Στη Safembryo δίνουμε μεγάλη σημασία στην ενημέρωση του προσωπικού μας πάνω στις τελευταίες εξελίξεις στον χώρο του προγεννητικού Ελέγχου. Γι αυτό η επιστημονική μας υπεύθυνη κ. Γεροβασίλη Αγγελική συμμετείχε στο Παγκόσμιο Συνέδριο του Fetal Medicine Foundation του Καθηγητή Κύπρου Νικολαίδη στην Χερσόνησσο της Κρήτης από τις 20-25 Ιουνίου 2015.
Ταυτόχρονα το άριστα καταρτισμένο προσωπικό μας βρισκόταν στο Εκθεσιακό Περίπτερο της Sequenom Laboratories για την ενημέρωση Ελλήνων και ξένων ιατρών από την περιοχή των Βαλκανίων σχετικά με τα cfDNA τεστ που παρέχει η εταιρεία μας.



Από τις ομιλίες που δόθηκαν κατά την διάρκεια του συνεδρίου σχετικά με το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ που πιο σωστά θα πρέπει να ονομάζεται πλέον cfDNA τεστ ξεχώρισαν τα ακόλουθα στοιχεία:
  • Το cfDNA test αποτελεί το ακριβέστερο ανιχνευτικό τεστ για την ανίχνευση του συνδρόμου Down με εξαιρετικά υψηλά ποσοστά ευαισθησίας που ξεπερνούν το 99% και πολύ χαμηλά ποσοστά ψευδών θετικών αποτελεσμάτων που είναι κάτω από το 0.08%
  • Η παγκόσμια κοινότητα εμβρυομητρικών ιατρών αναγνωρίζει πλέον την αξία του τεστ για τις κύριες τρισωμίες και συστήνει την χρήση του σε εγκυμονούσες όπου το ρίσκο τους για σύνδρομο Down μετά το τεστ αυχενικής διαφάνειας και PAPP-A είναι ενδιάμεσου κινδύνου (δηλαδή 1/100-1/2500).
  • Το cfDNA τεστ δεν θα πρέπει να συστήνεται σε γυναίκες υψηλού κινδύνου (>1/100) για σύνδρομο Down ειδικά όταν η ένδειξη που την οδήγησε σε αυτό το ρίσκο ήταν κάποιο υπερηχογραφικό εύρημα.
  • Οι εγκυμονούσες που ενδιαφέρονται για το cfDNA τεστ θα πρέπει να αναζητούν την συμβουλή Εμβρυομητρικού Ιατρού ή Γενετιστή που θα αξιολογεί αν το cfDNA τεστ και μάλιστα ποια από τις διαθέσιμες επιλογές καλύπτει τις ανάγκες τους.

Συγκεκριμένα τα cfDNA τεστ της Sequenom Laboratories των οποίων η Safembryo είναι αντιπρόσωπος παρουσίασαν σε ανακοινώσεις στο συνέδριο:
  • Εξαιρετικά μικρό ποσοστό αποτυχίας έκδοσης αποτελέσματος ( <1%)
  • Εντυπωσιακά αποτελέσματα στην ανίχνευση των 8 μικροελλειπτικών συνδρόμων που ανιχνεύει το MaterniT21 PLUS και ειδικά για το σύνδρομο DiGeorge στο σύνολο >260.000 δείγμάτων που αναλύθηκαν ανιχνεύτηκαν 30 θετικά αποτελέσματα και 0 ψευδώς θετικά τα οποία και επιβεβαιώθηκαν για την ακρίβειά τους. Κανένα άλλο cfDNA τεστ δεν πλησιάζει κάν αυτές τις επιδόσεις.
  • Μέσα στον επόμενο μήνα αναμένεται το καινούριο cfDNA τεστ της Sequenom το MaterniT21 Genome το οποίο θα μπορεί να ανιχνεύει τυχόν μικροελλείψεις και μικροδιπλασιασμούς μεγέθους 7ΜΒ και πάνω σε ολόκληρο το γονιδίωμα. Με το νέο αυτό τεστ θα δίνεται για πρώτη φορά η δυνατότητα σε μια γυναίκα να ανιχνεύει μη επεμβατικά την υγεία του εμβρύου στα επίπεδα ανάλυσης ενός καρυοτύπου.