μπορεί να εφαρμοστεί εξίσου καλά σε θηλυκά και αρσενικά
έμβρυα και δεν απαιτεί την χρήση δείγματος του πατέρα</i>.<br />
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
Η <b>κλινική σημασία</b> της εφαρμογής αυτής της νέας μεθόδου είναι:<br />
1.<span style="font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span><!--[endif]-->Φυσιολογικά
δείγματα με πολύ μεγάλο ποσοστό εμβρυϊκού <span lang="EN-US">DNA</span> αλλά ελαφρά ανεβασμένο το <span lang="EN-US">z</span><span lang="EN-US"> </span><span lang="EN-US">score</span>* (που πιθανώς να οδηγούσε σε ψευδώς θετικά αποτελέσματα)
μπορούν πλέον να κατηγοριοποιηθούν σωστά.<br />
2.<span style="font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span>Σε
δείγματα με χαμηλό ποσοστό εμβρυϊκού <span lang="EN-US">DNA</span> μπορεί να γίνει ξανά αλληλούχιση και αποδικωποίηση του
γενετικού υλικού αλλά σε μεγαλύτερο βάθος ανάλυσης.<br />
<i><br /></i></div>
<div style="text-align: justify;">
<i>Η νέα μέθοδος υπολογισμού της </i><i><span lang="EN-US">Sequenom</span> δημοσιεύθηκε από
τους </i><i><span lang="EN-US">Kim</span><span lang="EN-US"> </span></i><i><span lang="EN-US">et</span><span lang="EN-US"> </span></i><i><span lang="EN-US">al</span> το 2015 στο
επιστημονικό περιοδικό </i><i><span lang="EN-US">Prenatal</span><span lang="EN-US"> </span></i><i><span lang="EN-US">Diasgnosis</span> και είναι πλέον σε εφαρμογή στην ανάλυση όλων των
δειγμάτων της.<br /><o:p></o:p></i></div>
<div style="text-align: justify;">
*Το <span lang="EN-US">z</span>-<span lang="EN-US">score</span> αντιπροσωπεύει πόσο διαφέρει το ποσοστό των αλληλουχιών
ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος πχ.21 στο εξεταζόμενο δείγμα από τα μέσα
επίπεδα σε ένα δείγμα αναφοράς.<br />
<o:p> </o:p><span lang="EN-US">1.<span style="font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span lang="EN-US">Kim SK</span><span lang="EN-US">, Hannum G, Geis J, Tynan J, Hogg G, Zhao C, Jensen TJ, Mazloom AR, Oeth
P, Ehrich M, van den Boom D, Deciu C. Determination of fetal DNA fraction from
the plasma of pregnant women using sequence read counts. </span><span class="jrnl"><span lang="EN-US">Prenat Diagn</span></span><span lang="EN-US">. 2015 Aug;35(8):810-5. doi: 10.1002/pd.4615.
Epub 2015 Jun 3.<br /><o:p></o:p></span>2.<span style="font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span><!--[endif]--><span lang="EN-US">Wright</span><span lang="EN-US"> D, Wright A, Nicolaides KH. </span><span lang="EN-US">A unified
approach to risk assessment for fetal aneuploidies. </span><span lang="EN-US">Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jan;45(1):48-54. doi:
10.1002/uog.14694. </span>Epub 2014 Dec 1.</div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<o:p></o:p></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpFirst" style="mso-list: l0 level1 lfo2; text-align: justify; text-indent: -18.0pt;">
<o:p></o:p></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="mso-list: l0 level1 lfo2; text-align: justify; text-indent: -18.0pt;">
<o:p></o:p></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpLast" style="mso-list: l0 level1 lfo2; text-align: justify; text-indent: -18.0pt;">
<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<o:p></o:p></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpFirst" style="mso-list: l1 level1 lfo3; text-align: justify; text-indent: -18.0pt;">
<o:p></o:p></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="mso-list: l1 level1 lfo3; text-align: justify; text-indent: -18.0pt;">
<o:p></o:p></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="mso-list: l1 level1 lfo3; text-align: justify; text-indent: -18.0pt;">
<o:p></o:p></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpLast" style="mso-list: l1 level1 lfo3; text-align: justify; text-indent: -18.0pt;">
<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<o:p></o:p></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpFirst" style="mso-list: l3 level1 lfo4; text-align: justify; text-indent: -18.0pt;">
<o:p></o:p></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpLast" style="mso-list: l3 level1 lfo4; text-align: justify; text-indent: -18.0pt;">
<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<o:p></o:p></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpLast" style="mso-list: l2 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -18.0pt;">
<o:p></o:p></div>
</div>
</div>
Safembryo Geneticshttp://www.blogger.com/profile/15058698849272141127noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-3261142735676298363.post-31017464886437638732016-04-13T05:23:00.001-07:002016-04-13T05:50:41.546-07:00Η κλινική επίδοση του MaterniT21 PLUS στην ανίχνευση 8 μικροελλειπτικών συνδρόμων σε πάνω από 175.000 δείγματα!<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjzYe87U_Ycugy9EE0YTudLOLpe27EaFI8jZdP_zO5jr3h4DGM2dcyEx3qOG-J3ig4eVQAGspsLsVaAG3LH4l3Jidq8r2Byn9nbIcwLk12Li1SaVgiWDEAPiZ-TDXMZYv_EKPsccJzssufD/s1600/safembryo_logo+5.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="90" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjzYe87U_Ycugy9EE0YTudLOLpe27EaFI8jZdP_zO5jr3h4DGM2dcyEx3qOG-J3ig4eVQAGspsLsVaAG3LH4l3Jidq8r2Byn9nbIcwLk12Li1SaVgiWDEAPiZ-TDXMZYv_EKPsccJzssufD/s320/safembryo_logo+5.jpg" width="320" /></a><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjzYe87U_Ycugy9EE0YTudLOLpe27EaFI8jZdP_zO5jr3h4DGM2dcyEx3qOG-J3ig4eVQAGspsLsVaAG3LH4l3Jidq8r2Byn9nbIcwLk12Li1SaVgiWDEAPiZ-TDXMZYv_EKPsccJzssufD/s1600/safembryo_logo+5.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><b><span style="font-size: large;"><span style="color: #134f5c; text-align: justify;">Η κλινική επίδοση του </span><span lang="EN-US" style="color: #134f5c; text-align: justify;">MaterniT</span><span style="color: #134f5c; text-align: justify;">21 </span><span lang="EN-US" style="color: #134f5c; text-align: justify;">PLUS</span><span lang="EN-US" style="color: #134f5c; text-align: justify;"> </span><span style="color: #134f5c; text-align: justify;">στην
ανίχνευση 8 μικροελλειπτικών συνδρόμων σε πάνω από 175.000 δείγματα!</span></span></b></a></div>
<h1 style="text-align: justify;">
<o:p></o:p></h1>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
</div>
<div>
<span style="font-size: large;"><br /></span></div>
<div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b>Οι τρισωμίες 21, 18 και 13 μαζί με τις φυλετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες
αποτελούν το 82% των καρυοτυπικών ανωμαλιών που παρατηρούνται σε δείγματα
αμνιοπαρακέντησης.<o:p></o:p></b></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjNu87ldxS8cHIYZn8YVbGqrErqcYKu6H9GTRRBEQPMtGgpK4torMGLyhLGle7h16prgURGvwcKPmLHKI12f4RU-0la-YrCohia8Ez37YZa0kI7ulR6GAOE4Hh5i_5qpIBGyL4dz9okhh0f/s1600/1.jpg" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><img border="0" height="180" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjNu87ldxS8cHIYZn8YVbGqrErqcYKu6H9GTRRBEQPMtGgpK4torMGLyhLGle7h16prgURGvwcKPmLHKI12f4RU-0la-YrCohia8Ez37YZa0kI7ulR6GAOE4Hh5i_5qpIBGyL4dz9okhh0f/s320/1.jpg" width="320" /></a></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
Για την ανίχνευσή της Τρισωμίας
21 χρησιμοποιούνται οι βιοχημικοί δείκτες <span lang="EN-US">PAPP</span>-<span lang="EN-US">A</span><span lang="EN-US"> </span>και β-<span lang="EN-US">hCG</span>
(με ευαισθησία 90% σε συνδυασμό με την αυχενική διαφάνεια) και μπορούν να
ανιχνεύσουν με ακόμη μικρότερη ευαισθησία και τις Τρισωμίες 18 και 13. <o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b>Όλες οι άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και μικροελλείψεις</b> (που
αποτελούν το 18% των χρωμοσωμικών ανωμαλιών συνολικά) ενώ μεμονωμένα είναι
ιδιαίτερα σπάνιες συλλογικά μπορεί να
εμφανιστούν στο 1.6% των εγκυμοσυνών, αλλά δυστυχώς <b>δίνουν λίγες ή καθόλου ενδείξεις με τις συνήθεις ανιχνευτικές
διαδικασίες.<o:p></o:p></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
Η προγεννητική διάγνωση των
μικροελλειπτικών συνδρόμων είναι πολύ σημαντική για τους ακόλουθους λόγους:<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
Α) Οι γονείς παιδιών με
μικροελλειπτικό σύνδρομο μπορεί να ταλαιπωρηθούν για αρκετό καιρό μέχρι να
γίνει η ακριβής διάγνωση του συνδρόμου.<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
Β) Η έγκαιρη ιατρική παρέμβαση σε
μερικές από αυτές τις καταστάσεις μπορεί να βελτιώσει αρκετά την υγεία και την
ποιότητα ζωής των νοσούντων.<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<u>Στην πρώτη μεγάλη μελέτη της
κλινικής επίδοσης του </u><u><span lang="EN-US">MaterniT</span>21
</u><u><span lang="EN-US">PLUS</span><span lang="EN-US"> </span></u><u><span lang="EN-US">cfDNA</span>
τεστ από τους </u><u><span lang="EN-US">Helgeson</span>
και συνεργάτες (2015), εξετάστηκαν 175.393 εγκυμονούσες εκ των οποίων 55 ήταν
θετικές για κάποιο από τα 8 μικροελλειπτικά σύνδρομα που ανιχνεύει το τεστ.<o:p></o:p></u></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<u><br /></u></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
Σύμφωνα με τα αποτελέσματα<b>, η ευαισθησία του τεστ για τα
μικροελλειπτικά σύνδρομα ήταν 91.2% και η θετική προγνωστική του αξία ήταν 90.9%.
<o:p></o:p></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
Αντίθετα τα <b>ψευδώς θετικά αποτελέσματα ήταν μόλις 0.0029%</b> επί του συνόλου των
δειγμάτων. <o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b>Μάλιστα, σχετικά με το σύνδρομο </b><b><span lang="EN-US">DiGeorge</span>, το
οποίο είναι το πιο συχνό μικροελλειπτικό σύνδρομο (1/4000 γεννήσεις), το </b><b><span lang="EN-US">MaterniT</span>21 </b><b><span lang="EN-US">PLUS</span><span lang="EN-US"> </span>είναι
το ΜΟΝΟ </b><b><span lang="EN-US">cfDNA</span> τεστ που ανιχνεύει ελλείψεις σε
αυτή την περιοχή από 0.8 έως 3.6Μ</b><b><span lang="EN-US">b</span><span lang="EN-US"> </span> (άλλα τεστ ανιχνεύουν ελλείψεις πάνω από 3Μ</b><b><span lang="EN-US">b</span>), οι ερευνητές ανίχνευσαν 32 θετικά δείγματα τα οποία και
επιβεβαιώθηκαν. </b>Από τις 175.000 εγκυμοσύνες προέκυψαν μόνο 3 παιδιά με
σύνδρομο <span lang="EN-US">DiGeorge</span> που
δεν ανιχνεύτηκαν προγεννητικά (οι ανωμαλίες που οδήγησαν σε αυτό το σύνδρομο
ήταν της τάξεων των 2.2Μ<span lang="EN-US">b</span>
και μικρότερες).<b><o:p></o:p></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b>Επομένως, με μια απλή αιμοληψία μπορεί κάποιος να ανιχνεύσει μικροελλειπτικά
σύνδρομα προγεννητικά μαζί με τις κοινές τρισωμίες, έγκαιρα και με αξιοπιστία
που ξεπερνά το 90% (παρόμοιο με αυτό που μέχρι τώρα ανιχνεύει μόνο τις
τρισωμίες 21, 18 και 13).<o:p></o:p></b></div>
</div>
</div>
Safembryo Geneticshttp://www.blogger.com/profile/15058698849272141127noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-3261142735676298363.post-58501999695723780392016-04-06T07:01:00.001-07:002016-04-06T07:16:01.640-07:00Η γενετική βάση του συνδρόμου Turner (Τέρνερ)<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEh88TSXPQrMt-oSUySmHcuauF9YXnuZG8wt1BVWGFrqY8m8yD2TWQH9BxfyqLPtklfF7fZ7UskKmz0Mia2RwWbOiUm4z9CFMBh3KcwVzNBMyXqqlmIov_soZfodkKtgW57VCdrDankHScBY/s1600/safembryo_logo+5.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="90" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEh88TSXPQrMt-oSUySmHcuauF9YXnuZG8wt1BVWGFrqY8m8yD2TWQH9BxfyqLPtklfF7fZ7UskKmz0Mia2RwWbOiUm4z9CFMBh3KcwVzNBMyXqqlmIov_soZfodkKtgW57VCdrDankHScBY/s320/safembryo_logo+5.jpg" width="320" /></a></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: center;">
<span style="background: white;"><span style="color: #0b5394; font-family: "arial" , sans-serif; font-size: x-large;">Η γενετική βάση του συνδρόμου Turner (Τέρνερ)</span></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Το σύνδρομο Turner αφορά αποκλειστικά κορίτσια
και γυναίκες, με κυριότερο πρόβλημα το κοντό ανάστημα και την ανεπάρκεια
ωοθηκών. <b>Παρατηρείται περίπου σε 1 στις
2.000 γεννήσεις κοριτσιών και υπολογίζεται ότι ετησίως στη χώρα μας έχουμε
περίπου 50 νέες περιπτώσεις ενώ αποτελεί το συχνότερο χρωμοσωμικό αίτιο
αυτόματων αποβολών (περίπου 1 στις 15 αποβολές)</b>. <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<v:shapetype coordsize="21600,21600" filled="f" id="_x0000_t75" o:preferrelative="t" o:spt="75" path="m@4@5l@4@11@9@11@9@5xe" stroked="f">
<v:stroke joinstyle="miter">
<v:formulas>
<v:f eqn="if lineDrawn pixelLineWidth 0">
<v:f eqn="sum @0 1 0">
<v:f eqn="sum 0 0 @1">
<v:f eqn="prod @2 1 2">
<v:f eqn="prod @3 21600 pixelWidth">
<v:f eqn="prod @3 21600 pixelHeight">
<v:f eqn="sum @0 0 1">
<v:f eqn="prod @6 1 2">
<v:f eqn="prod @7 21600 pixelWidth">
<v:f eqn="sum @8 21600 0">
<v:f eqn="prod @7 21600 pixelHeight">
<v:f eqn="sum @10 21600 0">
</v:f></v:f></v:f></v:f></v:f></v:f></v:f></v:f></v:f></v:f></v:f></v:f></v:formulas>
<v:path gradientshapeok="t" o:connecttype="rect" o:extrusionok="f">
<o:lock aspectratio="t" v:ext="edit">
</o:lock></v:path></v:stroke></v:shapetype><v:shape alt="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEilvLxJT0QJ5PgJQmj9hw93glJIf8rmd-7nsT2SqK4tt_1z4OviSlMECGWKZ78y0PEmL2nR2OUbiSGwLwSV3CdXaBjWXaafCA5TY2hB8-LmQimlR3OrMWNceADVaSGsDr9ZOdtNyjcm4fg/s200/turner.jpg" href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEilvLxJT0QJ5PgJQmj9hw93glJIf8rmd-7nsT2SqK4tt_1z4OviSlMECGWKZ78y0PEmL2nR2OUbiSGwLwSV3CdXaBjWXaafCA5TY2hB8-LmQimlR3OrMWNceADVaSGsDr9ZOdtNyjcm4fg/s1600-h/turner.jpg" id="BLOGGER_PHOTO_ID_5375135452999326770" o:button="t" o:spid="_x0000_s1026" style="height: 162.95pt; left: 0; margin-left: 265.5pt; margin-top: 3.25pt; mso-height-percent: 0; mso-height-percent: 0; mso-height-relative: margin; mso-position-horizontal-relative: text; mso-position-horizontal: absolute; mso-position-vertical-relative: text; mso-position-vertical: absolute; mso-width-percent: 0; mso-width-percent: 0; mso-width-relative: margin; mso-wrap-distance-bottom: 0; mso-wrap-distance-left: 9pt; mso-wrap-distance-right: 9pt; mso-wrap-distance-top: 0; mso-wrap-style: square; position: absolute; text-align: left; visibility: visible; width: 163.35pt; z-index: 251659776;" type="#_x0000_t75">
<v:fill o:detectmouseclick="t">
<v:imagedata o:title="turner" src="file:///C:\Users\SAFEMB~1\AppData\Local\Temp\msohtmlclip1\01\clip_image001.jpg">
<w:wrap type="square">
</w:wrap></v:imagedata></v:fill></v:shape><b><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Ποια η κλινική εικόνα του συνδρόμου </span></b><b><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Turner</span></b><b><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">;</span></b><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"><o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin-bottom: 1.2pt; margin-left: 19.2pt; margin-right: 0cm; margin-top: 0cm; mso-list: l1 level1 lfo1; tab-stops: list 36.0pt; text-indent: -18.0pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "symbol"; font-size: 10pt;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;">
</span></span><!--[endif]--><b><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Χαμηλό ανάστημα</span></b><b><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif;"> (95-100%)</span></b><b><span style="font-family: "arial" , sans-serif;"><o:p></o:p></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin-bottom: 1.2pt; margin-left: 19.2pt; margin-right: 0cm; margin-top: 0cm; mso-list: l1 level1 lfo1; tab-stops: list 36.0pt; text-indent: -18.0pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "symbol"; font-size: 10pt;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;">
</span></span><!--[endif]--><b><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Δυσγενεσία γονάδων (85%),</span></b><span style="font-family: "arial" , sans-serif;"> αυτή
οδηγεί σε:<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin-left: 28.4pt; mso-list: l0 level2 lfo2; tab-stops: list 2.0cm; text-indent: -14.2pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "wingdings 2"; font-size: 10pt;">¶<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;"> </span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Στοιχειώδη γεννητική ράβδωση ωοθηκών (υπανάπτυκτες γεννητικές
δομές)</span></div>
Καθυστέρηση εφηβείας<o:p></o:p><br />
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin-left: 28.4pt; mso-list: l0 level2 lfo2; tab-stops: list 2.0cm; text-indent: -14.2pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "wingdings 2"; font-size: 10pt;">¶<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;"> </span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Διαταραχές περιόδου-υπογονιμότητα</span></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin-left: 28.4pt; mso-list: l0 level2 lfo2; tab-stops: list 2.0cm; text-indent: -14.2pt;">
<!--[if !supportLists]--><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjXqD70oaeqJbHRb9TTM9rzeOqon8ZRFPTkvSBySTdNUJxihw37C5Z6G2w4_h4HbgHB9ZHBouePDdvTZv1PKwFQPA_sLNGugNQwJafITyqtHzQbttmRrfNmno6R89qMYzFZNaxSkOM7m15h/s1600/1.jpg" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><img border="0" height="320" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjXqD70oaeqJbHRb9TTM9rzeOqon8ZRFPTkvSBySTdNUJxihw37C5Z6G2w4_h4HbgHB9ZHBouePDdvTZv1PKwFQPA_sLNGugNQwJafITyqtHzQbttmRrfNmno6R89qMYzFZNaxSkOM7m15h/s320/1.jpg" width="320" /></a><span style="font-family: "wingdings 2"; font-size: 10pt;">¶<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;"> </span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Αμηνόρροια ή η απουσία μιας εμμηνορροϊκής περιόδου<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin-bottom: 1.2pt; margin-left: 19.2pt; mso-list: l1 level1 lfo1; mso-margin-top-alt: auto; tab-stops: list 36.0pt; text-indent: -18.0pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "symbol"; font-size: 10pt;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;">
</span></span><!--[endif]--><b><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Συγγενείς ανωμαλίες εσωτερικών οργάνων<o:p></o:p></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin-bottom: 1.2pt; margin-left: 1.0cm; margin-right: 0cm; margin-top: 0cm; mso-list: l0 level2 lfo2; tab-stops: list 2.0cm; text-indent: -14.15pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "wingdings 2"; font-size: 10pt;">¶<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;"> </span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Προβλήματα καρδιάς (17-45%) (πχ στένωση ισθμού αορτής)<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin-bottom: 1.2pt; margin-left: 1.0cm; margin-right: 0cm; margin-top: 0cm; mso-list: l0 level2 lfo2; tab-stops: list 2.0cm; text-indent: -14.15pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "wingdings 2"; font-size: 10pt;">¶<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;"> </span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Πεταλοειδές νεφρό και διπλοί ουρητήρες (40%)<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin-bottom: 1.2pt; margin-left: 1.0cm; margin-right: 0cm; margin-top: 0cm; mso-list: l0 level2 lfo2; tab-stops: list 2.0cm; text-indent: -14.15pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "wingdings 2"; font-size: 10pt;">¶<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;"> </span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Προβλήματα όρασης, (κερατοειδής χιτώνας), γλαύκωμα, κ.λπ.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin-bottom: 1.2pt; margin-left: 1.0cm; margin-right: 0cm; margin-top: 0cm; mso-list: l0 level2 lfo2; tab-stops: list 2.0cm; text-indent: -14.15pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "wingdings 2"; font-size: 10pt;">¶<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;"> </span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Μολύνσεις αυτιώνβαρηκοϊα ή και απώλεια ακοής (50-90%) <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin-bottom: 1.2pt; margin-left: 1.0cm; margin-right: 0cm; margin-top: 0cm; mso-list: l0 level2 lfo2; tab-stops: list 2.0cm; text-indent: -14.15pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "wingdings 2"; font-size: 10pt;">¶<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;"> </span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Υπέρταση<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin-bottom: 1.2pt; margin-left: 19.2pt; mso-list: l1 level1 lfo1; mso-margin-top-alt: auto; tab-stops: list 36.0pt; text-indent: -18.0pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "symbol"; font-size: 10pt;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;">
