Τετάρτη, 16 Δεκεμβρίου 2015

CfDNA test : τι καινούριο μάθαμε στο Advances course του Fetal Medicine Foundation, Δεκέμβριος 2015.










Στις 5-6 Δεκεμβρίου 2015 έλαβε χώρα το Advances course του Fetal Medicine Foundation στο Λονδίνο. Στον μαραθώνιο της ενότητας για το cfDNA τεστ που διήρκεσε 8 ώρες, δείγμα του πόσο σημαντικό ρόλο παίζει πλέον το συγκεκριμένο τεστ στην ανίχνευση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών  ενός εμβρύου, παρουσιάστηκαν τα τελευταία δεδομένα στον χώρο αυτό.

Η Sequenom Laboratories, ως πρωτοπόρος στην ανάπτυξη αυτού του τεστ, και αργυρή χορηγός του συνεδρίου, παρουσίασε τα πρώτα  αποτελέσματα από το MaterniT GENOME, το πρώτο και μοναδικό τεστ στον κόσμο που αναλύει όλα τα χρωμοσώματα στο ίδιο επίπεδο ανάλυσης με τον καρυότυπο.




Μέσα στους πρώτους 3 μήνες εφαρμογής του τεστ έχουν πραγματοποιηθεί πάνω από ​1000 MaterniT GENOME παγκοσμίως, εκ των οποίων 30 στην Ελλάδα, δίνοντας 100% ευαισθησία και ειδικότητα στα αποτελέσματα για τις κύριες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και 97.9% ευαισθησία και 99.9% ειδικότητα για τις μικρές χρωμοσωμικές μετατοπίσεις γενετικού υλικού.






Μάλιστα, η Sequenom παρουσίασε σύμφωνα με τα γενικότερα αποτελέσματα όλων των μη επεμβατικών προγεννητικών τεστ που διαθέτει,​τα υψηλότερα ποσοστά έγκυρης ανίχνευσης (θετική προγνωστική αξία 93%) σε σχέση με τις κύριες ανταγωνιστικές εταιρείες.

Τέλος, δεν είναι τυχαία η δήλωση του καθηγητή Κύπρου Νικολαίδη, ότι το cfDNA τεστ είναι εδώ για να μείνει και ότι αποτελεί πλέον χωρίς καμία αμφιβολία το καλύτερο ανιχνευτικό τεστ για το σύνδρομο Down στον κόσμο.
Επίσης δεν αμφισβήτησε επουδενί την αξία του τεστ για την ανίχνευση των μικροελλειπτικών συνδρόμων, που αφορούν ανωμαλίες με βαριά κλινική εικόνα και που δεν ανιχνεύονται εύκολα με το  υπέρηχο. 


Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου