Νέα στοιχεία που τεκμηριώνουν την ακρίβεια του MaterniT21® στην κλινική εφαρμογή

• 

Νέα στοιχεία που τεκμηριώνουν την ακρίβεια του MaterniT21® στην κλινική εφαρμογή

Η Sequenom Laboratories, παρουσίασε κλινικά δεδομένα ασθενών που τεκμηριώνουν την απόδοση τουMaterniT21® PLUS μη επεμβατικού προγεννητικού τεστ (NIPT) στο εργαστήριο. Μια ad hoc ανάλυση 185.000 δειγμάτων εγκύων που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για εμβρυϊκή χρωμόσωμική ανευπλοειδία έδειξε αντίστοιχα ποσοστά ακρίβειας για τρισωμία 21, 18 και 13, με αυτά που συναντώνται σε μεγάλες μελέτες με πληθυσμούς υψηλού κινδύνου χρησιμοποιώντας επεμβατικές διαγνωστικές διαδικασίες.

Επιπλέον, η Sequenom Laboratories ανακοίνωσε τα πρώτα αποτελέσματα των αποδόσεων από κλινικές δοκιμές με το τεστ MaterniT21 PLUS σχετικά με τα σύνδρομα μικροδιαγραφής. Τα στοιχεία αυτά παρουσιάστηκαν στο 33ο Ετήσιο Εκπαιδευτικό Συνέδριο της Εθνικής Κοινότητας Γενετικών Συμβούλων (NSGC) στη Νέα Ορλεάνη των ΗΠΑ, το οποίο έλαβε χώρα το Σεπτέμβριο του 2014.

Στην ad hoc ανάλυση που βασίζεται σε εθελοντικά αποτελέσματα που παρέχονται από τους κλινικούς γιατρούς, η εκτιμώμενη ευαισθησία για την τρισωμία 21, 18 και 13 ήταν 99,3%, 98,3% και 97,4% αντίστοιχα, και η εκτιμώμενη ειδικότητα ήταν >99.9% και για τις τρεις τρισωμίες.
Αυτά τα δεδομένα των κλινικών επιδόσεων του τεστ είναι ισοδύναμα με εκείνα που δημοσιεύτηκαν στις κλινικές μελέτες επικύρωσης του τεστ MaterniT21. Με βάση αυτές τις μετρήσεις απόδοσης, η Sequenom Laboratories εκτιμά ότι η θετική προγνωστική αξία (PPV) του τεστ MaterniT21 PLUS για τις τρισωμίες 21, 18 και 13 ήταν 99,0%, 97,6% και 92,8% αντίστοιχα, και η αρνητική προγνωστική αξία (NPV) ήταν >99.9% και για τις τρεις τρισωμίες.

Η Sequenom Laboratories παρουσίασε επίσης τα αποτελέσματα από περισσότερα από 120.000 δείγματα ασθενών που ελέγχθηκαν για κλινικά σημαντικές μικροδιαγραφές από τον Οκτώβριο του 2013 μέχρι τον Ιούλιο του 2014, οι οποίες αναφέρθηκαν ως επιπρόσθετα ευρήματα ως μέρος της δοκιμής MaterniT21 PLUS με την Ενισχυμένη Σειρά Αλληλούχισης. Η παρουσίαση έδειξε τα στοιχεία για τις πρώτες 100 θετικές περιπτώσεις που αναφέρθηκαν από τους κλινικούς γιατρούς. Αυτές περιλάμβαναν περιπτώσεις 22q διαγραφής (σύνδρομο DiGeorge), 5p διαγραφής (σύνδρομο Cri-du-Chat), 15q διαγραφής (σύνδρομα Prader-Willi / Angelman), 1ρ διαγραφής (1ρ36), καθώς και δύο επιπλέον τρισωμίες (τρισωμία 16 και 22 ).Το MaterniT21 PLUS έδειξε ένα χαμηλό ποσοστό ψευδών θετικών (FPR) για τις αναφερόμενες μικροδιαγραφές.