</span></span><!--[endif]--><b><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Ανωμαλίες στην εμφάνιση<o:p></o:p></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin-bottom: 1.2pt; margin-left: 1.0cm; margin-right: 0cm; margin-top: 0cm; mso-list: l0 level2 lfo2; tab-stops: list 2.0cm; text-indent: -14.15pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "wingdings 2"; font-size: 10pt;">¶<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;"> </span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Πλατύ λαιμό, αυχενικό πτερύγιο)<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin-bottom: 1.2pt; margin-left: 1.0cm; margin-right: 0cm; margin-top: 0cm; mso-list: l0 level2 lfo2; tab-stops: list 2.0cm; text-indent: -14.15pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "wingdings 2"; font-size: 10pt;">¶<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;"> </span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Λευμφοίδημα (διόγκωση) των χεριών και των ποδιών<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin-bottom: 1.2pt; margin-left: 1.0cm; margin-right: 0cm; margin-top: 0cm; mso-list: l0 level2 lfo2; tab-stops: list 2.0cm; text-indent: -14.15pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "wingdings 2"; font-size: 10pt;">¶<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;"> </span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Ευρύ στήθος (στήθος ασπίδων) με θηλές που απέχουν πολύ μεταξύ
τους.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin-bottom: 1.2pt; margin-left: 1.0cm; margin-right: 0cm; margin-top: 0cm; mso-list: l0 level2 lfo2; tab-stops: list 2.0cm; text-indent: -14.15pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "wingdings 2"; font-size: 10pt;">¶<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;"> </span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Μικρή ανάπτυξη στήθους<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin-bottom: 1.2pt; margin-left: 1.0cm; margin-right: 0cm; margin-top: 0cm; mso-list: l0 level2 lfo2; tab-stops: list 2.0cm; text-indent: -14.15pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "wingdings 2"; font-size: 10pt;">¶<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;"> </span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Χαμηλή γραμμή τριχοφυΐας<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin-bottom: 1.2pt; margin-left: 1.0cm; margin-right: 0cm; margin-top: 0cm; mso-list: l0 level2 lfo2; tab-stops: list 2.0cm; text-indent: -14.15pt;">
<!--[if !supportLists]--><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjB5MKUuqaTLgYy1bjmpaYOpzoP20Gnxd-c8OWDFT68c_cD9sPIs1tzZhPbP_MHJNuNzkWyG10inrmSq01bADpHej_WnCRROjIZGHr_VeTOUEASDgvDjJ7ySGtttOakqHiNfQ5hsz8Y1829/s1600/turner-syndrome.jpg" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><img border="0" height="166" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjB5MKUuqaTLgYy1bjmpaYOpzoP20Gnxd-c8OWDFT68c_cD9sPIs1tzZhPbP_MHJNuNzkWyG10inrmSq01bADpHej_WnCRROjIZGHr_VeTOUEASDgvDjJ7ySGtttOakqHiNfQ5hsz8Y1829/s320/turner-syndrome.jpg" width="320" /></a><span style="font-family: "wingdings 2"; font-size: 10pt;">¶<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;"> </span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Χαμηλά αυτιά<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin-bottom: 1.2pt; margin-left: 1.0cm; margin-right: 0cm; margin-top: 0cm; mso-list: l0 level2 lfo2; tab-stops: list 2.0cm; text-indent: -14.15pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "wingdings 2"; font-size: 10pt;">¶<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;"> </span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Αυξανόμενο βάρος, Παχυσαρκία<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin-bottom: 1.2pt; margin-left: 1.0cm; margin-right: 0cm; margin-top: 0cm; mso-list: l0 level2 lfo2; tab-stops: list 2.0cm; text-indent: -14.15pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "wingdings 2"; font-size: 10pt;">¶<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;"> </span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Μικρότερο τέταρτο μετακάρπιο (του χεριού)<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin-bottom: 1.2pt; margin-left: 1.0cm; margin-right: 0cm; margin-top: 0cm; mso-list: l0 level2 lfo2; tab-stops: list 2.0cm; text-indent: -14.15pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "wingdings 2"; font-size: 10pt;">¶<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;"> </span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Μικρότερα νύχια, μαλακά νύχια<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin-bottom: 1.2pt; margin-left: 1.0cm; margin-right: 0cm; margin-top: 0cm; mso-list: l0 level2 lfo2; tab-stops: list 2.0cm; text-indent: -14.15pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "wingdings 2"; font-size: 10pt;">¶<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;"> </span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Μικρογναθία<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin-bottom: 1.2pt; margin-left: 1.0cm; margin-right: 0cm; margin-top: 0cm; mso-list: l0 level2 lfo2; tab-stops: list 2.0cm; text-indent: -14.15pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "wingdings 2"; font-size: 10pt;">¶<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;"> </span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Βλαισοί αγκώνες<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin-bottom: 1.2pt; margin-left: 1.0cm; margin-right: 0cm; margin-top: 0cm; mso-list: l0 level2 lfo2; tab-stops: list 2.0cm; text-indent: -14.15pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "wingdings 2"; font-size: 10pt;">¶<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;"> </span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Χαμηλά βλέφαρα<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin-bottom: 1.2pt; margin-left: 1.0cm; margin-right: 0cm; margin-top: 0cm; mso-list: l0 level2 lfo2; tab-stops: list 2.0cm; text-indent: -14.15pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "wingdings 2"; font-size: 10pt;">¶<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;"> </span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">επιχρωματισμένες ελιές <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin-bottom: 1.2pt; margin-left: 19.2pt; mso-list: l1 level1 lfo1; mso-margin-top-alt: auto; tab-stops: list 21.3pt; text-indent: -18.0pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "symbol"; font-size: 10pt;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;">
</span></span><!--[endif]--><b><span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif;">Ψυχοκοινωνική Ανάπτυξη</span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin-bottom: 1.2pt; margin-left: 19.2pt; mso-list: l1 level1 lfo1; mso-margin-top-alt: auto; tab-stops: list 21.3pt; text-indent: -18.0pt;">
<span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif; text-indent: -14.15pt;"><span style="font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span></span><span style="font-family: "wingdings 2"; font-size: 13.3333px; line-height: 18.7333px; text-indent: -18.8667px;">¶</span><span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif; line-height: 14.05pt; text-indent: -14.15pt;">Συνήθως
φυσιολογική ευφυΐα</span></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin: 0cm 0cm 1.2pt 1cm; text-align: left; text-indent: -14.15pt;">
<span style="font-family: "wingdings 2"; font-size: 13.3333px; line-height: 18.7333px; text-indent: -18.8667px;">¶</span><span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif; line-height: 14.05pt; text-indent: -14.15pt;">πνευματική
καθυστέρηση (10%)</span></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin: 0cm 0cm 1.2pt 1cm; text-align: left; text-indent: -14.15pt;">
<span style="font-family: "wingdings 2"; font-size: 13.3333px; line-height: 18.7333px; text-indent: -18.8667px;">¶</span><span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: 10pt; line-height: 14.05pt; text-indent: -14.15pt;"><span style="font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;"> </span></span><span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif; line-height: 14.05pt; text-indent: -14.15pt;">μαθησιακές
δυσκολίες (70%)</span></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin: 0cm 0cm 1.2pt 1cm; text-align: left; text-indent: -14.15pt;">
<span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif; font-size: 10pt; line-height: 14.05pt; text-indent: -14.15pt;"><span style="font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;"> </span></span><span style="font-family: "wingdings 2"; font-size: 13.3333px; line-height: 18.7333px; text-indent: -18.8667px;">¶</span><span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif; line-height: 14.05pt; text-indent: -14.15pt;">δυσκολία στην κοινωνική προσαρμογή (υπερκινητικότητα, δυακολία
συγκέντρωσης,</span></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin: 0cm 0cm 1.2pt 1cm; text-align: left; text-indent: -14.15pt;">
<span style="font-family: "arial" , "helvetica" , sans-serif; line-height: 14.05pt; text-indent: -14.15pt;">ανωριμότητα)</span></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin-bottom: 1.2pt; margin-left: 1.0cm; margin-right: 0cm; margin-top: 0cm;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Το προσδόκιµο επιβίωσης είναι ελαττωµένο, κυρίως λόγω της καρδιαγγειακής
νόσου, του σακχαρώδη διαβήτη και των συγγενών ανωµαλιών</span></b><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="background: white; line-height: 14.05pt; margin-bottom: 1.2pt; margin-left: 1.2pt; mso-margin-top-alt: auto;">
<b><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Το σύνδρομο Τέρνερ εκδηλώνεται διαφορετικά και κανένα
άτομο δεν εμφανίζει ακριβώς τα ίδια συμπτώματα με τα άλλα.</span></b><span style="font-family: "arial" , sans-serif;"><o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Από το σύνολο των ατόμων με σύνδρομο Turner, στο
1/3 γίνεται διάγνωση αμέσως μετά τη γέννηση, στο 1/3 κατά την παιδική ηλικία
και στο 1/3 στην εφηβεία.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Τι προκαλεί το σύνδρομο Turner;<o:p></o:p></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><i><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Κανονικά η</span></i></b><b><i><span style="font-family: "arial" , sans-serif;"> </span></i></b><a href="https://el.wikipedia.org/wiki/%CE%93%CF%85%CE%BD%CE%B1%CE%AF%CE%BA%CE%B1" title="Γυναίκα"><b><i><span style="color: black; font-family: "arial" , sans-serif; text-decoration: none;">γυναίκα</span></i></b></a><b><i><span style="font-family: "arial" , sans-serif;"> <span style="background: white;">έχει 2</span> </span></i></b><a href="https://el.wikipedia.org/wiki/%CE%A7%CF%81%CF%89%CE%BC%CF%8C%CF%83%CF%89%CE%BC%CE%B1" title="Χρωμόσωμα"><b><i><span style="color: black; font-family: "arial" , sans-serif; text-decoration: none;">χρωμοσώματα</span></i></b></a><b><i><span style="font-family: "arial" , sans-serif;"> <span style="background: white;">Χ, αλλά στο σύνδρομο Turner ένα
από αυτά τα φυλετικά χρωμοσώματα ελλείπει ή έχει άλλες ανωμαλίες. Σε μερικές
περιπτώσεις, το ελλείπον χρωμόσωμα είναι παρόν σε μερικά κύτταρα αλλά όχι σε
άλλα, φαινόμενο για το οποίο χρησιμοποιείται ο όρος καλούμενος μωσαϊκισμός
(mosaicism).<o:p></o:p></span></span></i></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Δεν συσχετίζεται με την προχωρημένη ηλικία της μητέρας</span></b><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"> (όπως στο
σύνδρομο Down) <b>ούτε με την έκθεση του
εμβρύου σε τοξικούς παράγοντες κατά την κύηση </b>(φάρμακα, κάπνισμα, αλκοόλ
κ.λπ.). <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Προκαλείται από την ολική ή μερική απουσία τού
ενός από τα δύο χρωμοσώματα Χ που είναι απαραίτητα για την ωρίμανση των
γεννητικών κυττάρων και τη σωματική ανάπτυξη του θήλεος.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Η ολική απουσία του χρωμοσώματος Χ (~55% των
περιπτώσεων) (μονοσωμία Χ) <b>οφείλεται σε
τυχαίο λάθος</b>, κατά το διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων του φύλου, που γίνεται
είτε στο ωοκύτταρο (περιέχει χρωμοσώματα Χ και Χ) είτε στο σπερματοκύτταρο
(χρωμοσώματα Χ και Υ). Έτσι, το ωάριο ή συνηθέστερα το σπερματοζωάριο (70-80%)
που σχηματίζεται χωρίς χρωμόσωμα Χ οδηγεί στη σύλληψη θήλεος εμβρύου με ένα
μόνο ακέραιο χρωμόσωμα Χ αντί δύο.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί το γονιμοποιημένο
ωάριο να περιέχει δύο χρωμοσώματα Χ (ένα από κάθε γονέα), αλλά σε κάποια από
τις μεταγενέστερες διαιρέσεις των κυττάρων του εμβρύου χάνεται το ένα χρωμόσωμα
Χ. <b>Το παιδί αυτό θα έχει μωσαϊκισμό,
δηλαδή μείγμα κυττάρων φυσιολογικών (46,ΧΧ) και κυττάρων με μονοσωμία Χ (45,Χ0)
</b>(15-25% των περιτπώσεων). Όσο λιγότερα είναι τα μονοσωμικά Χ κύτταρα τόσο
καλύτερη είναι η κλινική εικόνα.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Σύνδρομο Turner μπορεί να προκληθεί και όταν συμβαίνουν
δομικές ανωμαλίες σε ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ όπως: διπλασιασμός του μακρού
σκέλους του χρωμοσώματος Χ (ισοχρωμόσωμα Χ, [46,X,i(Xq)] σε 15% των
περιπτώσεων, δακτυλιοειδές χρωμόσωμα Χ (ring) στο 7%, αναστροφές, απαλείψεις
και διαμεταθέσεις στο 5-7% <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Αυτό συμβαίνει διότι σε ορισμένα σημεία των
χρωμοσωμάτων Χ εντοπίζονται γονίδια απαραίτητα σε διπλή δόση για τη φυσιολογική
λειτουργία: το γονίδιο SHOX για την ανάπτυξη του σκελετού και του αναστήματος
και τα γονίδια DIAPH2 και USP9X για την ανάπτυξη και λειτουργία των ωοθηκών.
Ανάλογα με την περιοχή της δομικής βλάβης, στις περιπτώσεις συνδρόμου Turner με
μερική μονοσωμία η κλινική εικόνα ποικίλλει.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Είναι κληρονομικό το σύνδρομο Turner;<o:p></o:p></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Το σύνδρομο </span></b><b><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Turner</span></b><b><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"> δεν
κληρονομείται από γονείς με φυσιολογικό καρυότυπο.</span></b><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">
Εμφανίζεται σε όλες τις φυλές και εθνικότητες, ακόμα και σε οικογένειες με
πολλά φυσιολογικά παιδιά. Επομένως οι πιθανότητες να ξαναεμφανιστεί σύνδρομο Turner
σε επόμενο παιδί της οικογένειας δεν είναι μεγαλύτερες από τις αναμενόμενες στο
γενικό πληθυσμό (περίπου 1 στις 2.000).<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Πώς μπορεί το σύνδρομο Turner να διαγνωσθεί πριν από τη γέννηση;<br />
<!--[if !supportLineBreakNewLine]--><br />
<!--[endif]--><o:p></o:p></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Ο απλός καρυότυπος αρκεί για να τεθεί η διάγνωση
του συνδρόμου </span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Turner</span><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">. Συνήθως
διαγιγνώσκεται τυχαία, όταν μητέρα προχωρημένης ηλικίας προβεί σε
αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης (CVS). <b>Επίσης σε νεότερες εγκύους, όταν στο γενικό ανιχνευτικό έλεγχο
διαπιστωθούν παθολογικές τιμές στους βιοχημικούς δείκτες ή στο υπερηχογράφημα.</b>
Το 15% των εμβρύων με σύνδρομο Turner εντοπίζονται τυχαία με το υπερηχογράφημα
(αυξημένη αυχενική διαφάνεια, κυστικό ύγρωμα, ύδρωπας, λεμφοίδημα, καθυστέρηση
ενδομήτριας ανάπτυξης, καρδιοπάθεια κ.ά.) Γενικότερα θεωρείται ότι η πρόγνωση
είναι καλύτερη όταν η προγεννητική εντόπιση γίνεται μέσω του τυχαίου
χρωμοσωμικού ελέγχου, σε σύγκριση με τον υπερηχογραφικό έλεγχο.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Τι πρέπει να ξέρουν οι γονείς που πληροφορούνται τη διάγνωση συνδρόμου
Turner;<o:p></o:p></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Οι
κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Turner ΔΕΝ γίνεται να προβλεφθούν με
ακρίβεια πριν από την γέννηση με βάση τα ευρήματα του καρυοτύπου και του
υπερηχογραφήματος. Το κοντό ανάστημα μπορεί να βελτιωθεί με τη χορήγηση
αυξητικής ορμόνης, ενώ η αμηνόρροια και η καθυστέρηση της ενήβωσης με τη
χορήγηση κατάλληλων ορμονικών σκευασμάτων. Ακόμη είναι πλέον δυνατό κάποιες
γυναίκες με σύνδρομο Turner να γίνουν μητέρες φέροντας σε πέρας την κύηση με
εξωσωματικές μεθόδους και χρησιμοποιώντας ωάριο δότριας. Αλλά σε κάθε περίπτωση
αυτές οι κυήσεις είναι υψηλού κινδύνου για την υγεία του εμβρύου και της
μητέρας και θέλουν στενή παρακολούθηση.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Αναφορά<o:p></o:p></span></b></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Αστερούλα Καιμάρα-Παπαθανασίου: Σύνδρομο </span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Turner</span><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">: Κλινική Εικόνα και καρυοτυπικές παραλαγές<o:p></o:p></span></div>
</div>
Safembryo Geneticshttp://www.blogger.com/profile/15058698849272141127noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-3261142735676298363.post-43424614185485537362016-03-15T10:09:00.005-07:002016-03-15T10:56:59.085-07:00Οι χρονολογίες σταθμός στην ανάπτυξη του ελεύθερου εμβρυικού DNA ως τον κορυφαίο προγεννητικό δείκτη!<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<div dir="ltr" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEh88TSXPQrMt-oSUySmHcuauF9YXnuZG8wt1BVWGFrqY8m8yD2TWQH9BxfyqLPtklfF7fZ7UskKmz0Mia2RwWbOiUm4z9CFMBh3KcwVzNBMyXqqlmIov_soZfodkKtgW57VCdrDankHScBY/s1600/safembryo_logo+5.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="90" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEh88TSXPQrMt-oSUySmHcuauF9YXnuZG8wt1BVWGFrqY8m8yD2TWQH9BxfyqLPtklfF7fZ7UskKmz0Mia2RwWbOiUm4z9CFMBh3KcwVzNBMyXqqlmIov_soZfodkKtgW57VCdrDankHScBY/s320/safembryo_logo+5.jpg" width="320" /></a></div>
<div dir="ltr" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div dir="ltr" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div dir="ltr" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div dir="ltr" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div dir="ltr" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div dir="ltr" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: center;">
<span style="color: #134f5c;"><span style="font-size: x-large;"> </span><b><span style="font-size: large;">Οι χρονολογίες σταθμός στην ανάπτυξη του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA ως τον κορυφαίο προγεννητικό δείκτη!</span></b></span></div>
<div dir="ltr" style="text-align: center;">
<br /></div>
<div dir="ltr" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiGOG8fUiFZxOrXsL3WJfUlwoWiB6l-5hl0bWfXQFJ546PXYwsrLW0Mqx9xF33H-gPZ69Ezh35Q7wSXxWgBkeEbO0tSRkp-OuG6_VR-_YamJosdcyH9r65JyjanfWIKiSCog7AqVZCdp-th/s1600/%25CE%25A0%25CE%25BF%25CF%2581%25CE%25B5%25CE%25AF%25CE%25B1+%25CF%2584%25CE%25B7%25CF%2582+sequenom.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="212" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiGOG8fUiFZxOrXsL3WJfUlwoWiB6l-5hl0bWfXQFJ546PXYwsrLW0Mqx9xF33H-gPZ69Ezh35Q7wSXxWgBkeEbO0tSRkp-OuG6_VR-_YamJosdcyH9r65JyjanfWIKiSCog7AqVZCdp-th/s640/%25CE%25A0%25CE%25BF%25CF%2581%25CE%25B5%25CE%25AF%25CE%25B1+%25CF%2584%25CE%25B7%25CF%2582+sequenom.jpg" width="640" /></a></div>
<div dir="ltr" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div dir="ltr" style="text-align: justify;">
Το <b>1997</b> ο <b>Dennis Lo</b> ανακαλύπτει εμβρυϊκό DNA που κυκλοφορεί ελεύθερο στο αίμα των εγκύων. </div>
<div dir="ltr" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div dir="ltr" style="text-align: justify;">
Το <b>2007</b> δημοσιεύεται στο περιοδικό Nature Μedicine
η πρώτη μεγάλη έρευνα που χρησιμοποιεί το εμβρυϊκό DNA ως δείκτη για
την ανίχνευση του <b>συνδρόμου Down</b> με ευαισθησία 90% και τεχνολογία της Sequenom (μέλη της ερευνητικής ομάδας είναι ο Dennis Lo, ο καθηγητής Κύπρος Νικολαΐδης και η επιστημονική μας υπεύθυνη Γεροβασίλη Αγγελική).</div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
Το <b>2008</b> αναπτύσσεται η μέθοδος της μαζικής παράλληλης αλληλούχισης
(πρόκειται για μία μέθοδο όπου ταυτόχρονα μπορούν να αναλυθούν πολλά
διαφορετικά τμήματα DNA) και ανοίγει ο δρόμος της περαιτέρω ανάπτυξης
του εμβρυϊκού DNA ως δείκτη προγεννητικού ελέγχου.</div>
<br />
<div style="text-align: justify;">
Το <b>2011</b> η Sequenom στο San Diego των ΗΠΑ διαθέτει εμπορικά το πρώτο μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ τo <b>ΜaterniT21</b> που ανιχνεύει το σύνδρομο Down αναλύοντας το εμβρυϊκό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα των εγκύων. </div>
<div dir="ltr" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div dir="ltr" style="text-align: justify;">
Το <b>2012</b> το ΜaterniT21 επεκτείνεται και στην ανίχνευση των Τρισωμιων 18 και 13 και προσφέρεται και σε<b> δίδυμες κυήσεις</b>! </div>
<br />
<div style="text-align: justify;">
Το<b> 2013</b> με το cfDNA τεστ ανιχνεύονται επιπλέον οι <b>φυλετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και 5 μικροελλειπτικά σύνδρομα</b>. </div>
<br />
<div dir="ltr" style="text-align: justify;">
Το <b>2014</b> προστίθενται άλλα <b>3 μικροελλειπτικά σύνδρομα.</b></div>
<div dir="ltr">
</div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
Το<b> 2015</b> η Sequenom συνεχίζει να πρωτοπορεί εγκαινιάζοντας μια νέα εποχή
για το μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο με το <b>MaterniT GENOME</b> τεστ.
Πρόκειται για το μοναδικό cfDNA τεστ που αναλύει ολόκληρο το DNA με το
ίδιο βάθος ανάλυσης που έχει και ο καρυότυπος! </div>
<div dir="ltr">
</div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
Έχοντας πραγματοποίησει <b>πάνω από 500.000 cfDNA</b>, εκ των οποίων πάνω από 300.000 έχουν αναλύσει και μικροελλειπτικά σύνδρομα και πάνω από 18.000 αφορούν πολύδυμες κυήσεις,</div>
<br />
<div class="gmail_default" style="display: inline;">
<h3 style="text-align: justify;">
<b><span style="color: #134f5c;">Η SEQUENOM αποτελεί την πρώτη επιλογή των εγκύων ανά τον κόσμο για τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο των εμβρύων τους!</span></b></h3>
<b>
</b></div>
</div>
Safembryo Geneticshttp://www.blogger.com/profile/15058698849272141127noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-3261142735676298363.post-20139422971144074912016-02-16T06:08:00.001-08:002016-02-16T06:14:05.484-08:00Οι πολύδυμες κυήσεις και η ιδιαιτερότητα τους στον προγεννητικό έλεγχο!<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<div class="WordSection1">
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjMyta2FWL3EakHw_l1bC8G3FvG-EOgHx70VeqJDNlVTMgBm2Yifm4YCutBG-TDHCgXcXuzorvaypB5Vk2rzfVbfqMSlq0ED6u-lvEG9bwc19mMxhKz-zbTMPuKeV2J9N3c4Cj1BPEWhM6r/s1600/%25CE%259A%25CE%25B1%25CF%2584%25CE%25B1%25CE%25B3%25CF%2581%25CE%25B1%25CF%2586%25CE%25AE.JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="161" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjMyta2FWL3EakHw_l1bC8G3FvG-EOgHx70VeqJDNlVTMgBm2Yifm4YCutBG-TDHCgXcXuzorvaypB5Vk2rzfVbfqMSlq0ED6u-lvEG9bwc19mMxhKz-zbTMPuKeV2J9N3c4Cj1BPEWhM6r/s640/%25CE%259A%25CE%25B1%25CF%2584%25CE%25B1%25CE%25B3%25CF%2581%25CE%25B1%25CF%2586%25CE%25AE.JPG" width="640" /></a></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Με
τον όρο πολύδυμη κύηση περιγράφεται η κυοφορία δύο ή περισσοτέρων εμβρύων. </span><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Μπορεί
να προκύψει όταν ένα γονιμοποιημένο ωάριο διαιρείται (ομοζυγωτικά) ή </span><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">όταν διαφορετικά ωάρια γονιμοποιούνται από
διαφορετικά σπερματοζωάρια (ετεροζυγωτικά).</span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Ο ρυθμός εμφάνισης
πολύδυμων κυήσεων έχει αυξηθεί την τελευταία 20ετία καθώς όλο και περισσότερα
ζευγάρια καταφεύγουν σε μεθόδους υποβοηθούμενης αναπαραγωγής για να τεκνοποιήσουν.<o:p></o:p></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><span style="font-family: "arial" , sans-serif;"><br /></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Σ</span><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">την Ελλάδα, γεννιούνται περίπου 4.000 παιδιά
από εξωσωματική γονιμοποίηση. Από αυτά, το 26,5% είναι δίδυμα και το 2,9% είναι
τρίδυμα. Μάλιστα από στοιχεία της Ελληνικής στατιστικής υπηρεσίας το 2006
καταγράφηκαν συνολικά περίπου <b>5000
πολύδυμες γεννήσεις, δηλαδή 4.6% επί του συνολικού αριθμού γεννήσεών.</b> Ενώ
στη δεκαετία του 1980 η συχνότητα εμφάνισης της δίδυμης κύησης ήταν 1/80 και
της τρίδυμης 1/8.000 κυήσεις, τώρα οι δίδυμες είναι μέχρι και 1 στις 15!<span style="color: #444444;"><o:p></o:p></span></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"><o:p><span style="color: #134f5c; font-size: large;"><b><u>Προγεννητικός έλεγχος δίδυμων κυήσεων</u></b></span></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Οι πολύδυμες κυήσεις αποτελούν κυήσεις υψηλού κινδύνου καθώς
παρατηρείται αυξημένος αριθμός μη φυσιολογικών εμβρύων σε σχέση με τις μονήρεις
κυήσεις.</span></b><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"> Στις δίδυμες κυήσεις η ευαισθησία ανίχνευσης του συνδρόμου </span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Down</span><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"> με το </span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">PAPP</span><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">-</span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">A</span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">
</span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">test</span><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"> (αυχενική διαφάνεια και
βιοχημικοί δείκτες) αγγίζει το 93% με ψευδώς θετικά 5% (</span><i><span lang="EN-GB" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Kagan</span></i><i><span lang="EN-GB" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"> </span></i><i><span lang="EN-GB" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">et</span></i><i><span lang="EN-GB" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"> </span></i><i><span lang="EN-GB" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">al</span></i><i><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">. </span></i><i><span lang="EN-GB" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Ultrasound</span></i><i><span lang="EN-GB" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"> </span></i><i><span lang="EN-GB" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Obstet</span></i><i><span lang="EN-GB" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"> </span></i><i><span lang="EN-GB" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Gynecol</span></i><i><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"> 2009)</span></i><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">.</span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br />
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiKx_es0L6nKSjkIh6oCflbs66E2eqxaYHaJl1sD0GqwWvpvG8UCir4Ct8upAb9Cz9L6-I6Gk8RQ3R0-n9gDPxYp9djLw9pTyO1cuWRe3Qy6kKKWFLAaRj6Nw-fbhzM5vbztF-0-2Z-bEPo/s1600/article-twin-babies.jpg" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiKx_es0L6nKSjkIh6oCflbs66E2eqxaYHaJl1sD0GqwWvpvG8UCir4Ct8upAb9Cz9L6-I6Gk8RQ3R0-n9gDPxYp9djLw9pTyO1cuWRe3Qy6kKKWFLAaRj6Nw-fbhzM5vbztF-0-2Z-bEPo/s1600/article-twin-babies.jpg" /></a><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Αν τα έμβρυα είναι διχοριακά υπολογίζεται
ξεχωριστά η αυχενική διαφάνεια και δίνεται ξεχωριστό ρίσκο για τις κύριες
τρισωμίες (Τ21,Τ18,Τ13). Αν τα έμβρυα είναι μονοχοριακά το ρίσκο προκύπτει από
τη μέση τιμή των πιθανοτήτων των δύο εμβρύων.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Κατά τον προγεννητικό έλεγχο ο
κίνδυνος αποβολής μετά από επεμβατικό έλεγχο είναι μεγαλύτερος από τις
μονήρεις κυήσεις</span></b><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"> (</span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Royal</span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">
</span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">College</span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"> </span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">of</span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"> </span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Obstetricians</span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">
</span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">and</span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"> </span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Gynaecologists</span><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">: </span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Green</span><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">-</span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Top</span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"> </span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Guideline</span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">
</span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">No</span><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">. 8. 2010). ( 3.2% και 2.9% μετά
από </span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">CVS</span><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"> ή αμνιοκέντηση αντίστοιχα).<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Ο κίνδυνος να χαθεί το ένα από τα δύο έμβρυα είναι 9.3% μετά από
αμνιοπαρακέντηση</span></b><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"> (</span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Tabor</span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">
</span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">A</span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"> </span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">et</span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"> </span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">al</span><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">., 2009 </span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Ultrasound</span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"> </span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Obstet</span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"> </span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Gynecol</span><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">). </span><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Μάλιστα οι γυναίκες που συνέλαβαν μετά από
εξωσωματική γονιμοποίηση είναι διστακτικές απέναντι στο </span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">CVS</span><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"> ή την αμνιοπαρακέντηση (</span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Gil</span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"> </span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">et</span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">
</span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">al</span><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"> 2013, </span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Fetal</span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"> </span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Diagn</span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">
</span><span lang="EN-US" style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Ther</span><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">).</span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Γενικά
συστήνεται η ανίχνευση για ανευπλοειδίες, ο επεμβατικός έλεγχος και η
επιλεκτική μείωση να πραγματοποιούνται στο 1<sup>ο</sup> τρίμηνο. Και αυτό
γιατί σε κυήσεις με ανευπλοειδικό το ένα έμβρυο και επιθυμία για
επιλεκτική μείωσή του, ο κίνδυνος αποβολής ή πολύ πρόωρου τοκετού αυξάνει με
την αύξηση της ηλικίας της κύησης κατά την μείωση. <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif;"><b><u><span style="color: #134f5c; font-size: large;">Ανίχνευση ανωμαλιών με 100% ασφάλεια και αξιοπιστία!</span></u></b></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Στις
μέρες μας πλέον είναι δυνατόν να αναλυθεί το εμβρυικό </span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; mso-ansi-language: EN-US;">DNA</span><span style="font-family: "arial" , sans-serif;"> των εμβρύων που κυκλοφορεί στο αίμα της
μητέρας και να ανιχνευτούν με αξιοπιστία οι κύριες χρωμοσωμικές ανωμαλίες αλλά
και μια σειρά από μικροελλειπτικά σύνδρομα που δεν ανιχνεύονται πάντα με την
βοήθεια του υπέρηχου.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="mso-layout-grid-align: none; text-align: justify; text-autospace: none;">
<b><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Το MaterniT21 PLUS είναι το
μόνο μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ στον κόσμο που ανιχνεύει 13 συνολικά
σύνδρομα στις πολύδυμες (δίδυμες και
τρίδυμες) κυήσεις με την ίδια αξιοπιστία και εγκυρότητα όπως και στις μονήρεις.<o:p></o:p></span></b></div>
</div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 11pt;"><br clear="all" style="mso-break-type: section-break; page-break-before: auto;" />
</span>
</div>
<div class="WordSection2">
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="mso-layout-grid-align: none; mso-list: l0 level1 lfo2; text-align: justify; text-autospace: none; text-indent: -18.0pt;">
</div>
<ul>
<li><span style="text-indent: -18pt;"><span style="font-stretch: normal;"><span style="font-family: "symbol";"> </span></span><span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span></span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; text-indent: -18pt;">Down (τρισωμία 21),</span></li>
<li><span style="font-family: "symbol"; text-indent: -18pt;"><span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span></span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; text-indent: -18pt;">Edwards (τρισωμία 18),</span></li>
<li><span style="font-family: "symbol"; text-indent: -18pt;"><span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span></span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; text-indent: -18pt;">Patau (τρισωμία 13),</span></li>
<li><span style="font-family: "symbol"; text-indent: -18pt;"><span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span></span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; text-indent: -18pt;">DiGeorge,</span></li>
<li><span style="font-family: "symbol"; text-indent: -18pt;"><span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span></span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; text-indent: -18pt;">PraderWilli ή Angelman,</span></li>
<li><span style="font-family: "symbol"; text-indent: -18pt;"><span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span></span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; text-indent: -18pt;">Cri-du-Chat,</span></li>
<li><span style="font-family: "symbol"; text-indent: -18pt;"><span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span></span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; text-indent: -18pt;">1p36,</span></li>
<li><span style="font-family: "symbol"; text-indent: -18pt;"><span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span></span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; text-indent: -18pt;">Jacobsen</span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; text-indent: -18pt;">,</span></li>
<li><span style="font-family: "symbol"; text-indent: -18pt;"><span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span></span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; text-indent: -18pt;">Wolf</span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; text-indent: -18pt;">-</span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; text-indent: -18pt;">Hirchorn</span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; text-indent: -18pt;">,</span></li>
<li><span style="font-family: "symbol"; text-indent: -18pt;"><span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span></span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; text-indent: -18pt;">Langer</span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; text-indent: -18pt;">-</span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; text-indent: -18pt;">Gledion</span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; text-indent: -18pt;">,</span></li>
<li><span style="font-family: "symbol"; text-indent: -18pt;"><span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span></span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; text-indent: -18pt;">Τρισωμία 22 και</span></li>
<li><span style="font-family: "symbol"; text-indent: -18pt;"><span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span></span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; text-indent: -18pt;">Τρισωμία 16</span></li>
<li><span style="font-family: "symbol"; text-indent: -18pt;"><span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span></span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; text-indent: -18pt;">καθώς και την ύπαρξη ή όχι του Υ χρωμοσώματος.</span></li>
</ul>
</div>
<div style="text-align: justify;">
</div>
<div class="MsoNormal" style="mso-layout-grid-align: none; text-align: justify; text-autospace: none;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Το </span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif;">MaterniT</span><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">21 </span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif;">PLUS</span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif;"> </span><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">μπορεί να διενεργηθεί σε
εγκυμοσύνες που έχουν προέλθει από εξωσωματική γονιμοποίηση ακόμη και σε
περιπτώσεις δωρεάς ωαρίου ή σπέρματος ή και μεταμόσχευσης μυελού των οστών.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Η κλινική του επίδοση δημοσιεύτηκε το 2014 από τους </span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; mso-ansi-language: EN-US;">McCullough</span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif;"> </span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; mso-ansi-language: EN-US;">et</span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif;"> </span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; mso-ansi-language: EN-US;">al</span><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">., (</span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; mso-ansi-language: EN-US;">PLOS</span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif;"> </span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; mso-ansi-language: EN-US;">ONE</span><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">) με τα ακόλουθα στοιχεία: <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-left: 36.0pt; mso-list: l1 level1 lfo1; tab-stops: list 36.0pt; text-align: justify; text-indent: -18.0pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "wingdings"; mso-bidi-font-family: Wingdings; mso-fareast-font-family: Wingdings;">ü<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; mso-ansi-language: EN-US; mso-bidi-font-weight: bold;">35</span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; mso-bidi-font-weight: bold;">3</span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; mso-ansi-language: EN-US; mso-bidi-font-weight: bold;">0 </span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; mso-bidi-font-weight: bold;">Δίδυμες κυήσεις</span><span style="font-family: "arial" , sans-serif;"><o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-left: 36.0pt; mso-list: l1 level1 lfo1; tab-stops: list 36.0pt; text-align: justify; text-indent: -18.0pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "wingdings"; mso-bidi-font-family: Wingdings; mso-fareast-font-family: Wingdings;">ü<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif; mso-bidi-font-weight: bold;">1.3% ποσοστό αποτυχίας</span><span style="font-family: "arial" , sans-serif;"><o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-left: 36.0pt; mso-list: l1 level1 lfo1; tab-stops: list 36.0pt; text-align: justify; text-indent: -18.0pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "wingdings"; mso-bidi-font-family: Wingdings; mso-fareast-font-family: Wingdings;">ü<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif; mso-bidi-font-weight: bold;">4.54 ημέρες
για αποτέλεσμα</span><span style="font-family: "arial" , sans-serif;"><o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-left: 36.0pt; mso-list: l1 level1 lfo1; tab-stops: list 36.0pt; text-align: justify; text-indent: -18.0pt;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif; mso-bidi-font-weight: bold;"><br /></span></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhpbz0tWY3Vrfzi5ED5ELdwt8H2O5V-II5te9AQY54kEa3jxOFoIBWI-hcpl5VCTZsqg3xed8eqBLSeZbu8VZOE01hc_ITLmcG-Qgnj27AiZI0pjmqfXa4swpcNKlu76aVmQQeYQZC5ToWF/s1600/%25CE%259A%25CE%25B1%25CF%2584%25CE%25B1%25CE%25B3%25CF%2581%25CE%25B1%25CF%2586%25CE%25AE2.JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="137" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhpbz0tWY3Vrfzi5ED5ELdwt8H2O5V-II5te9AQY54kEa3jxOFoIBWI-hcpl5VCTZsqg3xed8eqBLSeZbu8VZOE01hc_ITLmcG-Qgnj27AiZI0pjmqfXa4swpcNKlu76aVmQQeYQZC5ToWF/s400/%25CE%259A%25CE%25B1%25CF%2584%25CE%25B1%25CE%25B3%25CF%2581%25CE%25B1%25CF%2586%25CE%25AE2.JPG" width="400" /></a></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-left: 36.0pt; mso-list: l1 level1 lfo1; tab-stops: list 36.0pt; text-align: justify; text-indent: -18.0pt;">
<br /></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="text-align: center;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif;"><b>Πλέον
έχουν πραγματοποιηθεί πάνω από 15.000 δίδυμες κυήσεις σε όλο τον κόσμο με το
MaterniT21 PLUS!</b></span></div>
<div class="MsoNormal" style="mso-layout-grid-align: none; text-align: justify; text-autospace: none;">
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiBTuc8Zhiq127mBAKe6Jyrf-Xl7ElrMQctsFM3WkYjuw9SWgrWCZt2dFtIKekBhiC9mmHgP0dAdcSwihN6SlY9DS-3Xh_dvcSdBF__FSEc9coqQ18FugKHTkZS1nt7YghfrIY57Ukuiuh2/s1600/safembryo_logo+5.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="90" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiBTuc8Zhiq127mBAKe6Jyrf-Xl7ElrMQctsFM3WkYjuw9SWgrWCZt2dFtIKekBhiC9mmHgP0dAdcSwihN6SlY9DS-3Xh_dvcSdBF__FSEc9coqQ18FugKHTkZS1nt7YghfrIY57Ukuiuh2/s320/safembryo_logo+5.jpg" width="320" /></a></div>
<br /></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
</div>
Safembryo Geneticshttp://www.blogger.com/profile/15058698849272141127noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-3261142735676298363.post-45390237245463896122016-02-09T06:33:00.001-08:002016-02-09T06:34:44.345-08:00Το Papp-A test και τι παραπάνω προσφέρει το cfDNA τεστ<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiBTuc8Zhiq127mBAKe6Jyrf-Xl7ElrMQctsFM3WkYjuw9SWgrWCZt2dFtIKekBhiC9mmHgP0dAdcSwihN6SlY9DS-3Xh_dvcSdBF__FSEc9coqQ18FugKHTkZS1nt7YghfrIY57Ukuiuh2/s1600/safembryo_logo+5.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="90" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiBTuc8Zhiq127mBAKe6Jyrf-Xl7ElrMQctsFM3WkYjuw9SWgrWCZt2dFtIKekBhiC9mmHgP0dAdcSwihN6SlY9DS-3Xh_dvcSdBF__FSEc9coqQ18FugKHTkZS1nt7YghfrIY57Ukuiuh2/s320/safembryo_logo+5.jpg" width="320" /></a></div>
<br />
<br />
<br />
<br />
<br />
<br />
<h1 style="text-align: center;">
<span style="color: #134f5c;">Το <span lang="EN-US">Papp</span>-<span lang="EN-US">A</span><span lang="EN-US"> </span><span lang="EN-US">test</span><span lang="EN-US"> </span>και τι παραπάνω </span></h1>
<h1 style="text-align: center;">
<a href="https://www.blogger.com/blogger.g?blogID=3261142735676298363" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"></a><a href="https://www.blogger.com/blogger.g?blogID=3261142735676298363" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"></a><a href="https://www.blogger.com/blogger.g?blogID=3261142735676298363" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"></a><span style="color: #134f5c;">προσφέρει το <span lang="EN-US">cfDNA</span> τεστ</span><o:p></o:p></h1>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<a href="https://www.blogger.com/blogger.g?blogID=3261142735676298363" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"></a><a href="https://www.blogger.com/blogger.g?blogID=3261142735676298363" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"></a><a href="https://www.blogger.com/blogger.g?blogID=3261142735676298363" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"></a><b><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">Η μέτρηση της αυχενικής Διαφάνειας, σε συνδυασμό με το
PAPP-A τεστ (ΠΑΠ-Α τεστ), θεωρείται βασική εξέταση για όλες τις κυήσεις, για την
<u>ανίχνευση</u></span></b><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;"> <b>των συνηθέστερων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως το σύνδρομο Down ή οι
τρισωμίες 18 και 13, χωρίς να θέτει σε κίνδυνο μητέρα και έμβρυο.<o:p></o:p></b></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;"><b><br /></b></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">Η
εξέταση διενεργείται από την 11<sup>η</sup> έως την 14<sup>η</sup> εβδομάδα της
κύησης όταν το έμβρυο έχει κεφαλοουριαίο
μήκος (η απόσταση από το κεφάλι έως το ισχίο του) από 45mm έως 84mm. <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;"><br /></span></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgmOvyzXowXenboWZYZWZHijwbAATPSkuZ_JUg0CCKqkiyr7hMfhXJz8BR7r0muiQeRBlXMpfQ9ERtrg-kikz30ooP3tYV9MtG0ChKw3DZVwApZjTN8e56xuvouI95MqEHF_3Pnz6X_EkH2/s1600/1.jpg" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><img border="0" height="243" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgmOvyzXowXenboWZYZWZHijwbAATPSkuZ_JUg0CCKqkiyr7hMfhXJz8BR7r0muiQeRBlXMpfQ9ERtrg-kikz30ooP3tYV9MtG0ChKw3DZVwApZjTN8e56xuvouI95MqEHF_3Pnz6X_EkH2/s320/1.jpg" width="320" /></a></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;"><br /></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<!--[if gte vml 1]><v:shapetype
id="_x0000_t75" coordsize="21600,21600" o:spt="75" o:preferrelative="t"
path="m@4@5l@4@11@9@11@9@5xe" filled="f" stroked="f">
<v:stroke joinstyle="miter"/>
<v:formulas>
<v:f eqn="if lineDrawn pixelLineWidth 0"/>
<v:f eqn="sum @0 1 0"/>
<v:f eqn="sum 0 0 @1"/>
<v:f eqn="prod @2 1 2"/>
<v:f eqn="prod @3 21600 pixelWidth"/>
<v:f eqn="prod @3 21600 pixelHeight"/>
<v:f eqn="sum @0 0 1"/>
<v:f eqn="prod @6 1 2"/>
<v:f eqn="prod @7 21600 pixelWidth"/>
<v:f eqn="sum @8 21600 0"/>
<v:f eqn="prod @7 21600 pixelHeight"/>
<v:f eqn="sum @10 21600 0"/>
</v:formulas>
<v:path o:extrusionok="f" gradientshapeok="t" o:connecttype="rect"/>
<o:lock v:ext="edit" aspectratio="t"/>
</v:shapetype><v:shape id="Εικόνα_x0020_2" o:spid="_x0000_s1026" type="#_x0000_t75"
alt="http://www.prenataldiagnosis.gr/sites/default/files/resize/page-images/nt-386x294.jpg"
style='position:absolute;left:0;text-align:left;margin-left:234.1pt;
margin-top:7.75pt;width:179.85pt;height:136.35pt;z-index:251658240;
visibility:visible;mso-wrap-style:square;mso-wrap-distance-left:9pt;
mso-wrap-distance-top:0;mso-wrap-distance-right:9pt;
mso-wrap-distance-bottom:0;mso-position-horizontal:absolute;
mso-position-horizontal-relative:text;mso-position-vertical:absolute;
mso-position-vertical-relative:text'>
<v:imagedata src="file:///C:\Users\SAFEMB~1\AppData\Local\Temp\msohtmlclip1\01\clip_image001.jpg"
o:title="nt-386x294"/>
<w:wrap type="square"/>
</v:shape><![endif]--><!--[if !vml]--><!--[endif]--><b><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">Αυχενική διαφάνεια</span></b><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;"> (nuchal translucency) είναι η υπερηχογραφική εμφάνιση υποδόριας
συσσώρευσης υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου. Με τον έλεγχο της
αυχενικής διαφάνειας (μέτρηση του υγρού στον αυχένα του εμβρύου) και του
ρινικού οστού, εκτιμάται η πιθανότητα να πάσχει το έμβρυο από σύνδρομο Down ή
τρισωμίες 18 και 13. Η εξέταση συμβάλλει, επίσης, στην αναγνώριση σπάνιων
γενετικών συνδρόμων και συγγενών καρδιοπαθειών.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<a href="https://www.blogger.com/blogger.g?blogID=3261142735676298363" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"></a><a href="https://www.blogger.com/blogger.g?blogID=3261142735676298363" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"></a><a href="https://www.blogger.com/blogger.g?blogID=3261142735676298363" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"></a><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">Με το <b>PAPP-A</b> <b>τεστ</b>, ελέγχουμε με μια απλή αιμοληψία από το χέρι της μητέρας δυο
βιοχημικούς δείκτες, οι οποίοι παράγονται κατά την εγκυμοσύνη (τον πρώιμο
πλακούντα):</span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpFirst" style="margin-left: 21.3pt; mso-add-space: auto; mso-list: l0 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -21.3pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "symbol"; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">την ελεύθερη β-χοριακή
γοναδοτροπίνη (β-hCG) και <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpLast" style="margin-left: 21.3pt; mso-add-space: auto; mso-list: l0 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -21.3pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "symbol"; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">την συσχετιζόμενη με
την κύηση άλφα πρωτεΐνη (PAPP-A). <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpLast" style="margin-left: 21.3pt; mso-add-space: auto; mso-list: l0 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -21.3pt;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">Η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας γίνεται πιο
ευαίσθητη και μεγαλύτερης ακρίβειας όταν συνδυάζεται με το ΠΑΠ-Α τεστ α</span></b><b><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">νιχνεύοντας το 86% των κυήσεων με
Σύνδρομο Down, με ψευδώς θετικά αποτελέσματα σε ποσοστό 5% (Nicolaides, 2004).<o:p></o:p></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;"><br /></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">Με την προσθήκη και άλλων
υπερηχογραφικών δεικτών (απουσία/υποπλασία ρινικού οστού, Doppler στο φλεβώδη
πόρο και στην τριγλώχινα βαλβίδα, εκτίμηση γωνίας άνω γνάθου και προσώπου)
υποστηρίζεται ότι μπορούν να αναγνωρισθούν μέχρι και το 97% των κυήσεων με
σύνδρομο Down (Falcon et al., 2006, Nicolaides, 2004).</span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">H εκτίμηση του στατιστικού
κινδύνου κυοφορίας εμβρύου με τρισωμία 21 ή τρισωμία 13/18 δίνεται από ειδικό
λογισμικό πρόγραμμα του </span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">Fetal</span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;"> </span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">Medicine</span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;"> </span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">Foundation</span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;"> </span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">με βάση τα αποτελέσματα των
εργαστηριακών μετρήσεων και τα στοιχεία της ηλικίας της μητέρας και του
εμβρύου.</span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">Το όριο θετικότητας είναι το
1:300. Φυσιολογικές τιμές των μεμονωμένων εργαστηριακών εξετάσεων δεν
υφίστανται αλλά για την αξιολόγησή τους δίνονται οι τιμές των μετρήσεων και οι
αντίστοιχες τιμές ΜοΜ (Multiple of Median- πολλαπλάσιο της διαμέσου).</span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;"><o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;"><br /></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpFirst" style="margin-left: 1.0cm; mso-add-space: auto; mso-list: l1 level1 lfo2; text-align: justify; text-indent: -1.0cm;">
<!--[if !supportLists]--><span lang="EN-US" style="font-family: "symbol"; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;"> </span></span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">Σε κυήσεις με <b>τρισωμία 21</b> στις 12 εβδομάδες, η συγκέντρωση στον ορό της
μητέρας της ελεύθερης β-hCG είναι υψηλότερη (περίπου 2 MoM) από ότι σε
φυσιολογικές κυήσεις, ενώ η PAPP-A είναι χαμηλότερη (περίπου 0,5 ΜοΜ).</span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;"><o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="margin-left: 1.0cm; mso-add-space: auto; mso-list: l1 level1 lfo2; text-align: justify; text-indent: -1.0cm;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "symbol"; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;"> </span></span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">Σε κυήσεις με <b>τρισωμίες 18 και 13</b> η συγκέντρωση των β-hCG και PAPP-A είναι χαμηλότερη.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpLast" style="margin-left: 1.0cm; mso-add-space: auto; mso-list: l1 level1 lfo2; text-align: justify; text-indent: -1.0cm;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "symbol"; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal; line-height: normal;"> </span></span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">Στις <b>φυλετικές
χρωμοσωμικές ανωμαλίες</b> η συγκέντρωση της β-hCG είναι φυσιολογική και της
PAPP-A χαμηλότερη.</span></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://www.blogger.com/blogger.g?blogID=3261142735676298363" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"></a></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://www.blogger.com/blogger.g?blogID=3261142735676298363" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"></a></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://www.blogger.com/blogger.g?blogID=3261142735676298363" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"></a></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><i><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">Τι παραπάνω προσφέρει το </span></i></b><b><i><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">cfDNA</span></i></b><b><i><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;"> τεστ?<o:p></o:p></span></i></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><i><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;"><br /></span></i></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">Το </span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">cfDNA</span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;"> </span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">τεστ
είναι πλέον αποδεκτό ότι αποτελεί το <b>καλύτερο
ανιχνευτικό τεστ για την τρισωμία 21 με ευαισθησία 99.2% και ψευδώς θετικά
αποτελέσματα 0.09%</b> χωρίς να θέτει σε κίνδυνο την μητέρα και το έμβρυο. (</span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">Gil</span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;"> </span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">et</span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;"> </span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">al</span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">., 2015). Μπορεί μάλιστα να χρησιμοποιηθεί
και για την ανίχνευση επιπλέον χρωμοσωμικών ανωμαλιών με αξιόλογα ποσοστά
ευαισθησίας.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><u><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;">Βιβλιογραφία<o:p></o:p></span></u></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><u><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt; line-height: 107%;"><br /></span></u></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
</div>
<ul>
<li><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt; line-height: 107%;">Falcon O, Auer M, <b>Gerovassili
A,</b> Spencer K, Nicolaides KH. Screening</span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt; line-height: 107%;"> </span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt; line-height: 107%;">for</span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt; line-height: 107%;"> </span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt; line-height: 107%;">trisomy</span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt; line-height: 107%;"> 21 </span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt; line-height: 107%;">by</span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt; line-height: 107%;"> </span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt; line-height: 107%;">fetal</span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt; line-height: 107%;"> </span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt; line-height: 107%;">tricuspid</span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt; line-height: 107%;"> </span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt; line-height: 107%;">regurgitation, nuchal translucency and maternal serum
free beta-hCG and PAPP-A at 11 + 0 to 13 + 6 weeks. Ultrasound Obstet Gynecol.