“Είμαστε ευχαριστημένοι με την κλινική εμπειρία που λάβαμε για τα πρώτα 120.000 δείγματα που αναφέρθηκαν στη δοκιμή MaterniT21 PLUS με την Ενισχυμένη Σειρά Αλληλούχισης” δήλωσε ο Dirk van den Boom, PhD, Ανώτερος Επιστημονικός Σύμβουλος Στρατηγικής της Sequenom, Inc.
«Η υψηλή ακρίβεια του τεστ επιτρέπει στους γιατρούς και τους ασθενείς τους να λάβουν σημαντικές πληροφορίες όχι μόνο για τις τρισωμίες, αλλά επίσης και για αυτά τα κλινικά σημαντικά αλλά πολύ πιο σπάνια σύνδρομα.»

Η Sequenom, με το MaterniT21 PLUS είναι για ακόμη μία χρονιά πρώτη σε πωλήσεις τεστ μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου σε παγκόσμιο επίπεδο.

• 

Η Sequenom, με το MaterniT21 PLUS είναι για ακόμη μία χρονιά πρώτη σε πωλήσεις τεστ μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου σε παγκόσμιο επίπεδο.

Σύμφωνα με ανεξάρτητες οικονομικές μελέτες αναλυτών που εκτιμούν την παγκόσμια αγορά και δυναμική του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, είναι η πρώτη εταιρεία σε πωλήσεις μη επεμβατικών προγεννητικών τεστ επιβεβαιώνοντας έτσι την τεχνολογική υπεροχή της. Μάλιστα οι οικονομικές μελέτες προβλέπουν για την επόμενη πενταετία συνεχή αύξηση στην αποδοχή του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου από τις εγκύους και τους επαγγελματίες υγείας.

Μια πρωτιά που δεν είναι καθόλου τυχαία…

Η Sequenom  είναι:

• Η πρώτη εταιρεία που εγκαινίασε τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο παγκοσμίως με το τεστ MaterniT21.
• Έχει υποβάλει και έχει αποκτήσει και τις περισσότερες πατέντες  σχετικά με το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ.
• Πρόσφατα εξαγόρασε τα παγκόσμια πνευματικά δικαιώματα στην επιτέλεση του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου από το πανεπιστήμιο της Οξφόρδης.
• Η ανωτερότητα της τεχνολογίας της Sequenom στηρίζεται στα επιτεύγματα του  καθηγητή Dennis Lo που είναι Σύμβουλος και Συνεργάτης της Sequenom.

Τι είναι το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (Non Invasive Prenatal Test-NIPT)?

Τι είναι το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (Non Invasive Prenatal Test-NIPT)?

  O όρος NIPT χρησιμοποιείται ευρέως για να περιγράψει τις γενετικές εξετάσεις που χρησιμοποιούν ελεύθερο DNA (cfDNA) που κυκλοφορεί στο μητρικό αίμα για την ανίχνευση των τρισωμιών 21, 18 και 13, καθώς και άλλων χρωμοσωμικών διαταραχών του εμβρύου. Αυτή η εξέταση έρχεται σε αντίθεση με τις επεμβατικές εξετάσεις που απαιτούν δείγματα που ελήφθησαν με αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακής λάχνης και σχετίζονται με χαμηλό κίνδυνο αποβολής.

   Πρέπει να τονιστεί ότι τα cfDNA NIPTs αφορούν ανιχνευτικές εξετάσεις, ενώ οι επεμβατικές εξετάσεις είναι διαγνωστικές. Οι ανιχνευτικές εξετάσεις εμβρυικών ανευπλοειδιών δεν είναι νέες. Βιοχημικές εξετάσεις ανίχνευσης, όπως το τεστ Papp-A και η β-hCG πραγματοποιούνται εδώ και πολλά χρόνια. Η βασική διάκριση μεταξύ των βιοχημικών και των cfDNA τεστ διαλογής είναι η σαφώς μεγαλύτερη ακρίβεια του τελευταίου.

Πόσο ακριβή είναι τα cfDNA NIPTs?