2006; 27(2):151-5</span></li>
<li><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt; line-height: 107%; text-align: left;">Gil</span><span class="apple-converted-space" style="text-align: left;"><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt; line-height: 107%;"> </span></span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt; line-height: 107%; text-align: left;">MM, Quezada MS, Revello R, Akolekar R, Nicolaides KH.
Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal
aneuploidies: updated<span class="apple-converted-space"> </span><span class="highlight">meta-analysis</span>. </span><span class="jrnl" style="text-align: left;"><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt; line-height: 107%;">Ultrasound Obstet Gynecol</span></span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt; line-height: 107%; text-align: left;">.<span class="apple-converted-space"> </span><b>2015</b><span class="apple-converted-space"> </span>Mar;45(3):249-66.<span class="apple-converted-space"> </span></span></li>
<li><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt; line-height: 107%;">Nicolaides KH, The 11-13+6 weeks scan. The Fetal
Medicine Foundation. 2004</span></li>
<li><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt; line-height: 107%;">Nicolaides KH. Nuchal translucency and other
first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities. Am J Obstet
Gynecol. 2004;191(1):45-67</span></li>
</ul>
<br />
<br />
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
</div>
Safembryo Geneticshttp://www.blogger.com/profile/15058698849272141127noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-3261142735676298363.post-6273218894115135832016-02-01T03:08:00.000-08:002016-04-05T07:50:48.500-07:00Γνωρίστε το σύνδρομο Klinefelter!<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; color: #252525; font-family: "arial" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgiIsZJ7jeAO8Ysg-hVRWMpO4R_wyIOMjBMIPtMq7NApGaw3mKWV1OsA5VzZR1_fRwpUmFDfqKWrVPVC2AqPOQ_Gw2YpOMRA_WwprDxmIxwqc_Cr4qR_ZUfCYTrE4ife7dScL_WTXrUIPQn/s1600/safembryo_logo+5.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="90" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgiIsZJ7jeAO8Ysg-hVRWMpO4R_wyIOMjBMIPtMq7NApGaw3mKWV1OsA5VzZR1_fRwpUmFDfqKWrVPVC2AqPOQ_Gw2YpOMRA_WwprDxmIxwqc_Cr4qR_ZUfCYTrE4ife7dScL_WTXrUIPQn/s320/safembryo_logo+5.jpg" width="320" /></a></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; color: #252525; font-family: "arial" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; color: #252525; font-family: "arial" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; color: #252525; font-family: "arial" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; color: #252525; font-family: "arial" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; color: #252525; font-family: "arial" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; color: #252525; font-family: "arial" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"><span style="color: #3d85c6;"><br /></span></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: center;">
<span style="background: white;"><span style="color: #3d85c6; font-family: "arial" , sans-serif; font-size: x-large;"><b>Γνωρίστε το σύνδρομο Klinefelter!</b></span></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; color: #252525; font-family: "arial" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; color: #252525; font-family: "arial" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; color: #252525; font-family: "arial" , sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; color: #252525; font-family: "arial" , sans-serif;"><span class="apple-converted-space">Το </span></span><b><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">σύνδρομο<span class="apple-converted-space"><span style="color: #252525;"> </span></span></span></b><b><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Klinefelter<span style="color: #252525; mso-bidi-font-weight: bold;"> (Κλαϊνεφέλτερ)</span></span></b><span class="apple-converted-space"><span style="background: white; color: #252525; font-family: "arial" , sans-serif;"> </span></span><span style="background: white; color: #252525; font-family: "arial" , sans-serif;">είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται
από ένα επιπλέον </span><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">χρωμόσωμα<span class="apple-converted-space"><span style="color: #252525;"> </span></span><span style="color: #252525;">X στους άντρες (<b>XXY</b><span class="apple-converted-space"> </span>αντί για XY).<o:p></o:p></span></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><span style="color: #252525; font-family: "arial" , sans-serif;">Το </span></b><b><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Σύνδρομο Klinefelter δεν είναι μια
κληρονομική πάθηση</span></b><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">. Αντίθετα, το επιπλέον Χ χρωμόσωμα προκύπτει από ένα </span><b><span style="font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">τυχαίο
σφάλμα</span></b><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;"> κατά τη διάρκεια του
σχηματισμού του ωαρίου ή του σπέρματος ή μετά τη σύλληψη. <b>Η ηλικία της μητέρας </b></span><b><span style="color: #252525; font-family: "arial" , sans-serif;">αυξάνει τις πιθανότητες
εμφάνισης του συνδρόμου, ωστόσο, η αιτία εντοπίζεται εξίσου συχνά και στον
πατέρα.</span></b></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjFlZugnoYzCgl-qDGh8BE6PX5itpmTBB6ykFRWaLA3Umo-RmfwzwagITZsJ5QxVuDTJSZyRLNp0UOR1a6hqs2ijp_95tuFYDv__WY_G6eaTbKenbXqEl5pFi5smdj3sObdErePweXYjc5O/s1600/klinefelter-e1437807428950.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="226" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjFlZugnoYzCgl-qDGh8BE6PX5itpmTBB6ykFRWaLA3Umo-RmfwzwagITZsJ5QxVuDTJSZyRLNp0UOR1a6hqs2ijp_95tuFYDv__WY_G6eaTbKenbXqEl5pFi5smdj3sObdErePweXYjc5O/s320/klinefelter-e1437807428950.jpg" width="320" /></a></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><span style="color: #252525; font-family: "arial" , sans-serif;"><br /></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><i><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Το<span class="apple-converted-space"> </span>σύνδρομο<span class="apple-converted-space"> </span>Klinefelter </span></i></b><b><i><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">εμφανίζεται
σε περίπου 1 στις 500 γεννήσεις ζωντανών αρρένων<span style="background: white;">
εκ των οποίων μόνο το 10% διαγιγνώσκεται στην παιδική ηλικία.</span><sup><o:p></o:p></sup></span></i></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><i><span style="font-family: "arial" , sans-serif;"><span style="background: white;"><span style="color: #0b5394;"><br /></span></span></span></i></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><span style="font-family: "arial" , sans-serif;"><u><span style="color: #0b5394;">Προγεννητική Ανίχνευση</span></u><span style="color: #111111;"><o:p></o:p></span></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;"><br /></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="color: #252525; font-family: "arial" , sans-serif;">Το </span><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Σύνδρομο Klinefelter δεν δίνει
υπερηχογραφικές ενδείξεις κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Διαγιγνώσκεται τυχαία
με εξέταση καρυοτύπου. Πλέον ανιχνεύεται <b>μη
επεμβατικά</b> με <b>97% ακρίβεια από τα </b></span><b><span lang="EN-US" style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-ansi-language: EN-US; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">MaterniT</span></b><b><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">21 </span></b><b><span lang="EN-US" style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-ansi-language: EN-US; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">PLUS</span></b><b><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;"> και 99.9% ακρίβεια από το Μ</span></b><b><span lang="EN-US" style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-ansi-language: EN-US; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">aterniT</span></b><b><span lang="EN-US" style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;"> </span></b><b><span lang="EN-US" style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-ansi-language: EN-US; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">GENOME</span></b><b><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;"> τεστ της </span></b><b><span lang="EN-US" style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-ansi-language: EN-US; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Sequenom</span></b><b><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">! </span></b><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Κανένα άλλο μη επεμβατικό προγεννητικό
τεστ δεν έχει την ίδια αξιοπιστία στην ανίχνευση φυλετικών χρωμοσωμικών
ανευπλοειδιών!<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Τα <b>συμπτώματα
του συνδρόμου Klinefelter</b> διαφέρουν ανάλογα με την ηλικία και μπορεί να περιλαμβάνουν:<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<!--[if gte vml 1]><v:shapetype
id="_x0000_t75" coordsize="21600,21600" o:spt="75" o:preferrelative="t"
path="m@4@5l@4@11@9@11@9@5xe" filled="f" stroked="f">
<v:stroke joinstyle="miter"/>
<v:formulas>
<v:f eqn="if lineDrawn pixelLineWidth 0"/>
<v:f eqn="sum @0 1 0"/>
<v:f eqn="sum 0 0 @1"/>
<v:f eqn="prod @2 1 2"/>
<v:f eqn="prod @3 21600 pixelWidth"/>
<v:f eqn="prod @3 21600 pixelHeight"/>
<v:f eqn="sum @0 0 1"/>
<v:f eqn="prod @6 1 2"/>
<v:f eqn="prod @7 21600 pixelWidth"/>
<v:f eqn="sum @8 21600 0"/>
<v:f eqn="prod @7 21600 pixelHeight"/>
<v:f eqn="sum @10 21600 0"/>
</v:formulas>
<v:path o:extrusionok="f" gradientshapeok="t" o:connecttype="rect"/>
<o:lock v:ext="edit" aspectratio="t"/>
</v:shapetype><v:shape id="Εικόνα_x0020_1" o:spid="_x0000_s1026" type="#_x0000_t75"
alt="Klinefelter σύνδρομο. Αργή ανάπτυξη κατά τη βρεφική ηλικία ή την παιδική ηλικία."
href="http://elobot.com/img/i1303.jpg" style='position:absolute;left:0;
text-align:left;margin-left:315.3pt;margin-top:20.65pt;width:153.1pt;height:281.1pt;
z-index:251658240;visibility:visible;mso-wrap-style:square;
mso-wrap-distance-left:9pt;mso-wrap-distance-top:0;mso-wrap-distance-right:9pt;
mso-wrap-distance-bottom:0;mso-position-horizontal:absolute;
mso-position-horizontal-relative:text;mso-position-vertical:absolute;
mso-position-vertical-relative:text' o:button="t">
<v:fill o:detectmouseclick="t"/>
<v:imagedata src="file:///C:\Users\SAFEMB~1\AppData\Local\Temp\msohtmlclip1\01\clip_image001.jpg"
o:title="Klinefelter σύνδρομο. Αργή ανάπτυξη κατά τη βρεφική ηλικία ή την παιδική ηλικία"/>
<w:wrap type="square"/>
</v:shape><![endif]--><!--[if !vml]--><!--[endif]--><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiWqQ_k0dyf381muVDsVqdUkUX6hf06REYzaOcCiipoKXh5uIenR_sGe9onDmgFuy8XY3P6pLn3bfHedKqpg6sR0XHDbTVhsJB9oMKK2uP2iNqlWWleZfPXhgF5hLxb3BtkUpC2DLVkQF0P/s1600/klinefelter-syndrome1350495930235.jpg" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><img border="0" height="400" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiWqQ_k0dyf381muVDsVqdUkUX6hf06REYzaOcCiipoKXh5uIenR_sGe9onDmgFuy8XY3P6pLn3bfHedKqpg6sR0XHDbTVhsJB9oMKK2uP2iNqlWWleZfPXhgF5hLxb3BtkUpC2DLVkQF0P/s400/klinefelter-syndrome1350495930235.jpg" width="241" /></a><b><span style="font-family: "arial" , sans-serif;"><span style="color: #0b5394;"><u>Μωρά</u></span></span></b><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;"><o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpFirst" style="margin-left: 21.3pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<span style="color: #111111; font-family: "symbol"; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol; mso-fareast-language: EL;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Αδύναμοι μύες<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="margin-left: 21.3pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="color: #111111; font-family: "symbol"; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol; mso-fareast-language: EL;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span></span><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Αργή ανάπτυξη κινητικού συστήματος (κάθισμα, βάδιση)<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="margin-left: 21.3pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="color: #111111; font-family: "symbol"; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol; mso-fareast-language: EL;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Καθυστέρηση στην ομιλία<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="margin-left: 21.3pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<span style="color: #111111; font-family: "symbol"; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol; mso-fareast-language: EL;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span></span><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif;">Ήσυχη, υπάκουη προσωπικότητα<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpLast" style="margin-left: 21.3pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="color: #111111; font-family: "symbol"; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol; mso-fareast-language: EL;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span></span><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Προβλήματα κατά τη γέννηση, όπως οι όρχεις που δεν έχουν κατέβει στο όσχεο<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpLast" style="margin-left: 21.3pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><span style="font-family: "arial" , sans-serif;"><u><span style="color: #0b5394;">Αγόρια και έφηβοι</span></u></span></b><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;"><o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpFirst" style="margin-left: 21.3pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="color: #111111; font-family: "symbol"; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol; mso-fareast-language: EL;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Ψηλότερος από το μέσο ανάστημα<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="margin-left: 21.3pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="color: #111111; font-family: "symbol"; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol; mso-fareast-language: EL;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span></span><!--[endif]--><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Μεγαλύτερα πόδια, μικρότερο κορμό και ευρύτερα ισχία σε σύγκριση με άλλα αγόρια<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="margin-left: 21.3pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="color: #111111; font-family: "symbol"; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol; mso-fareast-language: EL;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Απούσα, καθυστερημένη ή ελλιπής εφηβεία</span></div>
<div class="MsoListParagraph" style="margin-left: 21.3pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="color: #111111; font-family: "symbol"; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol; mso-fareast-language: EL;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span></span><!--[endif]--><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Μετά την εφηβεία, λιγότερη μυϊκή μάζα και τριχοφυΐα προσώπου και σώματος σε
σύγκριση με άλλους εφήβους<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="margin-left: 21.3pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="color: #111111; font-family: "symbol"; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol; mso-fareast-language: EL;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Μικρό πέος, όρχεις<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="margin-left: 21.3pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="color: #111111;"><span style="font-family: "symbol";">·</span><span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span></span><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Γυναικομαστία<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="margin-left: 21.3pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="color: #111111; font-family: "symbol"; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol; mso-fareast-language: EL;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Αδύναμα οστά<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="margin-left: 21.3pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="color: #111111; font-family: "symbol"; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol; mso-fareast-language: EL;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span></span><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Χαμηλά επίπεδα ενέργειας<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="margin-left: 21.3pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="color: #111111; font-family: "symbol"; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol; mso-fareast-language: EL;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span></span><!--[endif]--><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Δυσκολία στην έκφραση των συναισθημάτων ή κοινωνικοποίηση<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="margin-left: 21.3pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="color: #111111; font-family: "symbol"; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol; mso-fareast-language: EL;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Προβλήματα με την ανάγνωση, τη γραφή, την ορθογραφία ή μαθηματικά<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpLast" style="margin-left: 21.3pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="color: #111111; font-family: "symbol"; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol; mso-fareast-language: EL;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Προβλήματα προσοχής<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpLast" style="margin-left: 21.3pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><span style="font-family: "arial" , sans-serif;"><u><span style="color: #0b5394;">Άνδρες</span></u></span></b><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;"><o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpFirst" style="margin-left: 21.3pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="color: #111111; font-family: "symbol"; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol; mso-fareast-language: EL;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Υπογονιμότητα<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="margin-left: 21.3pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="color: #111111; font-family: "symbol"; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol; mso-fareast-language: EL;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Μικρό πέος και όρχεις<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="margin-left: 21.3pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="color: #111111; font-family: "symbol"; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol; mso-fareast-language: EL;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Ψηλότερος από το μέσο ανάστημα<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="margin-left: 21.3pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="color: #111111; font-family: "symbol"; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol; mso-fareast-language: EL;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Αδύναμα οστά<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="margin-left: 21.3pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="color: #111111; font-family: "symbol"; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol; mso-fareast-language: EL;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Μειωμένη τριχοφυΐα προσώπου και σώματος <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="margin-left: 21.3pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="color: #111111; font-family: "symbol"; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol; mso-fareast-language: EL;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span></span><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Γυναικομαστία<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpLast" style="margin-left: 21.3pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<!--[if !supportLists]--><span style="color: #111111; font-family: "symbol"; mso-bidi-font-family: Symbol; mso-fareast-font-family: Symbol; mso-fareast-language: EL;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Μειωμένη σεξουαλική ορμή<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Πολλά παιδιά με σύνδρομο Klinefelter έχουν λίγα εμφανή
συμπτώματα, και η κατάσταση μπορεί να περάσει αδιάγνωστη μέχρι την ενηλικίωση.
Για άλλους, η κατάσταση έχει μια αξιοσημείωτη επίδραση στην ανάπτυξη ή την
εμφάνιση. <o:p></o:p></span><span style="background-color: white;"><span style="background-image: initial; background-repeat: initial; font-family: Arial, sans-serif;"><b><span style="color: black;">Δυστυχώς δεν γίνεται να
προβλέψουμε πόσο βαριά προσβεβλημένος θα είναι κάποιος με σύνδρομο </span></b></span><b><span lang="EN-US" style="background-image: initial; background-repeat: initial; font-family: Arial, sans-serif;"><span style="color: black;">Klinefelter</span></span></b><b><span style="background-image: initial; background-repeat: initial; font-family: Arial,sans-serif;"><span style="color: black;">.</span></span></b></span></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<strong><span style="font-family: "arial" , sans-serif;"><u><span style="color: #0b5394;">Θεραπεία</span></u></span></strong><span class="apple-converted-space"><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif;"><o:p></o:p></span></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<strong><span style="color: #111111; font-family: "arial" , sans-serif;"><br /></span></strong></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Klinefelter.</span></b><span style="font-family: "arial" , sans-serif;"> Αρσενικά με σύνδρομο Klinefelter δεν
παράγουν αρκετή ανδρική ορμόνη τεστοστερόνη και αυτό μπορεί να έχει επιπτώσεις
δια βίου. <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Οι ειδικοί συστήνουν <b>θεραπεία υποκατάστασης με τεστοστερόνη,</b>
αρχίζοντας τουλάχιστον από την εφηβεία για φυσιολογική ανάπτυξη των μυών, των
οστών και των χαρακτηριστικών του φύλου (τρίχες προσώπου και σεξουαλική λειτουργία). </span><span style="background-color: white;"><span style="font-family: Arial, sans-serif; font-size: 11pt; line-height: 115%;">Κάποιοι μάλιστα συστήνουν την θεραπεία με
τεστοστερόνη από τους πρώτους μήνες της ζωής. </span></span><span style="background-color: white; font-family: arial, sans-serif;">Η θεραπεία πρέπει να συνεχίζεται για όλη τη ζωή για να προληφθούν μακροχρόνια
προβλήματα υγείας. Πάντως, </span><b style="font-family: arial, sans-serif;">η θεραπεία με
τεστοστερόνη δεν θεραπεύει την υπογονιμότητα</b><span style="background-color: white; font-family: arial, sans-serif;">. Η θεραπεία της υπογονιμότητας
απαιτεί εξειδικευμένες και ακριβές τεχνικές, ενώ μερικοί άνδρες με σύνδρομο
Klinefelter μπορούν να κάνουν παιδιά.</span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;">Ανεξάρτητα από το κατά
πόσο η θεραπεία με τεστοστερόνη είναι αποτελεσματική, οι ερευνητές εστιάζουν στη<b> σημασία της πρώιμης παρέμβασης</b> με
σκοπό τη διευθέτηση των ψυχοκοινωνικών παραγόντων κινδύνου και την υποστήριξη
των παιδιών και των οικογενειών, ώστε να διαχειριστούν τις χρόνιες επιπτώσεις
του συνδρόμου.</span><span style="font-family: "arial" , sans-serif;"><o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="background: white; font-family: "arial" , sans-serif;"><br /></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;">
<b><i><span style="font-family: "arial" , sans-serif;">Επομένως η έγκαιρη και αξιόπιστη
διάγνωση του συνδρόμου ΕΧΕΙ νόημα για την θεραπεία και κανονικοποίηση του
φαινοτύπου!<o:p></o:p></span></i></b></div>
</div>
Safembryo Geneticshttp://www.blogger.com/profile/15058698849272141127noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-3261142735676298363.post-85897341198625965622016-01-22T09:23:00.000-08:002016-01-25T03:30:58.984-08:00Σύνδρομο DiGeorge: Τόσο συχνό μα τόσο άγνωστο!<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<div>
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiBTuc8Zhiq127mBAKe6Jyrf-Xl7ElrMQctsFM3WkYjuw9SWgrWCZt2dFtIKekBhiC9mmHgP0dAdcSwihN6SlY9DS-3Xh_dvcSdBF__FSEc9coqQ18FugKHTkZS1nt7YghfrIY57Ukuiuh2/s1600/safembryo_logo+5.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="90" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiBTuc8Zhiq127mBAKe6Jyrf-Xl7ElrMQctsFM3WkYjuw9SWgrWCZt2dFtIKekBhiC9mmHgP0dAdcSwihN6SlY9DS-3Xh_dvcSdBF__FSEc9coqQ18FugKHTkZS1nt7YghfrIY57Ukuiuh2/s320/safembryo_logo+5.jpg" width="320" /></a></div>
<div>
<br /></div>
<div>
<br /></div>
<br />
<br />
<div>
<br />
<div style="text-align: center;">
<br /></div>
<h3 class="post-title entry-title" itemprop="name" style="background-color: white; color: #333333; font-family: Arial, Tahoma, Helvetica, FreeSans, sans-serif; font-stretch: normal; font-weight: normal; margin: 0px; position: relative; text-align: center;">
<a href="http://safembryo.blogspot.gr/2015/05/case-studies-in-nipt-nipt-for-detection.html" style="color: #1198cc; text-decoration: none;"><span style="font-size: x-large;">Σύνδρομο DiGeorge: </span></a></h3>
<h3 class="post-title entry-title" itemprop="name" style="background-color: white; color: #333333; font-family: Arial, Tahoma, Helvetica, FreeSans, sans-serif; font-stretch: normal; font-weight: normal; margin: 0px; position: relative; text-align: center;">
<a href="http://safembryo.blogspot.gr/2015/05/case-studies-in-nipt-nipt-for-detection.html" style="color: #1198cc; text-decoration: none;"><span style="font-size: x-large;">Τόσο συχνό μα τόσο άγνωστο! </span></a></h3>
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">Το σύνδρομο Di George είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία
που προκαλείται από τη διαγραφή ενός τμήματος του χρωμοσώματος 22 και
παρουσιάζει διαταραχές σε διάφορα όργανα. <o:p></o:p></span><br />
<span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">Κάθε άτομο έχει δύο χρωμοσώματα 22, έχοντας
κληρονομήσει ένα από τον κάθε γονέα.<span style="background-color: white;"> </span></span><span style="background-color: white;"><span style="font-family: Arial, sans-serif; font-size: 12pt;">Στα άτομα με σύνδρομο DiGeorge,</span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt;"> λείπει
ένα μικρό τμήμα (0.8-3.6Μ</span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt;">b</span></span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12pt;"><span style="background-color: white;">) από το ένα από </span>τα δύο
χρωμοσώματα 22 γι’ αυτό και ανήκει στα <b>μικροελλειπτικά
σύνδρομα</b>. Η διαγραφή του τμήματος αυτού συμβαίνει <b>τυχαία</b> σε πάνω <b>από 93% των
περιπτώσεων</b> στο σπέρμα του πατέρα ή το ωάριο της μητέρας, ή μπορεί να
συμβεί πολύ νωρίς κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη.</span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjB_xja2EyRv2X46nkdiUABTGV8nmsXuwCN4l6WXUoUZoMYvTFSUBItGQKY_Kdv5rh3zDlvZu4i_S1aflgmYFjdOeUrANT3C3lFsxHEd-ymZfDg0GLvGgE6IhFyV2hIFdFYLkRcE6KJKnz9/s1600/1.jpg" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><img border="0" height="240" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjB_xja2EyRv2X46nkdiUABTGV8nmsXuwCN4l6WXUoUZoMYvTFSUBItGQKY_Kdv5rh3zDlvZu4i_S1aflgmYFjdOeUrANT3C3lFsxHEd-ymZfDg0GLvGgE6IhFyV2hIFdFYLkRcE6KJKnz9/s320/1.jpg" width="320" /></a><b><i><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">Το σύνδρομο </span></i></b><b><i><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">Di</span></i></b><b><i><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;"> </span></i></b><b><i><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">George</span></i></b><b><i><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;"> </span></i></b><b><i><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">είναι το πιο συχνό μικροελλειπτικό σύνδρομο με
συχνότητα εμφάνισης 1/4000 γεννήσεις.<o:p></o:p></span></i></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><i><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">Είναι πιο συχνό και από τις Τρισωμίες 18 και 13
και δυστυχώς με την βοήθεια του υπέρηχου προγεννητικά ανιχνεύεται μόνο το
25-50% των περιπτώσεων.<o:p></o:p></span></i></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><i><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">Προγεννητική ανίχνευση<o:p></o:p></span></i></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">Η διάγνωση του συνδρόμου </span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">DiGeorge</span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;"> </span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">γίνεται
μόνο με την βοήθεια του μοριακού καρυοτύπου. Ο απλός καρυότυπος δεν έχει την
ευκρίνεια να ανιχνεύσει την έλλειψη που οδηγεί στο </span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">DiGeorge</span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">Πλέον όμως είναι δυνατή η αξιόπιστη ανίχνευση
του συνδρόμου </span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">DiGeorge</span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;"> </span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">με την βοήθεια του μη επεμβατικού προγεννητικού
ελέγχου με <b>ευαισθησία που αγγίζει το 91%
και ειδικότητα 99.9% </b>με το </span><b><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">MaterniT</span></b><b><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;"> </span></b><b><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">Genome</span></b><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;"> </span><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">τεστ της </span><b><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">Sequenom</span></b><b><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">.</span></b><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">
Μάλιστα <b>σε πάνω από 300.000 δείγματα</b>
που έχουν εξεταστεί παγκοσμίως μέχρι στιγμής από τη </span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">Sequenom</span><span lang="EN-US" style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;"> </span><b><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">δεν έχει βρεθεί ούτε ένα ψευδώς θετικό αποτέλεσμα.<o:p></o:p></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><i><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">Ποια είναι τα χαρακτηριστικά (συμπτώματα) του
συνδρόμου;<o:p></o:p></span></i></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">Τα συνηθέστερα συμπτώματα που μπορεί να
ποικίλουν ανά άτομο είναι:<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpFirst" style="margin-left: 1.0cm; mso-add-space: auto; mso-list: l0 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -1.0cm;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "symbol"; font-size: 12.0pt;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">Λαγώχειλος
ή λυκόστομα<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="margin-left: 1.0cm; mso-add-space: auto; mso-list: l0 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -1.0cm;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "symbol"; font-size: 12.0pt;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">Ανωμαλίες
της καρδιάς (Τετραλογία, μεσοκοιλιακή επικοινωνία κτλ)<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="margin-left: 1.0cm; mso-add-space: auto; mso-list: l0 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -1.0cm;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "symbol"; font-size: 12.0pt;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">Βαρηκοΐα<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="margin-left: 1.0cm; mso-add-space: auto; mso-list: l0 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -1.0cm;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "symbol"; font-size: 12.0pt;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">Δυσλειτουργία
στον θύμο αδένα και τους παραθυρεοειδείς αδένες<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="margin-left: 1.0cm; mso-add-space: auto; mso-list: l0 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -1.0cm;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "symbol"; font-size: 12.0pt;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">Απουσία
νεφρού ή ανώμαλος νεφρός<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="margin-left: 1.0cm; mso-add-space: auto; mso-list: l0 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -1.0cm;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "symbol"; font-size: 12.0pt;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">Υπασβεστιαιμία
(χαμηλό ασβέστιο αίματος)<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="margin-left: 1.0cm; mso-add-space: auto; mso-list: l0 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -1.0cm;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "symbol"; font-size: 12.0pt;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">Προβλήματα
στην σίτιση<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="margin-left: 1.0cm; mso-add-space: auto; mso-list: l0 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -1.0cm;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "symbol"; font-size: 12.0pt;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">Μικροκεφαλία<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="margin-left: 1.0cm; mso-add-space: auto; mso-list: l0 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -1.0cm;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "symbol"; font-size: 12.0pt;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">Νοητική
υστέρηση <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="margin-left: 1.0cm; mso-add-space: auto; mso-list: l0 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -1.0cm;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "symbol"; font-size: 12.0pt;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">Μαθησιακές
δυσκολίες (τα παιδιά με κανονικό δείκτη νοημοσύνης παρουσιάζουν επιβράδυνση
στην ανάπτυξη των αριθμητικών γνώσεων και δεξιοτήτων),<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="margin-left: 1.0cm; mso-add-space: auto; mso-list: l0 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -1.0cm;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "symbol"; font-size: 12.0pt;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">Ψυχιατρικές
ανωμαλίες (σχιζοφρένεια, κατάθλιψη)<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="margin-left: 1.0cm; mso-add-space: auto; mso-list: l0 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -1.0cm;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "symbol"; font-size: 12.0pt;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">Διαταραχές
στο αμυντικό σύστημα (συχνές λοιμώξεις)<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpLast" style="margin-left: 1.0cm; mso-add-space: auto; mso-list: l0 level1 lfo1; text-align: justify; text-indent: -1.0cm;">
<!--[if !supportLists]--><span style="font-family: "symbol"; font-size: 12.0pt;">·<span style="font-family: "times new roman"; font-size: 7pt; font-stretch: normal;">
</span></span><!--[endif]--><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">Δυσμορφίες
στο πρόσωπο όπως <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-left: 1.0cm; text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">• Μικρά αυτιά<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-left: 1.0cm; text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">• Ασυμμετρία προσώπου
όταν κλαίει<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-left: 1.0cm; text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">• Μικρό στόμα<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου αυτού διαφέρουν
κατά πολύ, ακόμη και μεταξύ των μελών της ίδιας οικογένειας. Σχεδόν ο καθένας
με σύνδρομο DiGeorge χρειάζεται θεραπεία από ειδικούς σε διάφορους τομείς.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><i><span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">Αντιμετώπιση, Θεραπεία και Πρόγνωση αυτών των
παιδιών<o:p></o:p></span></i></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο DiGeorge.
Ορισμένα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά μπορεί να διορθωθούν όπως το λυκόστομα, οι ανωμαλίες
της καρδιάς ή τα χαμηλά επίπεδα ασβεστίου. Η φροντίδα για την ανάπτυξη, την
ψυχική υγεία ή προβλήματα συμπεριφοράς είναι πιο δύσκολη, και τα αποτελέσματα
είναι λιγότερο προβλέψιμα.<o:p></o:p></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: "arial" , sans-serif; font-size: 12.0pt;">Μικρό ποσοστό παιδιών με σοβαρά προβλήματα του
αμυντικού συστήματος ή της καρδιάς θα πεθάνουν πριν τα πρώτα τους γενέθλια. Η
πλειοψηφία όμως των παιδιών ενηλικιώνονται παρά τα προβλήματα που
αντιμετωπίζουν.<o:p></o:p></span></div>
</div>
Safembryo Geneticshttp://www.blogger.com/profile/15058698849272141127noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-3261142735676298363.post-27734913776513950802015-12-16T04:22:00.000-08:002015-12-16T04:22:02.083-08:00CfDNA test : τι καινούριο μάθαμε στο Advances course του Fetal Medicine Foundation, Δεκέμβριος 2015.<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<div dir="ltr">
<br /></div>
<div dir="ltr">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgetJeFLJ2Vtsxe9zglRPdukGQtT-aarw65fLAPPYVK4JkfCC3cOE5LqcScw10tnhiwAXmxxAv8Ar8K8IUX5zinxGPkpMJANPx_WGox5-r8NUpeJGjOXMFqTq_Pycv8UVVgnXJUrSqcglaG/s1600/safembryo_logo+5.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="90" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgetJeFLJ2Vtsxe9zglRPdukGQtT-aarw65fLAPPYVK4JkfCC3cOE5LqcScw10tnhiwAXmxxAv8Ar8K8IUX5zinxGPkpMJANPx_WGox5-r8NUpeJGjOXMFqTq_Pycv8UVVgnXJUrSqcglaG/s320/safembryo_logo+5.jpg" width="320" /></a></div>
<div dir="ltr">
<br /></div>
<div dir="ltr">
<br /></div>
<div dir="ltr">
<br /></div>
<div dir="ltr">
<br /></div>
<div dir="ltr">
<br /></div>
<div dir="ltr">
<br /></div>
<div dir="ltr">
<br /></div>
<div dir="ltr" style="text-align: justify;">
Στις 5-6 Δεκεμβρίου 2015 έλαβε χώρα το <b>Advances course</b> του <b>Fetal Medicine Foundation</b> στο Λονδίνο. Στον μαραθώνιο της ενότητας για το cfDNA τεστ που διήρκεσε 8 ώρες, δείγμα του πόσο σημαντικό ρόλο παίζει πλέον το συγκεκριμένο τεστ στην ανίχνευση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών ενός εμβρύου, παρουσιάστηκαν τα τελευταία δεδομένα στον χώρο αυτό.</div>
<div dir="ltr" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div dir="ltr">
</div>
<div style="text-align: justify;">
Η <b>Sequenom Laboratories</b>, ως πρωτοπόρος στην ανάπτυξη αυτού του τεστ, και αργυρή χορηγός του συνεδρίου, παρουσίασε τα πρώτα αποτελέσματα από το <b>MaterniT GENOME</b>, το πρώτο και μοναδικό τεστ στον κόσμο που αναλύει όλα τα χρωμοσώματα στο ίδιο επίπεδο ανάλυσης με τον καρυότυπο.</div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgeHHjRPCM0kfxnpvk-HsbIplXDfE5qs5wEtKluQBhEqtdJNa-WykTxCIMidNgrNlnXndsqZ3vFZyeVGKVtl1POqyaS4JVEUgBwH_IDpoUv8dbZTmd-yuTA2m4KflaiMI_Xydqviu8rsCOY/s1600/20151205_184519.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="489" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgeHHjRPCM0kfxnpvk-HsbIplXDfE5qs5wEtKluQBhEqtdJNa-WykTxCIMidNgrNlnXndsqZ3vFZyeVGKVtl1POqyaS4JVEUgBwH_IDpoUv8dbZTmd-yuTA2m4KflaiMI_Xydqviu8rsCOY/s640/20151205_184519.jpg" width="640" /></a></div>
<br />
<div dir="ltr">
<br /></div>
<div dir="ltr">
<span style="text-align: justify;">Μέσα στους πρώτους 3 μήνες εφαρμογής του τεστ έχουν πραγματοποιηθεί </span><b style="text-align: justify;">πάνω από 1000 MaterniT GENOME </b><span style="text-align: justify;">παγκοσμίως, εκ των οποίων 30 στην Ελλάδα, δίνοντας </span><b style="text-align: justify;">100%
ευαισθησία</b><span style="text-align: justify;"> και </span><b style="text-align: justify;">ειδικότητα</b><span style="text-align: justify;"> στα αποτελέσματα για τις κύριες χρωμοσωμικές
ανωμαλίες και 97.9% ευαισθησία και 99.9% ειδικότητα για τις μικρές
χρωμοσωμικές μετατοπίσεις γενετικού υλικού.</span></div>
<div dir="ltr">
<span style="text-align: justify;"><br /></span></div>
<div dir="ltr">
</div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiOSUpgVhmV6Pgm-2UnTedZyQOCcBVzMlZAon5XCVt8Jrm9cQyGRYRGPqsixQ7Ndqq2ZItHnlSWWlZDm7rYvKmEvQiPX9Kl-YzkqrF0qUVFQnKE1Rw8sxPi6se1kYrkg1pJxnyUimDVNUVq/s1600/20151205_185210.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="560" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiOSUpgVhmV6Pgm-2UnTedZyQOCcBVzMlZAon5XCVt8Jrm9cQyGRYRGPqsixQ7Ndqq2ZItHnlSWWlZDm7rYvKmEvQiPX9Kl-YzkqrF0qUVFQnKE1Rw8sxPi6se1kYrkg1pJxnyUimDVNUVq/s640/20151205_185210.jpg" width="640" /></a></div>
<div dir="ltr" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div dir="ltr" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div dir="ltr" style="text-align: justify;">
Μάλιστα, η Sequenom παρουσίασε σύμφωνα με τα γενικότερα αποτελέσματα όλων των μη επεμβατικών προγεννητικών τεστ που διαθέτει,τα υψηλότερα ποσοστά έγκυρης ανίχνευσης (<b>θετική προγνωστική αξία 93%</b>) σε σχέση με τις κύριες ανταγωνιστικές εταιρείες.</div>
<br />
<div style="text-align: justify;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjnM1KOsSRdYm4OXg5eY-P8Oq4d7SoqBz2fGgJJIb7ntr_1s5SEx9tZOgjbXJJ6Lq3YqtGKwobaPAC1jNzsYlYRBViXgU_u7DX9yI4UF2mHWldwWpMR7wSBou_SDgkzS1KY9OcwrIQZsuMy/s1600/20151205_184612.jpg" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><img border="0" height="500" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjnM1KOsSRdYm4OXg5eY-P8Oq4d7SoqBz2fGgJJIb7ntr_1s5SEx9tZOgjbXJJ6Lq3YqtGKwobaPAC1jNzsYlYRBViXgU_u7DX9yI4UF2mHWldwWpMR7wSBou_SDgkzS1KY9OcwrIQZsuMy/s640/20151205_184612.jpg" width="640" /></a></div>
<div style="text-align: justify;">
Τέλος, δεν είναι τυχαία<b> η δήλωση του καθηγητή Κύπρου Νικολαίδη</b>, ότι <b>το
cfDNA τεστ είναι εδώ για να μείνει και ότι αποτελεί πλέον χωρίς καμία
αμφιβολία το καλύτερο ανιχνευτικό τεστ για το σύνδρομο Down στον κόσμο.</b></div>
<div style="text-align: justify;">
Επίσης δεν αμφισβήτησε επουδενί την αξία του τεστ για την ανίχνευση των μικροελλειπτικών συνδρόμων, που αφορούν ανωμαλίες με βαριά κλινική εικόνα και που δεν ανιχνεύονται εύκολα με το υπέρηχο. </div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<br />
<div class="gmail_default" style="display: inline; font-size: small;">
<div style="text-align: justify;">
</div>
</div>
<div style="text-align: justify;">
</div>
</div>
Safembryo Geneticshttp://www.blogger.com/profile/15058698849272141127noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-3261142735676298363.post-36525516764373273762015-11-17T06:19:00.003-08:002015-11-17T06:21:04.510-08:00Ευθύνονται και οι άντρες για την εμφάνιση του Συνδρόμου Down!<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
</div>
<div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: center;">
<span style="color: #0b5394; font-family: "times new roman" , serif; font-size: x-large;"><b>Ευθύνονται και οι άντρες για την εμφάνιση του Συνδρόμου Down!</b></span></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<span style="font-family: "times new roman" , serif; font-size: 12.0pt; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Στις 11
Νοεμβρίου 2015, σε ένα πολύ ωραίο και εμπεριστατωμένο άρθρο στο περιοδικό
"The Atlantic" δόθηκε έμφαση στο γεγονός ότι και το DNA
των ανδρών είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση του συνδρόμου Down. <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<span style="font-family: "times new roman" , serif; font-size: 12.0pt; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Είναι γνωστό