     Αρκετές μεγάλες κλινικές μελέτες έχουν περιγραφεί με εντυπωσιακά αποτελέσματα. Μια μετα-ανάλυση αναφέρει τις ακόλουθες διαγνωστικές ευαισθησίες/ειδικότητες: 99,0/99,92% (τρισωμία 21), 96,8/99,85% (τρισωμία 18), και 92,1/99,8% (τρισωμία 13). Αυτές οι υψηλές ειδικότητες είναι αξιοσημείωτες επειδή μεταφράζονται σε πολύ χαμηλά ψευδώς θετικά ποσοστά (0,08, 0,15 και 0,2%, αντίστοιχα). Αρκετά σημαντική όμως παράμετρος είναι και η θετική προγνωστική αξία (PPV) της δοκιμής.

    Η θετική προγνωστική αξία είναι το ποσοστό των αληθώς θετικών αποτελεσμάτων διαιρεμένα με τον αριθμό όλων των θετικών αποτελεσμάτων, και απαντά στο ερώτημα: Ποια είναι η πιθανότητα σε ένα προσβεβλημένο έμβρυο να δοθεί ένα θετικό αποτέλεσμα; Να τονισθεί ότι η PPV σε κάθε δοκιμή εξαρτάται από την επικράτηση της κατάστασης στο εξεταζόμενο πληθυσμό. Για τις τρισωμίες, η συχνότητά τους αυξάνει μαζί με την ηλικία της μητέρας. Για παράδειγμα, ο κίνδυνος πριν από το τεστ για τις τρισωμίες 21, 18, και 13 σε μια 35χρονη με ένα έμβρυο σε ηλικία κύησης 10 εβδομάδων είναι 1:185, 1:470 και 1:1500, αντίστοιχα. Αυτά, σε συνδυασμό με τα χαρακτηριστικά απόδοσης που περιγράφηκαν παραπάνω, μεταφράζονται σε PPVs του 87, 58, και 24%, αντίστοιχα. Όπως ήταν αναμενόμενο, στην τρισωμία 13 που είναι λιγότερο διαδεδομένη στον πληθυσμό που ελέγχθηκε, το πιο πιθανό είναι ότι ένα θετικό αποτέλεσμα cfDNA NiPt θα είναι ψευδώς θετικό.

    Συγκριτικά, η ευαισθησία του καλύτερου τεστ βιοχημικής διαλογής για την τρισωμία 21 είναι 93% με μία ειδικότητα 95%. Επομένως, ένα ρίσκο για την τρισωμία 21 1: 270, μεταφράζεται σε PPV μόνο 6%. Συμπερασματικά, τα cfDNA NIPTs υπερέχουν ξεκάθαρα από τις παραδοσιακές βιοχημικές εξετάσεις, όταν ανιχνεύουμε για εμβρυικές χρωμοσωμικές ανευπλοιειδίες.

    Παρόλο όμως την εξαιρετική τους ευκρίνεια τα cfDNA NIPTs δεν παράγουν οριστικά αποτελέσματα. Έτσι, ακριβώς όπως με θετική δοκιμασία διαλογής με βιοχημικούς δείκτες, ένα θετικό αποτέλεσμα από cfDNA NIPT θα πρέπει να ακολουθείται από επεμβατικές διαγνωστικές μεθόδους. 

    

Αντικαθιστούν τα cfDNA NIPTs τις παραδοσιακές βιοχημικές εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου; 

   Και ναι και όχι. Οι επιδόσεις των cfDNA NIPT έχουν αξιολογηθεί πλέον από κλινικές μελέτες σε γυναίκες υψηλού κινδύνου για μια εγκυμοσύνη με χρωμοσωμικές ανωμαλίες αλλά και σε όλες τις γυναίκες, ανεξάρτητα από τον κίνδυνο πριν το τεστ.

  Υπό το πρίσμα αυτού του γεγονότος, ορισμένοι υποστηρίζουν ότι η βιοχημική εξέταση δεν είναι πλέον δικαιολογημένη λόγω της χαμηλής PPV του. Ωστόσο, υπάρχουν περιορισμοί που εμποδίζουν τα cfDNA NIPT να αντικαταστήσουν τη βιοχημική εξέταση. Το κόστος των cfDNA NIPT είναι υψηλό και για να χρησιμοποιηθεί ως διαγνωστική εξέταση πρώτης γραμμής δεν είναι επί του παρόντος οικονομικά αποδοτικό. Επίσης, η δοκιμή μπορεί να αποτύχει να παράγει ένα αποτέλεσμα στο 1-5% εκείνων που δοκιμάστηκαν (ανάλογα με τον πάροχο), αυτό συχνά οφείλεται στην μικρή ποσότητα του εμβρυϊκού DΝΑ στο μητρικό αίμα. Αξίζει επίσης να σημειωθεί ότι η βιοχημική εξέταση παρέχει χρήσιμες πληροφορίες πέρα από την ανίχνευση των τρισωμίων που θα χαθούν εάν αντικατασταθεί με το cfDNA NIPT.