στους περισσότερους ότι <b>η εμφάνιση </b>της πιο συχνής χρωμοσωμικής
ανωμαλίας, <b>του συνδρόμου Down</b> (Τρισωμία 21), <b>σχετίζεται με την
αυξημένη ηλικία της μητέρας</b>. Όμως τα τελευταία χρόνια υπάρχουν
αρκετές μελέτες που αποδίδουν ένα <b>μικρό μερίδιο ευθύνης και στην αυξημένη
ηλικία του πατέρα</b> (5-10% που μερικές φορές αγγίζει και το 20%). Μάλιστα σε
μια έρευνα του 2003, οι ερευνητές βρήκαν ότι στους <b>άντρες </b>που γίνονται
πατέρες <b>μετά τα 40 του</b>ς χρόνια, <b>η πιθανότητα να ευθύνονται αυτοί για
το</b> επιπλέον χρωμόσωμα 21 στο <b>σύνδρομο Down μπορεί να είναι 50%</b>. Παράλληλα,
σε άλλες μελέτες φαίνεται οτι ενώ οι άνδρες συνεχίζουν να παράγουν σπέρμα και
σε πιο μεγάλες ηλικίες αυτό έχει περισσότερες πιθανότητες να φέρει μεταλλάξεις
και είναι σε μικρότερη ποσότητα.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgSDWXLtjTWf1Cep_ZrIf4ZrIdJc_NNbnRBEv73NHjjEvJennY9eFDo-Nk2KNR75ipMrD-8R50budBnXI6fTVitTQISr5vtlTV1eS3jIZSSs6Zfs-hAdJ2Mcnh4vx333C6DN8N9pOvTB9E6/s1600/father-at-ultrasound.png" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><img border="0" height="272" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgSDWXLtjTWf1Cep_ZrIf4ZrIdJc_NNbnRBEv73NHjjEvJennY9eFDo-Nk2KNR75ipMrD-8R50budBnXI6fTVitTQISr5vtlTV1eS3jIZSSs6Zfs-hAdJ2Mcnh4vx333C6DN8N9pOvTB9E6/s320/father-at-ultrasound.png" width="320" /></a><span style="font-family: "times new roman" , serif; font-size: 12.0pt; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Ενώ όμως
αυτά τα στοιχεία είναι γνωστά, οι εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου που γίνονται,
με πιο γνωστή αυτή της<b> αυχενικής διαφάνειας και του PAPP-A test</b>,
λαμβάνουν υπόψιν τους για τον υπολογισμό του ρίσκου <b>μόνο την ηλικία της
μητέρας</b> αφήνοντας τελείως απ έξω την ηλικία του πατέρα!<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<span style="font-family: "times new roman" , serif; font-size: 12.0pt; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Αν μάλιστα
αναλογιστούμε πως η ηλικία των ζευγαριών που κάνουν παιδί για πρώτη φορά έχει
αυξηθεί τα τελευταία χρόνια, και ότι συνήθως οι γυναίκες παντρεύονται
μεγαλύτερους ηλικιακά άνδρες, τότε συνειδητοποιούμε ότι η ανάγκη για καλύτερες
ανιχνευτικές εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου είναι επιτακτική.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<span style="font-family: "times new roman" , serif; font-size: 12.0pt; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Λύση σε αυτό
τον προβληματισμό μπορεί να δώσει η επιλογή <b>του τεστ του ελεύθερου εμβρυϊκού
DNA</b>. Μάλιστα υπάρχουν <b>κάποια cfDNA τεστ </b>που <b>δεν στηρίζονται σε
αλγόριθμους</b> και <b>δεν λαμβάνουν υπόψιν την ηλικία της μητέρας </b>αλλά τα
καθαρά στοιχεία της ανάλυσης του cfDNA. <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<span style="font-family: "times new roman" , serif; font-size: 12.0pt; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<span style="font-family: "times new roman" , serif; font-size: 12.0pt; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;">Με αυτή την
μέθοδο, δεν χρειάζεται να λαμβάνεται υπόψιν η ηλικία κανενός από τους δύο
γονείς και η ακρίβειά της για την ανίχνευση του συνδρόμου Down είναι ασύγκριτα
καλύτερη από τις υπόλοιπες ανιχνευτικές μεθόδους (Ευαισθησία: >99%, πιθανότητα
ψευδούς θετικού: 0.09%)<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<span style="font-family: "times new roman" , serif; font-size: 12.0pt; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<span style="font-family: "times new roman" , serif;"><a href="http://www.theatlantic.com/health/archive/2015/11/genetic-screening-down-syndrome-fathers/415320/" target="_blank"><span style="font-size: x-small;">http://www.theatlantic.com/health/archive/2015/11/genetic-screening-down-syndrome-fathers/415320/</span></a></span></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhf5zdq1HNV3paB9EU5eG-sp_Xktmve7XH8_hsHpk9u8YMyxGvpbQGYWEh-Sr6rBg_dPquLkP2BiktIuSETj8sGj-S2sllhf5W60fpelLpACf_O_CbfAJrwrMRbmNSC8y0kl3OBvQcZjpmq/s1600/safembryo_logo+5.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="90" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhf5zdq1HNV3paB9EU5eG-sp_Xktmve7XH8_hsHpk9u8YMyxGvpbQGYWEh-Sr6rBg_dPquLkP2BiktIuSETj8sGj-S2sllhf5W60fpelLpACf_O_CbfAJrwrMRbmNSC8y0kl3OBvQcZjpmq/s320/safembryo_logo+5.jpg" width="320" /></a></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<span style="font-family: "times new roman" , serif; font-size: 12.0pt; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;">
<span style="font-family: "times new roman" , serif; font-size: 12.0pt; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: EL;"><br /></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
</div>
Safembryo Geneticshttp://www.blogger.com/profile/15058698849272141127noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-3261142735676298363.post-54388665124910916972015-09-04T07:28:00.000-07:002015-09-22T05:10:05.863-07:00Η αλήθεια γύρω από τα cfDNA test (NIPT ) για την ανίχνευση της Τρισωμίας 13<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiBTuc8Zhiq127mBAKe6Jyrf-Xl7ElrMQctsFM3WkYjuw9SWgrWCZt2dFtIKekBhiC9mmHgP0dAdcSwihN6SlY9DS-3Xh_dvcSdBF__FSEc9coqQ18FugKHTkZS1nt7YghfrIY57Ukuiuh2/s1600/safembryo_logo+5.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="90" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiBTuc8Zhiq127mBAKe6Jyrf-Xl7ElrMQctsFM3WkYjuw9SWgrWCZt2dFtIKekBhiC9mmHgP0dAdcSwihN6SlY9DS-3Xh_dvcSdBF__FSEc9coqQ18FugKHTkZS1nt7YghfrIY57Ukuiuh2/s320/safembryo_logo+5.jpg" width="320" /></a></div>
<br />
<br />
<br />
<br />
<br />
<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjB0gHY4LLCHaumj3v4TI9BVgrkpFfZeqBNK9ZgdlSYnBSalpS0IVA5AFtj8mVrXclkS7PRMYUehrQ3CcycAloc3ePH9f5KJhFT6UcF561eA3H-lWtwB7GyD84CyOsBTK1IFZkmitM_d6uu/s1600/shutterstock_133448720-1940x1357.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="444" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjB0gHY4LLCHaumj3v4TI9BVgrkpFfZeqBNK9ZgdlSYnBSalpS0IVA5AFtj8mVrXclkS7PRMYUehrQ3CcycAloc3ePH9f5KJhFT6UcF561eA3H-lWtwB7GyD84CyOsBTK1IFZkmitM_d6uu/s640/shutterstock_133448720-1940x1357.jpg" width="640" /></a></div>
<br />
<div style="text-align: center;">
<span style="font-size: large;"><b>Η αλήθεια γύρω από τα cfDNA test (NIPT) </b><b>για την </b></span><br />
<b><span style="font-size: large;">ανίχνευση της
Τρισωμίας 13</span></b><br />
<span style="font-size: large;"><o:p></o:p></span></div>
<div style="text-align: center;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
Τον τελευταίο καιρό διατίθενται στις εγκυμονούσες cfDNA test που στοχεύουν
στην ανίχνευση κυρίως του συνδρόμου Down, της Τρισωμίας 18, 13 αλλά και άλλων
χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου.<o:p></o:p></div>
<div style="text-align: justify;">
Από τις 3 πρώτες Τρισωμίες, η Τρισωμία 13 είναι η πιο σπάνια, με άσχημη
πρόγνωση και η πιο απαιτητική στην ανίχνευσή της λόγω της σύνθεσης της
αλληλουχίας του χρωμοσώματος 13 με αποτέλεσμα να μην έχει επιτευχθεί από
κανένα cfDNA τεστ πολύ υψηλό ποσοστό ανίχνευσης (80-91.7%).</div>
<div style="text-align: justify;">
Αντίθετα, με την βοήθεια του υπερήχου, οι ειδικοί στην εμβρυομητρική ιατρική ιατροί
μπορούν να ανιχνεύσουν την Τρισωμία 13 με ευαισθησία 99.9%.<o:p></o:p></div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
<b>Επομένως γίνεται ξεκάθαρο ότι η ανίχνευση της Τρισωμίας 13 δεν έχει ιδιαίτερο λόγο ύπαρξης σε ένα τυπικό cfDNA test που ανιχνεύει τις τρισωμίες που
καλύπτει και ο προγεννητικός έλεγχος πρώτου τριμήνου.<o:p></o:p></b></div>
<div style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhTwTWS7Hc27USPjU5N6HCTN4G5dp9JYs7zZEIY4I2EMx0rUc4HnJxyT8Oomc3LaF4DdSEV19BXjCn4pZA_QHl4wNw-CUI2XkO_BfVsT7CaxMMuUx1_GW72V3djufYr91fP809Bnixxegab/s1600/1.JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="191" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhTwTWS7Hc27USPjU5N6HCTN4G5dp9JYs7zZEIY4I2EMx0rUc4HnJxyT8Oomc3LaF4DdSEV19BXjCn4pZA_QHl4wNw-CUI2XkO_BfVsT7CaxMMuUx1_GW72V3djufYr91fP809Bnixxegab/s400/1.JPG" width="400" /></a></div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
Σαφώς, στην περίπτωση των cfDNA test που ανιχνεύουν περισσότερες από τις
κοινές Τρισωμίες, επειδή ο σχεδιασμός των τεστ αυτών γίνεται με γνώμονα
να καλύψουν όσα περισσότερα σύνδρομα και χρωμοσωμικές ανωμαλίες γίνεται στο
ελεύθερο εμβρυικό DNA, καλύπτεται ο μέγιστος αριθμός συνδρόμων που είναι
δυνατόν να ανιχνευθεί από την κάθε εταιρεία.<o:p></o:p></div>
<div style="text-align: justify;">
Παρόμοια, κάποια cfDNA test δεν έχουν αρκετά καλά ποσοστά ανίχνευσης
στα φυλετικά χρωμοσωμικά σύνδρομα (Turner, Klinefelter, τριπλό Χ, Jacobs) ή σε
μικροελλειπτικά σύνδρομα αναφέροντας πολλά ψευδώς θετικά αποτελέσματα. <o:p></o:p></div>
<div style="text-align: justify;">
Συνεπώς, αποτελεί καίριο σημείο αξιολόγησης των διάφορων cfDNA test η
ευαισθησία ανίχνευσης του κάθε συνδρόμου και η πιθανότητα εμφάνισης ψευδώς
θετικών συνδρόμων. <o:p></o:p></div>
<div style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="text-align: justify;">
<b>Η επιλογή με γνώμονα απλά το κόστος των cfDNA test δεν σημαίνει ότι είναι
αυτό που ταιριάζει στην κάθε εγκυμονούσα.</b><o:p></o:p></div>
</div>
Safembryo Geneticshttp://www.blogger.com/profile/15058698849272141127noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-3261142735676298363.post-20221797007977495002015-09-04T06:51:00.000-07:002015-09-04T07:53:08.198-07:00Πώς ξέρετε οτι το cfDNA τεστ (NIPT) που επιλέξατε είναι αυτό που σας προσφέρουν πραγματικά?<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<div>
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjnhmTGxQNgA7ietLQ3WXrqAofnO62e8sptUOECF053puACtpyWaJPnb6qbZFVe-Vtnw-z-jD3M9q2wbt2KmXj086DVNepVRklz5uvN_3pPu7oIOjEhyZTeQbI5jVgw9f7g0oR2T3i4tUPP/s1600/safembryo_logo+5.jpg" imageanchor="1" style="clear: left; float: left; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="90" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjnhmTGxQNgA7ietLQ3WXrqAofnO62e8sptUOECF053puACtpyWaJPnb6qbZFVe-Vtnw-z-jD3M9q2wbt2KmXj086DVNepVRklz5uvN_3pPu7oIOjEhyZTeQbI5jVgw9f7g0oR2T3i4tUPP/s320/safembryo_logo+5.jpg" width="320" /></a></div>
<div>
<br /></div>
<div>
<br /></div>
<div>
<br /></div>
<div>
<br /></div>
<div>
<br /></div>
<div>
<br /></div>
<div style="text-align: center;">
<span style="font-size: large;"><b>Πώς ξέρετε ότι το cfDNA τεστ (NIPT) που επιλέξατε είναι αυτό που σας προσφέρουν πραγματικά?</b></span></div>
<br />
<br />
<div style="text-align: justify;">
</div>
<ul>
<li>Δείτε την επωνυμία της εταιρείας στην αίτηση που
συμπληρώνετε (requisition form)</li>
<li>Ζητήστε την επίσημη πρωτότυπη απάντηση της εταιρείας (στα Αγγλικά)</li>
<li>Απαιτήστε την απόδειξή σας για να είστε σίγουροι για την αξιοπιστία και και την
εγκυρότητά της εξέτασης που κάνατε (είναι ο μόνος τρόπος να κατοχυρωθείτε για
το αποτέλεσμα που παίρνετε).</li>
</ul>
<div>
<br /></div>
<div>
<br /></div>
<div>
<br /></div>
<div>
<br /></div>
<div>
<div style="text-align: center;">
<b><span style="font-size: large;">Μην ξεχνάτε ότι πρόκειται για την υγεία του
παιδιού σας και μια εξέταση που γίνεται μια φορά μόνο. Μην συμβιβαστείτε με
τίποτε άλλο από το καλύτερο!</span></b></div>
<ul>
</ul>
<o:p></o:p><br />
<br />
<div style="text-align: justify;">
<o:p></o:p></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjOrvRz-JYoZ5yoSL_vH9ZbcJle2qOj3S_vaT3IvFqjKbYIco-tgb78w6jcl6SKLxHnD0bT5_-wv0wEhZwQ_APEZJD_xq3WAk5BD5hL3MfSb0ibRGhIwehb3dhbisE5RsxDs3g6nXsRhqCK/s1600/blog.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="360" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjOrvRz-JYoZ5yoSL_vH9ZbcJle2qOj3S_vaT3IvFqjKbYIco-tgb78w6jcl6SKLxHnD0bT5_-wv0wEhZwQ_APEZJD_xq3WAk5BD5hL3MfSb0ibRGhIwehb3dhbisE5RsxDs3g6nXsRhqCK/s640/blog.jpg" width="640" /></a></div>
</div>
</div>
Safembryo Geneticshttp://www.blogger.com/profile/15058698849272141127noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-3261142735676298363.post-15978926729182018942015-07-09T05:10:00.001-07:002015-07-09T05:11:43.929-07:00Η Safembryo στο Παγκόσμιο Συνέδριο του Fetal Medicine Foundation (Χερσόνησσος Κρήτης 2015)<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<h2 style="background-color: white; color: #333333; font-family: 'Open Sans', Arial, Helvetica, sans-serif; font-size: 18px; font-stretch: normal; font-weight: normal; margin: 0px 0px 25px; padding: 0px;">
<br /></h2>
<div class="post-content" style="background-color: white; color: #747474; font-family: 'Open Sans', Arial, Helvetica, sans-serif; font-size: 13px; line-height: 20px;">
<div style="margin-bottom: 20px;">
Στη Safembryo δίνουμε μεγάλη σημασία στην ενημέρωση του προσωπικού μας πάνω στις τελευταίες εξελίξεις στον χώρο του προγεννητικού Ελέγχου. Γι αυτό η επιστημονική μας υπεύθυνη κ. Γεροβασίλη Αγγελική συμμετείχε στο Παγκόσμιο Συνέδριο του Fetal Medicine Foundation του Καθηγητή Κύπρου Νικολαίδη στην Χερσόνησσο της Κρήτης από τις 20-25 Ιουνίου 2015.</div>
<div style="margin-bottom: 20px;">
Ταυτόχρονα το άριστα καταρτισμένο προσωπικό μας βρισκόταν στο Εκθεσιακό Περίπτερο της Sequenom Laboratories για την ενημέρωση Ελλήνων και ξένων ιατρών από την περιοχή των Βαλκανίων σχετικά με τα cfDNA τεστ που παρέχει η εταιρεία μας.</div>
<div style="margin-bottom: 20px;">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiaZj1JOsauBG2wYbqm7nkgq0DrdIKeY6zYX96y08XJ98MT59z3KBEaH8NoZYg0D-_YaqYGNW9OPSTOoINIIShCX7G9JOBcxYZVM_nzZP762lK8SinoMbo33_LqBxv_6hfbvDyIPxyT-6cR/s1600/DSC00559.JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="240" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEiaZj1JOsauBG2wYbqm7nkgq0DrdIKeY6zYX96y08XJ98MT59z3KBEaH8NoZYg0D-_YaqYGNW9OPSTOoINIIShCX7G9JOBcxYZVM_nzZP762lK8SinoMbo33_LqBxv_6hfbvDyIPxyT-6cR/s320/DSC00559.JPG" width="320" /></a></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgKgU2OAu6dWzEhmOA7zrA1SSuTSxgH-rdHO0_4Ka19tYERz6jGjvGuLFv8tUfYgybMN8LX8fCmkLbeLtvvZn3iKwXKe3iTpWpNpQRWDo4IrTdOUucUNo28FNY5psX9c5tuWfPDh9ljAK_N/s1600/DSC00572.JPG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="320" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgKgU2OAu6dWzEhmOA7zrA1SSuTSxgH-rdHO0_4Ka19tYERz6jGjvGuLFv8tUfYgybMN8LX8fCmkLbeLtvvZn3iKwXKe3iTpWpNpQRWDo4IrTdOUucUNo28FNY5psX9c5tuWfPDh9ljAK_N/s320/DSC00572.JPG" width="240" /></a></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<br /></div>
<div style="margin-bottom: 20px;">
Από τις ομιλίες που δόθηκαν κατά την διάρκεια του συνεδρίου σχετικά με το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ που πιο σωστά θα πρέπει να ονομάζεται πλέον cfDNA τεστ ξεχώρισαν τα ακόλουθα στοιχεία:</div>
<ul>
<li>Το cfDNA test αποτελεί το ακριβέστερο ανιχνευτικό τεστ για την ανίχνευση του συνδρόμου Down με εξαιρετικά υψηλά ποσοστά ευαισθησίας που ξεπερνούν το 99% και πολύ χαμηλά ποσοστά ψευδών θετικών αποτελεσμάτων που είναι κάτω από το 0.08%</li>
<li>Η παγκόσμια κοινότητα εμβρυομητρικών ιατρών αναγνωρίζει πλέον την αξία του τεστ για τις κύριες τρισωμίες και συστήνει την χρήση του σε εγκυμονούσες όπου το ρίσκο τους για σύνδρομο Down μετά το τεστ αυχενικής διαφάνειας και PAPP-A είναι ενδιάμεσου κινδύνου (δηλαδή 1/100-1/2500).</li>
<li>Το cfDNA τεστ δεν θα πρέπει να συστήνεται σε γυναίκες υψηλού κινδύνου (>1/100) για σύνδρομο Down ειδικά όταν η ένδειξη που την οδήγησε σε αυτό το ρίσκο ήταν κάποιο υπερηχογραφικό εύρημα.</li>
<li>Οι εγκυμονούσες που ενδιαφέρονται για το cfDNA τεστ θα πρέπει να αναζητούν την συμβουλή Εμβρυομητρικού Ιατρού ή Γενετιστή που θα αξιολογεί αν το cfDNA τεστ και μάλιστα ποια από τις διαθέσιμες επιλογές καλύπτει τις ανάγκες τους.</li>
</ul>
<div style="margin-bottom: 20px;">
<br /></div>
<div style="margin-bottom: 20px;">
Συγκεκριμένα τα cfDNA τεστ της Sequenom Laboratories των οποίων η Safembryo είναι αντιπρόσωπος παρουσίασαν σε ανακοινώσεις στο συνέδριο:</div>
<ul>
<li>Εξαιρετικά μικρό ποσοστό αποτυχίας έκδοσης αποτελέσματος ( <1%)</li>
<li>Εντυπωσιακά αποτελέσματα στην ανίχνευση των 8 μικροελλειπτικών συνδρόμων που ανιχνεύει το MaterniT21 PLUS και ειδικά για το σύνδρομο DiGeorge στο σύνολο >260.000 δείγμάτων που αναλύθηκαν ανιχνεύτηκαν 30 θετικά αποτελέσματα και 0 ψευδώς θετικά τα οποία και επιβεβαιώθηκαν για την ακρίβειά τους. Κανένα άλλο cfDNA τεστ δεν πλησιάζει κάν αυτές τις επιδόσεις.</li>
<li>Μέσα στον επόμενο μήνα αναμένεται το καινούριο cfDNA τεστ της Sequenom το MaterniT21 Genome το οποίο θα μπορεί να ανιχνεύει τυχόν μικροελλείψεις και μικροδιπλασιασμούς μεγέθους 7ΜΒ και πάνω σε ολόκληρο το γονιδίωμα. Με το νέο αυτό τεστ θα δίνεται για πρώτη φορά η δυνατότητα σε μια γυναίκα να ανιχνεύει μη επεμβατικά την υγεία του εμβρύου στα επίπεδα ανάλυσης ενός καρυοτύπου.</li>
</ul>
</div>
</div>
Safembryo Geneticshttp://www.blogger.com/profile/15058698849272141127noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-3261142735676298363.post-76093743253619109772015-05-29T05:23:00.004-07:002015-05-29T05:23:46.634-07:00Case Studies in NIPT: NIPT for detection of subchromosomal deletions and duplications<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
</div>
<figure style="background-color: white; border: 0px; color: #333333; font-family: Helvetica, Arial, sans-serif; font-size: 13px; font-stretch: inherit; line-height: 21.0599994659424px; margin-left: 1em; margin-right: 1em; margin-top: 0px; padding: 0px 0px 0px 30px; vertical-align: baseline;"><img alt="" class="article_feature_thumbnail" height="237" id="articlefeatureThumbnail" src="http://contemporaryobgyn.modernmedicine.com/sites/default/files/imagecache/article_feature_image_main_640x380/article_images/403333/Case-study-NIPT-sponsored.png" style="border: 0px; font-family: inherit; font-size: inherit; font-stretch: inherit; font-style: inherit; font-variant: inherit; font-weight: inherit; line-height: inherit; margin: 0px; padding: 0px; vertical-align: baseline;" title="" width="400" /></figure><br />
<br />
<div class="metanode article-date-author " style="background-color: white; border: 0px; color: #333333; font-family: Helvetica, Arial, sans-serif; font-size: 13px; font-stretch: inherit; line-height: 21.0599994659424px; margin: 0px; padding: 30px 0px 0px; vertical-align: baseline;">
<div class="article-date-info clearer" style="border-bottom-color: rgb(218, 219, 220); border-bottom-style: solid; border-top-color: rgb(218, 219, 220); border-top-style: solid; border-width: 1px 0px; clear: both; color: #a1a8ac; display: table; font-family: ArimoRegular, Helvetica, Arial, sans-serif; font-stretch: inherit; font-style: inherit; font-variant: inherit; font-weight: inherit; line-height: 32px; margin: 0px 0px 20px; min-height: 32px; padding: 0px; vertical-align: baseline; width: 706px;">
<div class="createdDate-March" id="createdDate" style="border-bottom-color: rgb(255, 255, 255); border-bottom-style: solid; border-top-color: rgb(255, 255, 255); border-top-style: solid; border-width: 1px 0px; display: table-cell; font-family: inherit; font-size: inherit; font-stretch: inherit; font-style: inherit; font-variant: inherit; font-weight: inherit; line-height: inherit; margin: 0px; min-height: 30px; padding: 0px 30px; vertical-align: middle; width: 93px;">
March 05, 2015</div>
<div class="author-info" style="border-bottom-color: rgb(255, 255, 255); border-bottom-style: solid; border-left-color: rgb(218, 219, 220); border-left-style: solid; border-top-color: rgb(255, 255, 255); border-top-style: solid; border-width: 1px 0px 1px 1px; display: table-cell; font-family: inherit; font-size: inherit; font-stretch: inherit; font-style: inherit; font-variant: inherit; font-weight: inherit; line-height: 24px; margin: 0px; min-height: 30px; padding: 3px 30px; vertical-align: middle; width: 494px;">
</div>
</div>
</div>
<div style="background-color: white; border: 0px; color: #333333; font-family: Helvetica, Arial, sans-serif; font-size: 13px; font-stretch: inherit; line-height: 21.0599994659424px; margin: 0px; padding: 0px; vertical-align: baseline;">
</div>
<div class="content_page" style="background-color: white; border: 0px; color: #333333; font-family: Helvetica, Arial, sans-serif; font-size: 13px; font-stretch: inherit; line-height: 21.0599994659424px; margin: 0px; padding: 0px 30px; vertical-align: baseline;">
<div id="article_content" style="border: 0px; color: #1a1c1d; font-family: ArimoRegular, Helvetica, Arial, sans-serif; font-size: 16px; font-stretch: inherit; font-style: inherit; font-variant: inherit; font-weight: inherit; line-height: 21px; margin: 0px; min-height: 250px; padding: 15px 0px 0px; vertical-align: baseline; word-wrap: break-word;">
<div align="left" class="authorBio" style="border: 0px; font-family: ArimoRegular, Helvetica, Helvetica, Arial, sans-serif; font-stretch: inherit; font-style: inherit; font-variant: inherit; font-weight: inherit; line-height: 28px; margin-bottom: 18px; padding: 0px; vertical-align: baseline;">
Case Studies in NIPT pairs fascinating real case examples involving use of NIPT with commentaries from experts on practical clinical implications of the technology. This case was provided by Sequenom and peer reviewed by series co-chairs Joe Leigh Simpson, MD, and Ronald J. Wapner, MD.</div>
<div class="subhead" style="border: 0px; color: #656a6d; font-family: RobotoCondensedLight, Helvetica, Arial, sans-serif; font-size: 26px; font-stretch: inherit; font-style: inherit; font-variant: inherit; font-weight: inherit; line-height: 39.7799987792969px; margin-bottom: 18px; padding: 15px 0px 0px; vertical-align: baseline;">
Case</div>
<div class="byline_name" style="border: 0px; color: #a1a8ac; font-size: 13px; font-stretch: inherit; font-style: inherit; font-variant: inherit; font-weight: inherit; line-height: inherit; margin-bottom: 18px; padding: 0px; vertical-align: baseline;">
By Julie Jesiolowski<span style="border: 0px; bottom: 1ex; font-family: inherit; font-size: 10px; font-stretch: inherit; font-style: inherit; font-variant: inherit; font-weight: inherit; height: 0px; line-height: 1; margin: 0px; padding: 0px; position: relative; vertical-align: baseline;">1</span>, Thomas Monroe<span style="border: 0px; bottom: 1ex; font-family: inherit; font-size: 10px; font-stretch: inherit; font-style: inherit; font-variant: inherit; font-weight: inherit; height: 0px; line-height: 1; margin: 0px; padding: 0px; position: relative; vertical-align: baseline;">1</span>, Courtney Fitch<span style="border: 0px; bottom: 1ex; font-family: inherit; font-size: 10px; font-stretch: inherit; font-style: inherit; font-variant: inherit; font-weight: inherit; height: 0px; line-height: 1; margin: 0px; padding: 0px; position: relative; vertical-align: baseline;">3</span>, Jenna Wardrop<span style="border: 0px; bottom: 1ex; font-family: inherit; font-size: 10px; font-stretch: inherit; font-style: inherit; font-variant: inherit; font-weight: inherit; height: 0px; line-height: 1; margin: 0px; padding: 0px; position: relative; vertical-align: baseline;">2</span>, Theresa Boomer<span style="border: 0px; bottom: 1ex; font-family: inherit; font-size: 10px; font-stretch: inherit; font-style: inherit; font-variant: inherit; font-weight: inherit; height: 0px; line-height: 1; margin: 0px; padding: 0px; position: relative; vertical-align: baseline;">2</span>, and Juan-Sebastian Saldivar<span style="border: 0px; bottom: 1ex; font-family: inherit; font-size: 10px; font-stretch: inherit; font-style: inherit; font-variant: inherit; font-weight: inherit; height: 0px; line-height: 1; margin: 0px; padding: 0px; position: relative; vertical-align: baseline;">2</span></div>