  Ανεξάρτητα από τους περιορισμούς του, το cfDNA NIPT είναι εδώ για να μείνει, και διάφορες έρευνες βρίσκονται σε εξέλιξη για την εφαρμογή του στην καθημερινή ρουτίνα.

  

Safembryo
Τσιμισκή 85, Θεσσαλονίκη
www.safembryo.com

Το Μέλλον Του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου!

ΓΝΩΡΙΣΤΕ Το safembryo είναι το μόνο εξειδικευμένο κέντρο μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου στην Ελλάδα. Στόχος μας είναι να παρέχουμε με σοβαρότητα και υπευθυνότητα την καλύτερη δυνατή ενημέρωση για το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ όντας οι ίδιοι γνώστες εις βάθος της τεχνικής αυτής και των δυνατοτήτων της, με αποτέλεσμα η εγκυμονούσα να κάνει την καλύτερη δυνατή επιλογή για αυτήν και το έμβρυό της. Για αυτό το λόγο συνεργαζόμαστε με τηSequenom Laboratories, η οποία πρωτοπόρησε ξεκινώντας τη μη επεμβατική εξέταση (NIPT) το 2011 με το τεστ MaterniT21 PLUS και από τότε, αρκετές εκατοντάδες χιλιάδες έγκυες γυναίκες σε όλο τον κόσμο έχουν αποφύγει δυνητικά περιττές αμνιοπαρακεντήσεις, ενώ ταυτόχρονα έχουν αποκομίσει σημαντικές πληροφορίες σχετικά με την υγεία της εγκυμοσύνης τους. Πλέον είμαστε στην ευχάριστη θέση να προσφέρουμε το VisibiliT, ένα νέο, πιο οικονομικό τεστ που ανιχνεύει τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες με πολύ μεγάλη ευαισθησία (99.9%). Με μία απλή αιμοληψία της μητέρας και τα δύο τεστ μπορούν να πραγματοποιηθούν από την 10η εβδομάδα της κύησης με απόλυτη ασφάλεια! Η Safembryo είναι η αντιπρόσωπος για την Ελλάδα, Κύπρο και Βαλκάνια της Sequenom Τρισωμία 21 (Σύνδρομο (Down) Τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards) Και το φύλο του εμβρύου (διατίθεται για μονήρεις κυήσεις) Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down) Τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards) Τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau) Τρισωμία 16 Τρισωμία 22 Φυλετικές Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες Και 8 γενετικά σύνδρομα (διαθέτει την ίδια ακρίβεια και αξιοπιστία σε μονήρεις και δίδυμες κυήσεις) Θέλετε να προσφέρετε στο ιατρείο σας τα κορυφαία μη επεμβατικά προγεννητικά τεστ της Sequenom Laboratories; Επικοινωνήστε μαζί μας »

Θα μας βρείτε στην Αθήνα, Θεσσαλονίκη, Ηράκλειο, Λάρισα και Ξανθή! Safembryo | Τσιμισκή 85, 54622, Θεσσαλονίκη | Τ: 2310 250026, F: 2310 267535  Visit Us! | Learn Us! | Like Us! |  Email Us!

Safembryo: Γιατί το MaterniT21 είναι το καλύτερο μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ;

Γιατί Σε μία πολύ πρόσφατη επιστημονική δημοσίευση τον Οκτώβριο του 2014 η Sequenom ανακοίνωσε τις επιδόσεις του MaterniT21 PLUS στα πρώτα 100.000 κλινικά δείγματα εκ των οποίων 3519 αντιστοιχούσαν σε πολύδυμες κυήσεις. Η ευαισθησία και ειδικότητα του τεστ για τις κύριες χρωμοσωμικές ανωμαλίες αναφέρονται στον πίνακα που ακολουθεί: (McCullough et al, 2014) MaterniT21 PLUS: Tο No 1 μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ σε πωλήσεις στον κόσμο! Το VisibiliT απευθύνεται σε γυναίκες που αναζητούν κοινές γενετικές πληροφορίες και ανιχνεύει με εξαιρετικά μεγάλη ακρίβεια (99.9%) την Τρισωμία 21 και την Τρισωμία 18, ενώ ενημερώνει και για το φύλο του εμβρύου. Σύμφωνα μάλιστα με τον Καθηγητή Κύπρο Νικολαίδη M.D., διευθυντή του Fetal Medicine Foundation και του Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine στο King’s College Hospital του Λονδίνου, «πρόκειται για μια σημαντική εξέλιξη γιατί κάνει ένα εξαιρετικό τεστ πολύ πιο προσιτό και προσβάσιμο σε ένα ευρύτερο φάσμα εγκύων γυναικών σε ολόκληρο τον κόσμο». Η Safembryo είναι η αντιπρόσωπος για την Ελλάδα, Κύπρο και Βαλκάνια της Sequenom Ανιχνεύει 17 σύνδρομα.Περισσότερα από οποιοδήποτε άλλο NIPT. Το μόνο NIPT που ανιχνεύει επιπλέον 8 μικροελλειπτικά σύνδρομα και 2 επιπλέον χρωμοσωμικές ανευπλοειδίεςμε αξιόλογα ποσοστά στις μονήρεις αλλά και στις πολύδυμες κυήσεις. Έχει το μικρότερο δημοσιευμένο ποσοστό αποτυχίας έκδοσηςαποτελέσματος από όλα τα NIPT (0.9%). Το ποσοστό του ελεύθερου εμβρυικού DNA υπολογίζεται σεκάθε δείγμα. Δίνει τα πιο γρήγορα αποτελέσματα μέσα σε 7-10 ημερολογιακές ημέρες. Είναι το μοναδικό που δίνει ξεκάθαρες απαντήσεις (Θετικό/Αρνητικό) για τις κύριες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η τεχνολογία του στηρίζεται καιεξελίσσεται σύμφωνα με τα ερευνητικά επιτεύγματα του Καθηγητή Dennis Lo, που είναι ο «πατέρας» του ελεύθερου εμβρυϊκου DNA. Γι’ αυτό δεν είναι τυχαία το πρώτο σε πωλήσεις NIPT στον κόσμο για ακόμη μια χρονιά!

Εξυπηρέτηση σε όλη την Ελλάδα! Safembryo | Τσιμισκή 85, 54622, Θεσσαλονίκη | Τ: 2310 250026, F: 2310 267535  Visit Us! | Learn Us! | Like Us! |  Email Us!

Safembryo: Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

Προτιμήστε Το MaterniT21®  PLUS Το Κορυφαίο Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Τεστ (NIPT)

Έχοντας αναλύσει πάνω από 350,000 δείγματα, το MaterniT21 PLUS τεστ είναι το πρωτοπόρο μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ. Ασφαλές για εσάς και για το μωρό σας. Το MaterniT21 PLUS τεστ παρέχει σαφή αποτελέσματα από την 10η κιόλας εβδομάδα της κύησης για μονήρεις και πολύδυμες κυήσεις ακόμη κι αυτές που έχουν προέλθει από εξωσωματική γονιμοποίηση.   Αντίθετα με άλλα NIPT’s, το MaterniT21 PLUS τεστ αναλύει και μικροελλείψεις, όπου γενετικό υλικό που λείπει από συγκεκριμένα χρωμοσώματα, είναι υπεύθυνο για σπάνια γενετικά σύνδρομα όπως το σύνδρομο Di George, το Pradel-Willi, το Cri-du-chat και άλλα. Μπορεί να περάσουν χρόνια πριν ένα παιδί διαγνωστεί με ένα σύνδρομο μικροδιαγραφής. Αυτή η πληροφορία μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό σας να συστήσει εξειδικευμένη φροντίδα για σας και το μωρό σας πριν και μετά τον τοκετό.