<div class="byline_name" style="border: 0px; color: #a1a8ac; font-size: 13px; font-stretch: inherit; font-style: inherit; font-variant: inherit; font-weight: inherit; line-height: inherit; margin-bottom: 18px; padding: 0px; vertical-align: baseline;">
1 Sequenom Laboratories, Morrisville, NC; 2 Sequenom Laboratories, San Diego, CA; 3 Lehigh Valley Maternal Fetal Medicine, Allentown, PA</div>
<div class="text" style="border: 0px; font-family: ArimoRegular, Helvetica, Helvetica, Arial, sans-serif; font-stretch: inherit; font-style: inherit; font-variant: inherit; font-weight: inherit; line-height: 28px; margin-bottom: 18px; padding: 0px; vertical-align: baseline;">
<br /></div>
<div class="text" style="border: 0px; font-family: ArimoRegular, Helvetica, Helvetica, Arial, sans-serif; font-stretch: inherit; font-style: inherit; font-variant: inherit; font-weight: inherit; line-height: 28px; margin-bottom: 18px; padding: 0px; vertical-align: baseline;">
<strong style="border: 0px; font-family: inherit; font-size: inherit; font-stretch: inherit; font-style: inherit; font-variant: inherit; line-height: inherit; margin: 0px; padding: 0px; vertical-align: baseline;">Introduction: </strong>Noninvasive prenatal testing (NIPT) has rapidly changed the prenatal landscape for pregnant women at increased risk of fetal aneuploidy. This technology provides high sensitivity and specificity for Trisomy 21, 18, and 13. Overrepresentation of a chromosome can be detected by an increased Z-score in comparison with a normal euploid genome. Here we report a case involving a partial chromosome 13 duplication that assisted in identifying a maternal balanced translocation and revealed the limitations of suboptimal karyotype resolution.</div>
<div class="text" style="border: 0px; font-family: ArimoRegular, Helvetica, Helvetica, Arial, sans-serif; font-stretch: inherit; font-style: inherit; font-variant: inherit; font-weight: inherit; line-height: 28px; margin-bottom: 18px; padding: 0px; vertical-align: baseline;">
<strong style="border: 0px; font-family: inherit; font-size: inherit; font-stretch: inherit; font-style: inherit; font-variant: inherit; line-height: inherit; margin: 0px; padding: 0px; vertical-align: baseline;">Methods:</strong> Maternal plasma samples were subjected to DNA extraction and library preparation followed by massively parallel sequencing as described by Palomaki et al. Sequencing data were analyzed using a novel algorithm to detect trisomies and other subchromosomal events as described by Chen et al.</div>
<div class="text" style="border: 0px; font-family: ArimoRegular, Helvetica, Helvetica, Arial, sans-serif; font-stretch: inherit; font-style: inherit; font-variant: inherit; font-weight: inherit; line-height: 28px; margin-bottom: 18px; padding: 0px; vertical-align: baseline;">
<strong style="border: 0px; font-family: inherit; font-size: inherit; font-stretch: inherit; font-style: inherit; font-variant: inherit; line-height: inherit; margin: 0px; padding: 0px; vertical-align: baseline;">Results:</strong> A 38-year-old G8P3043 presented for NIPT due to advanced maternal age and a previous pregnancy history of Trisomy 13, confirmed by low-resolution karyotype on peripheral blood. Ultrasound at 12 weeks, 6 days was suspicious for micrognathia. NIPT studies were ordered and results were positive for Trisomy 13. Sequencing data were reviewed based on the clinical history and revealed a 24.3Mb duplication of 13q31.2 and an apparent 27.85Mb deletion of 4q32.2. A fetal demise was noted on a 15 week, 0 day ultrasound. Products of conception (POC) studies were performed at 450–500 band resolution resulting in a normal female karyotype 46,XX, discordant from the NIPT results. Follow-up maternal studies at high-resolution karyotype analysis detected a balanced translocation: 46,XX,t(4;13)(q32;q31). After informing the tissue analysis laboratory of the translocation events, discordance between NIPT and POC studies was attributed to low karyotype resolution.</div>
<div class="text" style="border: 0px; font-family: ArimoRegular, Helvetica, Helvetica, Arial, sans-serif; font-stretch: inherit; font-style: inherit; font-variant: inherit; font-weight: inherit; line-height: 28px; margin-bottom: 18px; padding: 0px; vertical-align: baseline;">
<strong style="border: 0px; font-family: inherit; font-size: inherit; font-stretch: inherit; font-style: inherit; font-variant: inherit; line-height: inherit; margin: 0px; padding: 0px; vertical-align: baseline;">Conclusion:</strong> This case demonstrates the power of NIPT sequencing technology and optimized bioinformatics. Clinicians should be conscious that standard karyotyping does not have sufficient resolution to detect subchromosomal events detected by NIPT. Accurate clinical information provided to the laboratory may aid in additional interpretation. In these cases, microarray studies or high-resolution karyotype should be used to confirm a suspected abnormality.</div>
<div class="text" style="border: 0px; font-family: ArimoRegular, Helvetica, Helvetica, Arial, sans-serif; font-stretch: inherit; font-style: inherit; font-variant: inherit; font-weight: inherit; line-height: 28px; margin-bottom: 18px; padding: 0px; vertical-align: baseline;">
<span class="image" style="border: 0px; font-family: inherit; font-size: inherit; font-stretch: inherit; font-style: inherit; font-variant: inherit; font-weight: inherit; line-height: inherit; margin: 0px; padding: 0px; vertical-align: baseline;"><img alt="" src="http://images.alfresco.advanstar.com/alfresco_images/HealthCare/2015/03/05/5d8c68b3-b368-40b5-a903-beee24a68881/obgyn0315_039_3.jpg" style="border: 0px; font-family: inherit; font-size: inherit; font-stretch: inherit; font-style: inherit; font-variant: inherit; font-weight: inherit; height: 611px; line-height: inherit; margin: 15px; padding: 0px; vertical-align: baseline; width: 500px;" /></span></div>
<div class="subhead" style="border: 0px; color: #656a6d; font-family: RobotoCondensedLight, Helvetica, Arial, sans-serif; font-size: 26px; font-stretch: inherit; line-height: 39.7799987792969px; margin-bottom: 18px; padding: 15px 0px 0px; vertical-align: baseline;">
Commentary</div>
<div class="byline_bio" style="border: 0px; color: #a1a8ac; font-size: 13px; font-stretch: inherit; margin-bottom: 18px; padding: 0px; vertical-align: baseline;">
By Ronald J. Wapner, MD</div>
<div class="byline_bio" style="border: 0px; color: #a1a8ac; font-size: 13px; font-stretch: inherit; margin-bottom: 18px; padding: 0px; vertical-align: baseline;">
Dr. Wapner is Professor of Maternal Fetal Medicine at Columbia University, New York, and co-chair of this series. He reports performing contracted research for Ariosa, Illumina, Natera, the NIH, and Sequenom. All funds go to the university.</div>
<div class="text" style="border: 0px; font-family: ArimoRegular, Helvetica, Helvetica, Arial, sans-serif; font-stretch: inherit; line-height: 28px; margin-bottom: 18px; padding: 0px; vertical-align: baseline;">
This case demonstrates the ability of NIPT performed by massively parallel sequencing to identify a relatively large subchromosomal deletion and duplication, which raises interesting issues. First, when a fetal structural anomaly is suspected, testing by chorionic villus sampling or amniocentesis with analysis by chromosomal microarray rather than NIPT is the recommended procedure to evaluate the underlying genomic cause. In this case, it was fortunate that the chromosomal abnormalities were sufficiently large to be identified by NIPT. Many clinically relevant pathogenic microdeletions or duplications are too small to be identified by routine NIPT screening or do not involve the chromosomes that NIPT is intended to screen.</div>
<div class="text" style="border: 0px; font-family: ArimoRegular, Helvetica, Helvetica, Arial, sans-serif; font-stretch: inherit; line-height: 28px; margin-bottom: 18px; padding: 0px; vertical-align: baseline;">
Second, it is unusual for a karyotype to miss such a large rearrangement. In general, prenatal samples at the 450–500 band level should be sufficient to identify the chromosomal alterations seen in this case, both of which were over 20 million base pairs. In general, karyotypes identify alteration above 7–10 million base pairs, but admittedly, the threshold may be greater than this when POC are analyzed, especially following a fetal demise. In this case, the fact that the rearranged segments were similar in size and banding patterns further contributed to the error.</div>
<div class="text" style="border: 0px; font-family: ArimoRegular, Helvetica, Helvetica, Arial, sans-serif; font-stretch: inherit; line-height: 28px; margin-bottom: 18px; padding: 0px; vertical-align: baseline;">
This example demonstrates that karyotypes are not without limitations and also illustrates the advantages of molecular-based techniques, which have a resolution of less than 1 million base pairs and do not routinely require tissue culture.</div>
<div class="text" style="border: 0px; font-family: ArimoRegular, Helvetica, Helvetica, Arial, sans-serif; font-stretch: inherit; line-height: 28px; margin-bottom: 18px; padding: 0px; vertical-align: baseline;">
It is likely that with time, NIPT will be able to routinely identify subchromosomal abnormalities significantly smaller than those illustrated in this case. Currently, this is only reliably done by chromosome microarray analysis performed on fetal tissue collected by diagnostic testing. Work is needed to determine the threshold of NIPT for these lesions and to investigate whether the current NIPT approaches can reliably identify subchromosomal alterations for all chromosomes without a significant increase in the false-positive rate. The authors of this report are to be congratulated for their diligence in determining the abnormality.</div>
<div class="text" style="border: 0px; font-family: ArimoRegular, Helvetica, Helvetica, Arial, sans-serif; font-stretch: inherit; font-style: inherit; font-variant: inherit; font-weight: inherit; line-height: 28px; margin-bottom: 18px; padding: 0px; vertical-align: baseline;">
<span class="image" style="border: 0px; font-family: inherit; font-size: inherit; font-stretch: inherit; font-style: inherit; font-variant: inherit; font-weight: inherit; line-height: inherit; margin: 0px; padding: 0px; vertical-align: baseline;"></span></div>
<div class="text" style="border: 0px; font-family: ArimoRegular, Helvetica, Helvetica, Arial, sans-serif; font-stretch: inherit; line-height: 28px; margin-bottom: 18px; padding: 0px; vertical-align: baseline;">
As our knowledge of sequencing technology for NIPT increases and the cost of sequencing decreases, allowing higher-resolution analysis, it is certain that more such examples will become evident.</div>
</div>
</div>
</div>
Safembryo Geneticshttp://www.blogger.com/profile/15058698849272141127noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-3261142735676298363.post-17223459617806526022015-05-28T06:42:00.004-07:002015-05-28T06:43:38.796-07:00Το safembryo στο Astra TV!<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<iframe allowfullscreen="" class="YOUTUBE-iframe-video" data-thumbnail-src="https://i.ytimg.com/vi/KnWBhkCecNo/0.jpg" frameborder="0" height="266" src="https://www.youtube.com/embed/KnWBhkCecNo?feature=player_embedded" width="320"></iframe></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<iframe allowfullscreen="" class="YOUTUBE-iframe-video" data-thumbnail-src="https://i.ytimg.com/vi/SN3QqLhDT0E/0.jpg" frameborder="0" height="266" src="https://www.youtube.com/embed/SN3QqLhDT0E?feature=player_embedded" width="320"></iframe></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<br /></div>
<iframe allowfullscreen="" class="YOUTUBE-iframe-video" data-thumbnail-src="https://i.ytimg.com/vi/8Hyr-7-ZVkI/0.jpg" frameborder="0" height="266" src="https://www.youtube.com/embed/8Hyr-7-ZVkI?feature=player_embedded" width="320"></iframe><br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<iframe allowfullscreen="" class="YOUTUBE-iframe-video" data-thumbnail-src="https://i.ytimg.com/vi/zwHFJLPpXL8/0.jpg" frameborder="0" height="266" src="https://www.youtube.com/embed/zwHFJLPpXL8?feature=player_embedded" width="320"></iframe></div>
<span id="goog_1957091455"></span><span id="goog_1957091456"></span><a href="https://www.blogger.com/"></a><a href="https://www.blogger.com/"></a><span id="goog_784579615"></span><span id="goog_784579616"></span><br /></div>
Safembryo Geneticshttp://www.blogger.com/profile/15058698849272141127noreply@blogger.com1tag:blogger.com,1999:blog-3261142735676298363.post-76700613015305727732015-05-28T06:37:00.001-07:002015-05-28T06:39:10.500-07:00Μη επεμβατική προγεννητική ανίχνευση μικροελλειπτικών συνδρόμων!<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" class="templateContainer" style="background-color: white; border-collapse: collapse; border-spacing: 0px; color: #747474; font-family: 'Open Sans', Arial, Helvetica, sans-serif; font-size: 13px; line-height: 20px; width: 600px;"><tbody>
<tr><td class="bodyContainer" valign="top"><table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" class="mcnTextBlock" style="border-collapse: collapse; border-spacing: 0px; width: 100%px;"><tbody class="mcnTextBlockOuter">
<tr><td class="mcnTextBlockInner" valign="top"><table align="left" border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" class="mcnTextContentContainer" style="border-collapse: collapse; border-spacing: 0px; width: 600px;"><tbody>
<tr><td class="mcnTextContent" valign="top"><h3 style="color: rgb(51, 51, 51) !important; font-size: 16px !important; font-weight: normal; line-height: 24px !important;">
<strong><img align="none" alt="" height="161" src="https://gallery.mailchimp.com/c7e7d662bf79ec0c1c8c28365/images/34a5f12e-a3d5-42ad-9830-ea01d195d632.png" style="border-style: none; height: auto; max-width: 100%; vertical-align: top;" width="850" /><img align="none" alt="" height="124" src="https://gallery.mailchimp.com/c7e7d662bf79ec0c1c8c28365/images/f24088d1-32a0-4a0e-8f32-8241cc06e7e4.png" style="border-style: none; height: auto; max-width: 100%; vertical-align: top;" width="591" /></strong></h3>
<div style="margin-bottom: 20px;">
<em>Η <strong>Sequenom Laboratories</strong> έχει αναπτύξει ένα πάνελ με μικροελλειπτικά σύνδρομα και επιπλέον τρισωμίες. Γνωρίζοντας την σπανιότητα των παθήσεων αυτών, δόθηκε </em><em>ιδιαίτερη έμφαση </em><em>στην ειδικότητα ώστε να αποφευχθούν τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα που προτρέπουν ενδεχομένως σε περιττές επεμβατικές διαδικασίες.</em></div>
<div style="margin-bottom: 20px;">
Στο τελευταίο <strong>ACMG (American College of Medical Genetics) Meeting</strong> που πραγματοποιήθηκε την περασμένη εβδομάδα στο Salt Lake City, Utah, ανακοινώθηκαν αποτελέσματα που περιγράφουν την εξαιρετική επίδοση του <strong>MaterniT21 Plus στην ανίχνευση Μικροελλειπτικών συνδρόμων</strong>. Μάλιστα τις επιδόσεις τους στα μικροελλειπτικά σύνδρομα ανέφεραν και οι άλλες εταιρείες που πραγματοποιούν αντίστοιχους ελέγχους.</div>
<div style="margin-bottom: 20px;">
Σας παραθέτουμε τον συγκριτικό πίνακα με τα αποτελέσματα που αναφέρθηκαν:</div>
<div style="margin-bottom: 20px;">
<img align="none" alt="" height="263" src="https://gallery.mailchimp.com/c7e7d662bf79ec0c1c8c28365/images/3ef02d46-34fe-46e7-95e4-7a26460a5068.png" style="border-style: none; height: auto; max-width: 100%; vertical-align: top;" width="850" /></div>
<div>
<strong>Αυτό σημαίνει ότι:</strong></div>
<ul>
<li>Η Ιllumina (1/500) και η Natera (1/250) έχουν 5x και 10x πιο συχνά θετικά αποτελέσματα από τη Sequenom (1/2,500).</li>
<li>Υπάρχει τουλάχιστον 70-80% πιθανότητα να πάρετε ένα ψευδώς θετικό αποτέλεσμα όταν λαμβάνετε ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα για μικροελλειπτικό σύνδρομα από τα άλλα δύο εργαστήρια.</li>
<li>Η τεχνολογία της Sequenom υπερέχει ξεκάθαρα και δεν θα πρέπει να συγχέεται με αυτές των άλλων εργαστηρίων.</li>
</ul>
<div>
Η <strong>Sequenom,</strong> έχοντας αναλύσει πάνω από <strong>159.000 δείγματα</strong> για μικροελλειπτικά σύνδρομα, ειδικά για το Σύνδρομο DiGeorge, που έχει συχνότητα εμφάνισης στον πληθυσμό 1/4000 (πιο συχνό από την Τρισωμία 13), εμφανίζει εξαιρετικές επιδόσεις με <strong>κανένα ψευδώς θετικό αποτέλεσμα!</strong></div>
<div>
<br /></div>
<div>
<br /></div>
<div>
<img align="none" alt="" height="129" src="https://gallery.mailchimp.com/c7e7d662bf79ec0c1c8c28365/images/7d9406f9-cd10-4998-a06a-13b4f4d72816.png" style="border-style: none; height: auto; max-width: 100%; vertical-align: top;" width="850" /></div>
</td></tr>
</tbody></table>
</td></tr>
</tbody></table>
<table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" class="mcnTextBlock" style="border-collapse: collapse; border-spacing: 0px; width: 100%px;"><tbody class="mcnTextBlockOuter">
<tr><td class="mcnTextBlockInner" valign="top"><table align="left" border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" class="mcnTextContentContainer" style="border-collapse: collapse; border-spacing: 0px; width: 600px;"><tbody>
<tr><td class="mcnTextContent" valign="top"></td></tr>
</tbody></table>
</td></tr>
</tbody></table>
<table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" class="mcnTextBlock" style="border-collapse: collapse; border-spacing: 0px; width: 100%px;"><tbody class="mcnTextBlockOuter">
<tr><td class="mcnTextBlockInner" valign="top"><table align="left" border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" class="mcnTextContentContainer" style="border-collapse: collapse; border-spacing: 0px; width: 366px;"><tbody>
<tr><td class="mcnTextContent" valign="top"><br />
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτές τις επιδόσεις ή άλλο υλικό σχετικά με το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ MaterniT21 PLUS παρακαλούμε<br />
να επικοινωνήσετε με την <strong>Safembryo </strong>αντιπρόσωπό μας στην Ελλάδα, Κύπρο και τα Βαλκάνια στο +302310 250026 ή στο <a href="http://www.safembryo.com/" style="color: rgb(51, 51, 51) !important; text-decoration: none;" target="_blank"> </a><a href="http://www.safembryo.com/" style="color: rgb(51, 51, 51) !important; text-decoration: none;"><strong>w</strong><strong>ww.safembryo.com</strong></a></td></tr>
</tbody></table>
<table align="right" border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" class="mcnTextContentContainer" style="border-collapse: collapse; border-spacing: 0px; width: 197px;"><tbody>
<tr><td class="mcnTextContent" valign="top"><div>
<a href="http://www.safembryo.com/" style="color: rgb(51, 51, 51) !important; text-decoration: none;" target="_blank"><img align="none" alt="" height="112" src="https://gallery.mailchimp.com/c7e7d662bf79ec0c1c8c28365/images/a0b76e95-795d-45ba-b866-5fb83ce4e7f9.jpg" style="border-style: none; height: auto; max-width: 100%; vertical-align: top;" width="400" /></a></div>
<div>
<a href="https://laboratories.sequenom.com/providers/maternit21-plus/" style="color: rgb(51, 51, 51) !important; text-decoration: none;" target="_blank"><img align="none" alt="" height="69" src="https://gallery.mailchimp.com/c7e7d662bf79ec0c1c8c28365/images/4293e7b3-7ebf-4ce9-b4a2-e95bbac7575c.png" style="border-style: none; height: auto; max-width: 100%; vertical-align: top;" width="300" /></a></div>
</td></tr>
</tbody></table>
</td></tr>
</tbody></table>
</td></tr>
</tbody></table>
</div>
Safembryo Geneticshttp://www.blogger.com/profile/15058698849272141127noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-3261142735676298363.post-87695854559873034242015-04-03T08:54:00.000-07:002015-04-03T08:54:10.132-07:00Ανεξάρτητη Επιστημονική Δημοσίευση που ενισχύει την απόδοση του MaterniT21 PLUS!<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjCy2n6m2QUi86qmJk0vgDton2QiFRc30OH1ycLtRm0qChX9DmbVQsvdNEy7qFV4RyqcHXbLaN67zQtgSUVQayjn3C6c6W23Pd4JR8mzKJURLxiEh1TkeI7DX7lFBmYVYqSqKxR6eGgYuqd/s1600/2.PNG" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjCy2n6m2QUi86qmJk0vgDton2QiFRc30OH1ycLtRm0qChX9DmbVQsvdNEy7qFV4RyqcHXbLaN67zQtgSUVQayjn3C6c6W23Pd4JR8mzKJURLxiEh1TkeI7DX7lFBmYVYqSqKxR6eGgYuqd/s1600/2.PNG" height="150" width="640" /></a></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<br /></div>
<h1 style="text-align: center;">
<span lang="EN-US"> </span><span style="font-size: x-large;"><i><span style="color: #0099cc;">Science
</span><span style="color: #0099cc;">Made</span><span style="color: #0099cc;"> </span><span style="color: #0099cc;">Easy</span></i></span><a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjjmLX-YEPetU3KVs-7jM4pfqTK5hyphenhyphen99sQivIbP4jl6UxyXTHaFZNG53ajrGr7Ge9DRyO3G6gLHalqUv549LirLP29OakZgT9T_H3BqbYYgShgVI22x1_w0sM-LRo5C5c8o3decb0FFZS33/s1600/1.PNG" imageanchor="1" style="clear: left; display: inline !important; margin-bottom: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjjmLX-YEPetU3KVs-7jM4pfqTK5hyphenhyphen99sQivIbP4jl6UxyXTHaFZNG53ajrGr7Ge9DRyO3G6gLHalqUv549LirLP29OakZgT9T_H3BqbYYgShgVI22x1_w0sM-LRo5C5c8o3decb0FFZS33/s1600/1.PNG" height="121" width="640" /></a></h1>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
Με αυτή την δημοσίευση<span lang="EN-US"> </span>θα ήθελα να σας ενημερώσω για μια
νέα δημοσίευση από το έγκριτο επιστημονικό περιοδικό <b><span lang="EN-US">Prenatal</span><span lang="EN-US"> </span><span lang="EN-US">Diagnosis</span></b>,
(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/25408438/), που και πάλι, ενισχύει την φανταστική απόδοση του <b>MaterniT21
PLUS τεστ</b>.</div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b>Παρακαλώ δείτε συνοπτικά τα κύρια χαρακτηριστικά του:</b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<b><br /></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgHh77NUQ7BUKrFnD3hvtuQTo0DcDTflTKoHoSnsC8kJENRA0ZisDdi6mHSF175CTUWXOYunuUO6wJHsghzrVj3BhMjrTzrn9i_hRxBSpX0zFwSLHZE-CfD8Ufn7TpX3Cnked6ejJtHCjkL/s1600/Laboratory-Testing.jpg" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgHh77NUQ7BUKrFnD3hvtuQTo0DcDTflTKoHoSnsC8kJENRA0ZisDdi6mHSF175CTUWXOYunuUO6wJHsghzrVj3BhMjrTzrn9i_hRxBSpX0zFwSLHZE-CfD8Ufn7TpX3Cnked6ejJtHCjkL/s1600/Laboratory-Testing.jpg" height="213" width="320" /></a></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
Πρόκειται για μια ιαπωνική μελέτη που διεξήχθη από τον
Απρίλιο 2013 μέχρι τον Μάρτιο του 2014 σε <b>7740 γυναίκες</b>. Αυτές ήταν μονήρεις
κυήσεις των γυναικών που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο, χωρίς να μελετά τις
φυλετικές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες αλλά ούτε και τις μικροδιαγραφές. Αξίζει να σημειωθεί ότι <b>37
διαφορετικά ιδρύματα</b> από την Ιαπωνία συμμετείχαν στη μελέτη, για την οποία
οι συγγραφείς αναφέρουν ότι "...