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το MaterniT21™ PLUS τεστ τηλεφωνείστε ή κλείστε ένα ραντεβού σήμερα: Safembryo Τσιμισκή 85, 54622, Θεσσαλονίκη Τ: 2310 250026                        Ε: safembryo@gmail.com     www.safembryo.com

Τι πρέπει να προσέχουν οι μελλοντικοί γονείς όταν επιλέγουν ένα Μη επεμβατικό Προγεννητικό Τεστ;

Στις μέρες μας η αξιοπιστία του προγεννητικού ελέγχου έχει ενισχυθεί με την προσθήκη του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου ειδικά για τις κυήσεις που είναι ενδιάμεσου κινδύνου (1/100-1/2500 πιθανότητα για σύνδρομο Down) μετά από το τεστ αυχενικής διαφάνειας και βιοχημικού ελέγχου (Papp-A, β-HCG test) (Gil et al, 2014).
Το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (NIPT) περιλαμβάνει την αιμοληψία από το χέρι της εγκύου από τη 10η κιόλας εβδομάδα της κύησης, και την απομόνωση εμβρυικού DNA που κυκλοφορεί στο αίμα. Έπειτα γίνεται η ανάλυση του δείγματος και στηριζόμενοι στην ποσότητα και την αποκωδικοποίηση τμημάτων του DNA, μπορεί να καθοριστεί αν υπάρχει περίσσεια ή έλλειψη γενετικού υλικού του εμβρύου σε σχέση με το φυσιολογικό και να προσδιοριστεί και το γενετικό σύνδρομο που προκαλείται από αυτή την ανωμαλία.
Σήμερα, σε παγκόσμιο επίπεδο διατίθενται 8 διαφορετικά NIPT, τα 4 από τα οποία έχουν αναπτυχθεί σε μεγάλα πιστοποιημένα εργαστήρια Γενετικής στην Αμερική και έχουν επικυρωθεί μέσα από δημοσιεύσεις σε έγκριτα επιστημονικά περιοδικά. Τα υπόλοιπα χρησιμοποιούν κάποια από τις τεχνολογίες των πρώτων ή δεν πραγματοποιούνται από πιστοποιημένα εργαστήρια. Επομένως, δεν είναι όλα τα NIPT τα ίδια.

Ποια είναι λοιπόν τα χαρακτηριστικά ενός μη επεμβατικού προγεννητικού τεστ  που πρέπει να λάβει υπόψιν του ένα ζευγάρι πριν κάνει την επιλογή του;

1.Το ποσοστό αποτυχίας έκδοσης αποτελέσματος. 

Κάποια τεστ έχουν μεγάλο ποσοστό αποτυχίας έκδοσης αποτελέσματος. Αυτό οφείλεται κυρίως σε τεχνικά προβλήματα και αποτελεί ένδειξη της ποιότητας της  τεχνολογίας πίσω από την ανάλυση του δείγματος. Υπάρχουν τεστ που έχουν δημοσιευμένα ποσοστά αποτυχίας πάνω από 3% και μάλιστα κάποια αγγίζουν και το 12 % κατά περίπτωση (Zimmermann et al., 2012).
Το τελευταίο πράγμα που θέλει μία έγκυος είναι να μην έχει απάντηση μετά από μέρες αναμονής και να χρειαστεί να επαναληφθεί η αιμοληψία που συνεπάγεται επιπλέον μέρες για τα αποτελέσματα.

2. Οι μέρες που απαιτούνται για την έκδοση αποτελέσματος.
Ανάλογα με το NIPT που επιλέγεται, η απάντηση μπορεί να είναι διαθέσιμη από 7 έως 21 ημέρες. Ένα τεστ που είναι πχ Ασιατικής προέλευσης απαιτεί περισσότερο χρόνο για την αποστολή του με μεγαλύτερο κίνδυνο το δείγμα να έχει αλλοιωθεί αν έχουν περάσει αρκετές ημέρες πριν την επεξεργασία του.  Μάλιστα, υπάρχουν NIPT που διαφημίζονται οτι γίνονται σε κάποιες Ευρωπαϊκές χώρες (πχ Δανία) ενώ στην πραγματικότητα αυτές οι χώρες εξυπηρετούν απλά ως σταθμός συγκέντρωσης και μεταφοράς του δείγματος στην Κίνα.
Επιπλέον οι μέρες που απαιτούνται για την απάντηση ενός δείγματος μαρτυρούν την ποιότητα της τεχνολογίας και την ροή των δειγμάτων που υπάρχουν σε ένα εργαστήριο.