<b>αντιπροσωπεύει τα αποτελέσματα ρεαλιστικών εθνικών δεδομένων για το <span lang="EN-US">NIPT</span> στην Ιαπωνία"</b>. </div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
Το MaterniT21 PLUS ήταν ο μόνος πάροχος <span lang="EN-US">NIPT</span> για αυτές τις γυναίκες. Αυτή είναι
μια εντελώς ανεξάρτητη μελέτη- όπου κανένας συγγραφέας δεν σχετίζεται με τη
Sequenom και η μόνη ανάμιξη που έχει η εταιρεία είναι η εκτέλεση των
εργαστηριακών αναλύσεων.<o:p></o:p></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<o:p></o:p><br />
<div class="MsoNormal">
<b><span style="font-size: large;">Τα κυριότερα σημεία
της μελέτης:</span></b></div>
<div class="MsoListParagraph" style="mso-list: l1 level1 lfo2; text-indent: -18.0pt;">
</div>
<ul style="text-align: left;">
<li><span style="text-indent: -18pt;"><span style="font-family: 'Times New Roman'; font-size: 7pt; font-stretch: normal;"> </span></span><span style="text-indent: -18pt;">Μέσος
χρόνος έκδοσης αποτελεσμάτων ήταν </span><b style="text-indent: -18pt;">5.2
ημερολογιακές ημέρες</b></li>
<li> <span style="text-indent: -18pt;">Το
ποσοστό των δειγμάτων που δεν ήταν δυνατή η έκδοση αποτελεσμάτων στην πρώτη αιμοληψία ήταν </span><b style="text-indent: -18pt;">0,2%.</b><span style="text-indent: -18pt;"> Μετά την
δεύτερη αιμοληψία ήταν μόλις </span><b style="text-indent: -18pt;">0,05%</b></li>
<li style="text-indent: 0px;"><span style="text-indent: -18pt;"> 1 ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα (T18) σε 1.638
ασθενείς με γνωστά αποτελέσματα μετά τη γέννηση (0,06%)</span></li>
<li> <span style="text-indent: -18pt;">13 ψευδή θετικά σε 7740 γυναίκες που δοκιμάστηκαν (0.2%)</span></li>
<li> <span style="text-indent: -18pt;">PPV (</span><span lang="EN-US" style="text-indent: -18pt;">positive</span><span lang="EN-US" style="text-indent: -18pt;"> </span><span lang="EN-US" style="text-indent: -18pt;">predictive</span><span lang="EN-US" style="text-indent: -18pt;"> </span><span lang="EN-US" style="text-indent: -18pt;">value</span><span style="text-indent: -18pt;">) στο 96% για τη Τρισωμία
21, 81% για τη Τρισωμία 18, 82% για τη Τρισωμία 13</span></li>
</ul>
<div class="MsoNormal">
<br /></div>
<div class="MsoNormal">
<b><span style="font-size: large;">Τι ιδιαίτερο έχει
αυτή η μελέτη?</span><o:p></o:p></b></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpFirst" style="mso-list: l0 level1 lfo1; text-indent: -18.0pt;">
</div>
<ul style="text-align: left;">
<li><span style="text-indent: -18pt;"> Είναι εντελώς ανεξάρτητη με πραγματικά
αποτελέσματα.</span></li>
<li><span style="text-indent: -18pt;"> Το ποσοστό μη έκδοσης αποτελεσμάτων (0,05%)
είναι το χαμηλότερο που έχει αναφερθεί παγκοσμίως!</span></li>
<li><span lang="EN-US" style="text-indent: -18pt;"> To</span><span lang="EN-US" style="text-indent: -18pt;"> </span><span lang="EN-US" style="text-indent: -18pt;">MaterniT</span><span style="text-indent: -18pt;">21
</span><span lang="EN-US" style="text-indent: -18pt;">PLUS</span><span lang="EN-US" style="text-indent: -18pt;"> </span><span style="text-indent: -18pt;">είναι
το τεστ επιλογής για μια ολόκληρη χώρα.</span></li>
</ul>
<o:p></o:p><br />
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="mso-list: l0 level1 lfo1; text-indent: -18.0pt;">
<o:p></o:p></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpLast" style="mso-list: l0 level1 lfo1; text-indent: -18.0pt;">
<o:p></o:p></div>
<div align="center" class="MsoNormal" style="text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjL8Vb2bF7skFbGW4qeZCFOymFx7K0CXXdwXyTdX1B34bmi_2x_0nhjJKRGXUF_ijuW-kHhUDe2Rdi7Yb42fmeHj3UZJXq7zJq8WBL4HYbRM88We73RK8tiG__M4h1B7reSk1yeCCJc5NxB/s1600/%CE%A7%CF%89%CF%81%CE%AF%CF%82+%CF%84%CE%AF%CF%84%CE%BB%CE%BF.png" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjL8Vb2bF7skFbGW4qeZCFOymFx7K0CXXdwXyTdX1B34bmi_2x_0nhjJKRGXUF_ijuW-kHhUDe2Rdi7Yb42fmeHj3UZJXq7zJq8WBL4HYbRM88We73RK8tiG__M4h1B7reSk1yeCCJc5NxB/s1600/%CE%A7%CF%89%CF%81%CE%AF%CF%82+%CF%84%CE%AF%CF%84%CE%BB%CE%BF.png" height="249" width="320" /></a><b><i><span style="font-size: large;"></span></i></b></div>
<div align="center" class="MsoNormal" style="text-align: center;">
<b><i><span style="font-size: large;"><b><i><span style="font-size: large;"><br /></span></i></b></span></i></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: center;">
<b><i><span style="font-size: large;"><b><i><span style="font-size: large;"><br /></span></i></b></span></i></b></div>
<div style="text-align: center;">
<b><i><span style="font-size: large;"><b><i><span style="font-size: large;">Αν μια γυναίκα
είναι υψηλού κινδύνου, γιατί να κάνει κάποιο άλλο τεστ εκτός από το MaterniT21 PLUS!!</span></i></b></span></i></b></div>
<br />
<div align="center" class="MsoNormal" style="text-align: center;">
<br /></div>
<br />
<div align="right" class="MsoNormal" style="text-align: right;">
<b><span lang="EN-US"><br /></span></b></div>
<div align="right" class="MsoNormal" style="text-align: right;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: right;">
<b><span lang="EN-US"> </span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: left;">
<b><span lang="EN-US">Dr. </span>Γεροβασίλη
Αγγελική<span lang="EN-US"><o:p></o:p></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: left;">
<b>Γενετίστρια</b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: left;">
<b>PhD in Non Invasive Prenatal Diagnosis</b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: left;">
<b>King's College London</b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: left;">
<br /></div>
</div>
Safembryo Geneticshttp://www.blogger.com/profile/15058698849272141127noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-3261142735676298363.post-83178268462725409722015-03-17T06:36:00.003-07:002015-03-17T06:36:07.650-07:00Νέα στοιχεία που τεκμηριώνουν την ακρίβεια του MaterniT21® στην κλινική εφαρμογή<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<div class="flexslider post-slideshow" style="background: rgb(255, 255, 255); color: #747474; font-family: 'Open Sans', Arial, Helvetica, sans-serif; font-size: 13px; line-height: 20px; margin: 0px 0px 60px; padding: 0px; position: relative; zoom: 1;">
<ul class="slides" style="list-style: none; margin: 0px; padding: 0px; z-index: 1000; zoom: 1;">
<li style="-webkit-backface-visibility: hidden;"><a href="http://www.safembryo.com/wp/wp-content/uploads/2014/11/maternit21_new.jpg" rel="prettyPhoto[gallery4717]" style="color: rgb(51, 51, 51) !important; outline: none; text-decoration: none;" title=""><img alt="" src="http://www.safembryo.com/wp/wp-content/uploads/2014/11/maternit21_new.jpg" style="border-style: none; display: block; height: auto; max-width: 100%; vertical-align: top; width: 669px;" /></a></li>
</ul>
</div>
<h2 style="background-color: white; color: #333333; font-family: 'Open Sans', Arial, Helvetica, sans-serif; font-size: 18px; font-stretch: normal; font-weight: normal; margin: 0px 0px 25px; padding: 0px;">
<a href="http://www.safembryo.com/%ce%bd%ce%ad%ce%b1-%cf%83%cf%84%ce%bf%ce%b9%cf%87%ce%b5%ce%af%ce%b1-%cf%80%ce%bf%cf%85-%cf%84%ce%b5%ce%ba%ce%bc%ce%b7%cf%81%ce%b9%cf%8e%ce%bd%ce%bf%cf%85%ce%bd-%cf%84%ce%b7%ce%bd-%ce%b1%ce%ba%cf%81/" style="color: rgb(51, 51, 51) !important; line-height: 27px !important; text-decoration: none;">Νέα στοιχεία που τεκμηριώνουν την ακρίβεια του MaterniT21® στην κλινική εφαρμογή</a></h2>
<div class="post-content" style="background-color: white; color: #747474; font-family: 'Open Sans', Arial, Helvetica, sans-serif; font-size: 13px; line-height: 20px;">
<div style="margin-bottom: 20px;">
Η <strong>Sequenom Laboratories</strong>, παρουσίασε κλινικά δεδομένα ασθενών που τεκμηριώνουν την απόδοση του<strong>MaterniT21® PLUS</strong> μη επεμβατικού προγεννητικού τεστ (NIPT) στο εργαστήριο. Μια ad hoc ανάλυση 185.000 δειγμάτων εγκύων που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για εμβρυϊκή χρωμόσωμική ανευπλοειδία έδειξε αντίστοιχα ποσοστά ακρίβειας για τρισωμία 21, 18 και 13, με αυτά που συναντώνται σε μεγάλες μελέτες με πληθυσμούς υψηλού κινδύνου χρησιμοποιώντας επεμβατικές διαγνωστικές διαδικασίες.</div>
<div style="margin-bottom: 20px;">
Επιπλέον, η Sequenom Laboratories ανακοίνωσε τα πρώτα αποτελέσματα των αποδόσεων από κλινικές δοκιμές με το τεστ MaterniT21 PLUS σχετικά με τα σύνδρομα μικροδιαγραφής. Τα στοιχεία αυτά παρουσιάστηκαν στο 33ο Ετήσιο Εκπαιδευτικό Συνέδριο της Εθνικής Κοινότητας Γενετικών Συμβούλων (NSGC) στη Νέα Ορλεάνη των ΗΠΑ, το οποίο έλαβε χώρα το Σεπτέμβριο του 2014.</div>
<div style="margin-bottom: 20px;">
Στην ad hoc ανάλυση που βασίζεται σε εθελοντικά αποτελέσματα που παρέχονται από τους κλινικούς γιατρούς, η εκτιμώμενη ευαισθησία για την τρισωμία 21, 18 και 13 ήταν 99,3%, 98,3% και 97,4% αντίστοιχα, και η εκτιμώμενη ειδικότητα ήταν >99.9% και για τις τρεις τρισωμίες.<br />Αυτά τα δεδομένα των κλινικών επιδόσεων του τεστ είναι ισοδύναμα με εκείνα που δημοσιεύτηκαν στις κλινικές μελέτες επικύρωσης του τεστ MaterniT21. Με βάση αυτές τις μετρήσεις απόδοσης, η Sequenom Laboratories εκτιμά ότι η θετική προγνωστική αξία (PPV) του τεστ MaterniT21 PLUS για τις τρισωμίες 21, 18 και 13 ήταν 99,0%, 97,6% και 92,8% αντίστοιχα, και η αρνητική προγνωστική αξία (NPV) ήταν >99.9% και για τις τρεις τρισωμίες.</div>
<div style="margin-bottom: 20px;">
Η Sequenom Laboratories παρουσίασε επίσης τα αποτελέσματα από περισσότερα από 120.000 δείγματα ασθενών που ελέγχθηκαν για κλινικά σημαντικές μικροδιαγραφές από τον Οκτώβριο του 2013 μέχρι τον Ιούλιο του 2014, οι οποίες αναφέρθηκαν ως επιπρόσθετα ευρήματα ως μέρος της δοκιμής MaterniT21 PLUS με την Ενισχυμένη Σειρά Αλληλούχισης. Η παρουσίαση έδειξε τα στοιχεία για τις πρώτες 100 θετικές περιπτώσεις που αναφέρθηκαν από τους κλινικούς γιατρούς. Αυτές περιλάμβαναν περιπτώσεις 22q διαγραφής (σύνδρομο DiGeorge), 5p διαγραφής (σύνδρομο Cri-du-Chat), 15q διαγραφής (σύνδρομα Prader-Willi / Angelman), 1ρ διαγραφής (1ρ36), καθώς και δύο επιπλέον τρισωμίες (τρισωμία 16 και 22 ).Το MaterniT21 PLUS έδειξε ένα χαμηλό ποσοστό ψευδών θετικών (FPR) για τις αναφερόμενες μικροδιαγραφές.</div>
<div style="margin-bottom: 20px;">
“Είμαστε ευχαριστημένοι με την κλινική εμπειρία που λάβαμε για τα πρώτα 120.000 δείγματα που αναφέρθηκαν στη δοκιμή MaterniT21 PLUS με την Ενισχυμένη Σειρά Αλληλούχισης” δήλωσε ο Dirk van den Boom, PhD, Ανώτερος Επιστημονικός Σύμβουλος Στρατηγικής της Sequenom, Inc.<br />«Η υψηλή ακρίβεια του τεστ επιτρέπει στους γιατρούς και τους ασθενείς τους να λάβουν σημαντικές πληροφορίες όχι μόνο για τις τρισωμίες, αλλά επίσης και για αυτά τα κλινικά σημαντικά αλλά πολύ πιο σπάνια σύνδρομα.»</div>
</div>
</div>
Safembryo Geneticshttp://www.blogger.com/profile/15058698849272141127noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-3261142735676298363.post-26728123021523293472015-03-17T06:34:00.001-07:002015-03-17T06:34:12.201-07:00Η Sequenom, με το MaterniT21 PLUS είναι για ακόμη μία χρονιά πρώτη σε πωλήσεις τεστ μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου σε παγκόσμιο επίπεδο.<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<div class="flexslider post-slideshow" style="background: rgb(255, 255, 255); color: #747474; font-family: 'Open Sans', Arial, Helvetica, sans-serif; font-size: 13px; line-height: 20px; margin: 0px 0px 60px; padding: 0px; position: relative; zoom: 1;">
<ul class="slides" style="list-style: none; margin: 0px; padding: 0px; z-index: 1000; zoom: 1;">
<li style="-webkit-backface-visibility: hidden;"><a href="http://www.safembryo.com/wp/wp-content/uploads/2014/11/global-non-invasive-prenatal-testing-market.png" rel="prettyPhoto[gallery4720]" style="color: rgb(51, 51, 51) !important; text-decoration: none;" title=""><img alt="" src="http://www.safembryo.com/wp/wp-content/uploads/2014/11/global-non-invasive-prenatal-testing-market.png" style="border-style: none; display: block; height: auto; max-width: 100%; vertical-align: top; width: 669px;" /></a></li>
</ul>
</div>
<h2 style="background-color: white; color: #333333; font-family: 'Open Sans', Arial, Helvetica, sans-serif; font-size: 18px; font-stretch: normal; font-weight: normal; margin: 0px 0px 25px; padding: 0px;">
<a href="http://www.safembryo.com/%ce%b7-sequenom-%ce%bc%ce%b5-%cf%84%ce%bf-maternit21-plus-%ce%b5%ce%af%ce%bd%ce%b1%ce%b9-%ce%b3%ce%b9%ce%b1-%ce%b1%ce%ba%cf%8c%ce%bc%ce%b7-%ce%bc%ce%af%ce%b1-%cf%87%cf%81%ce%bf%ce%bd%ce%b9%ce%ac/" style="color: rgb(51, 51, 51) !important; line-height: 27px !important; text-decoration: none;">Η Sequenom, με το MaterniT21 PLUS είναι για ακόμη μία χρονιά πρώτη σε πωλήσεις τεστ μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου σε παγκόσμιο επίπεδο.</a></h2>
<div class="post-content" style="background-color: white; color: #747474; font-family: 'Open Sans', Arial, Helvetica, sans-serif; font-size: 13px; line-height: 20px;">
<div dir="ltr" style="margin-bottom: 20px;">
Σύμφωνα με ανεξάρτητες οικονομικές μελέτες αναλυτών που εκτιμούν την παγκόσμια αγορά και δυναμική του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, είναι η πρώτη εταιρεία σε πωλήσεις μη επεμβατικών προγεννητικών τεστ επιβεβαιώνοντας έτσι την τεχνολογική υπεροχή της. Μάλιστα οι οικονομικές μελέτες προβλέπουν για την επόμενη πενταετία συνεχή αύξηση στην αποδοχή του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου από τις εγκύους και τους επαγγελματίες υγείας.</div>
<div dir="ltr" style="margin-bottom: 20px;">
<b>Μια πρωτιά που δεν είναι καθόλου τυχαία…</b></div>
<div dir="ltr" style="margin-bottom: 20px;">
Η Sequenom είναι:</div>
<ul>
<li dir="ltr">Η πρώτη εταιρεία που εγκαινίασε τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο παγκοσμίως με το τεστ MaterniT21.</li>
<li dir="ltr">Έχει υποβάλει και έχει αποκτήσει και τις περισσότερες πατέντες σχετικά με το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ.</li>
<li dir="ltr">Πρόσφατα εξαγόρασε τα παγκόσμια πνευματικά δικαιώματα στην επιτέλεση του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου από το πανεπιστήμιο της Οξφόρδης.</li>
<li dir="ltr">Η ανωτερότητα της τεχνολογίας της Sequenom στηρίζεται στα επιτεύγματα του καθηγητή Dennis Lo που είναι Σύμβουλος και Συνεργάτης της Sequenom.</li>
</ul>
</div>
</div>
Safembryo Geneticshttp://www.blogger.com/profile/15058698849272141127noreply@blogger.com0