3. Η ποσότητα της αιμοληψίας
Η πλειοψηφία των NIPT απαιτούν την αιμοληψία δύο σωληναρίων 10ml αίματος για να εξασφαλίζουν και την χρήση επιπλέον υλικού αν για κάποιο τεχνικό ή ποιοτικό λόγο θέλουν να επαναλάβουν την ανάλυση του δείγματος. Αντίθετα έχει δημοσιευθεί (Bianchi et al, 2014) ότι με την λήψη ενός μόνο σωληνάριου, η επανάληψη της αιμοληψίας απαιτείται στο 1% των περιπτώσεων λόγω ανεπαρκούς ποσότητας υλικού για την ανάλυση του δείγματος.

4. Η μέτρηση του ποσοστού του ελεύθερου εμβρυικού DNA ως ποιοτικής παραμέτρου για την εγκυρότητα των αποτελεσμάτων.
Το ποσοστό του εμβρυικού DNA σε σχέση με το μητρικό δεν υπολογίζεται από όλα τα NIPT. Παράλειψη όμως αυτής της σημαντικής ποιοτικής μέτρησης μπορεί να οδηγήσει σε ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα, γιατί αν η περιεκτικότητα του εμβρυικού DNA είναι κάτω από τα επιτρεπτά όρια τότε το αποτέλεσμα μπορεί είναι εσφαλμένα αρνητικό απλά επειδή δεν υπήρχε αρκετό εμβρυικό DNA για να αναλυθεί. Μάλιστα, έχουν γίνει επιστημονικές μελέτες σε κάποιο συγκεκριμένο NIPT, που καταδεικνύουν οτι σε χαμηλή περιεκτικότητα εμβρυικού DNA τα αποτελέσματά του δεν είναι το ίδιο αξιόπιστα (Wright et al, 2014).

5. Αν μπορεί να πραγματοποιηθεί σε δίδυμες κυήσεις με την ίδια αξιοπιστία όπως στις μονήρεις κυήσεις.
Η ισχυρή τεχνολογία ενός NIPT διαφαίνεται από την ικανότητά του να αναλύει πολύδυμες κυήσεις με την ίδια αξιοπιστία όπως στις μονήρεις κυήσεις μιας και πρόκειται για πολύ πιο απαιτητική τεχνολογικά διαδικασία. Υπάρχουν NIPT που η τεχνολογία τους δεν υποστηρίζει καθόλου την ανάλυση πολύδυμων κυήσεων ή κυήσεων που έχουν προέλθει από εξωσωματική γονιμοποίηση. Ενώ υπάρχουν και άλλα που υποστηρίζουν την ανάλυση δίδυμων κυήσεων αλλά στην πραγματικότητα έχουν ποσοστό αποτυχίας έκδοσης αποτελέσματος που αγγίζει και το 50%!

6.  Η εμπειρία της κάθε εταιρείας.
Είναι σημαντικό να επιλέγεται ένα τεστ όπου το εργαστήριο που το πραγματοποιεί να έχει μεγάλη εμπειρία στην ανάλυση και αξιολόγηση δειγμάτων. Συνήθως τα NIPT που χρησιμοποιούν την τεχνογνωσία κάποιου από τα αρχικά εργαστήρια δεν έχουν την ίδια εμπειρία και δε μπορούν να ερμηνεύσουν το αποτέλεσμα με την ίδια αξιοπιστία.

7. Να δίνεται στους γονείς η αυθεντική απάντηση από το εργαστήριο που πραγματοποιεί το NIPT.
Κανένα NIPT δεν πραγματοποιείται στην Ελλάδα. Οπότε το σωστό είναι να δίνεται στους γονείς η αυθεντική απάντηση του εργαστηρίου που το πραγματοποίησε ώστε να γνωρίζουν ποιο τεστ τους προσφέρθηκε πραγματικά και τις πλήρεις παραμέτρους του.

Dr. Αγγελική Γεροβασίλη
Γενετίστρια
PhD in Non Invasive Prenatal Diagnosis
King's College London